OMER impulsa la identificación de las enfermedades raras

En el mundo hay más de 300 millones de personas que padecen uno de los más de 6,000 diferentes padecimientos identificados como de baja prevalencia, ya que se presentan en menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes.

Identificar las enfermedades raras o de baja prevalencia aún es complicado por la falta de conocimiento científico, lo que se traduce en un retraso en el diagnóstico y tratamiento.

La Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) ha creado un acuerdo de colaboración con la iniciativa privada para incrementar el conocimiento de la atrofia muscular espinal (AME) y las distrofias hereditarias de la retina (DHR).

Unidos por la Salud

Con este acuerdo, se trabaja en diversas iniciativas públicas que ayuden a mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de baja prevalencia.

El Doctor Jesús Navarro, presidente de la OMER, destacó que “a través de esta colaboración buscan impulsar en foros públicos, con grupos parlamentarios, con asociaciones de pacientes y con las instituciones públicas la relevancia de reconocer la AME y las DHR en el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General (CSG), lo que permita mejorar su condición de salud”.  

Las ER y la Ley General de Salud

La Ley General de Salud define a estas enfermedades como padecimientos que atentan contra la vida o que debilitan crónicamente las capacidades físicas de una persona con graves consecuencias emocionales, mentales y socioeconómicas para esta y su familia; y que por su baja prevalencia y alto grado de complejidad exigen una aproximación integral con esfuerzos especiales y combinados de muchas áreas del sector salud.

Debido a esta diversidad de estas condiciones los síntomas varían no solo entre una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro con el mismo padecimiento.

Al respecto, la Dra. Yuriria Valle, destacó la «importancia de sensibilizar y capacitar también a la comunidad médica en el diagnóstico, seguimiento y entendimiento de las enfermedades genéticas, ya que se sabe que 72% de las EERR tienen un origen genético y que el 70% de estas comenzaron en la niñez«.

Con esta campaña se han desarrollado una serie de vídeos para dar visibilidad a los retos que enfrentan las familias y los médicos ante enfermedades como la AME y las DHR.

El objetivo es dar difusión durante todo el año para mantener el tema vivo y con ello la relevancia de ayudar a los pacientes desde la comunidad médica.

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Llega a México Lesotris, tratamiento prometedor para la osteoartritis

La osteoartritis (OA) se presenta por desgaste de las articulaciones por la edad y, en algunos casos, por la práctica de deportes extremos. Afecta las articulaciones que soportan el peso como rodillas, cadera, columna, y también en las manos, menciona el doctor Ricardo Guzmán, genetista egresado de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).

El diagnóstico, dice, se establece mediante criterios clínicos definidos por el American College of Rheumatology, que consiste en exploración física y radiológica.

Lesotris alivia inflación y dolor articular

Indica que, aunque la OA no se cura, sí es posible disminuir su impacto y mejorar la calidad de vida del paciente con Lesotris, fármaco con grado farmacéutico y elaborado con nanotecnología que es más amigable para el organismo en términos de seguridad en efectos secundarios, desarrollado por laboratorios Columbia, empresa mexicana.

Agrega que el fitofármaco es un coadyuvante en la atención de los síntomas asociados a la artritis, proporcionando alivio a la inflamación y al dolor articular asociado con la OA y tendinitis.

Cúrcuma, principal ingrediente activo

Este medicamento que está llegando al mercado mexicano, comenta el Dr. Guzmán, tiene una formulación de curcumina altamente biodisponible (biooptimizada), para aumentar la biodisponibilidad del componte activo en los seres humanos.

Menciona que la curcumina es una planta conocida por sus propiedades antiinflamatorias. En estudios in vitro realizados hasta ahora se sugiere que proporciona grandes beneficios para el cartílago.

Entonces, añade, Lesotris es una formulación patentada y diseñada para aumentar la solubilidad de curcumina en las condiciones duodenales, a través de la pre-formulación de posibles microemulsiones que se obtienen en el sistema digestivo (estómago, intestino) después de la desintegración de la cápsula.

Guzmán asegura que las condiciones ideales para la formación de microemulsiones en este fármaco fueron posibles gracias a la presencia de un emulsificante con un valor elevado de BHL (balance hidrofólico-lipofólico): polisorbato 80 (Tween 80) combinado con curcumina en una proporción ya definida.

Fármaco con evidencia científica

Revela que el fármaco cuenta con alto perfil de seguridad científico respaldado por centros de investigación como el Hospital Universitario de Lieja en Bélgica.

El experto concluye que como el tratamiento para la osteoartrosis es de por vida, “nosotros como profesionales de la salud incluimos el uso de fármacos a base de curcumina bio-optimizada como Lesotris, que ofrece movilidad sin dificultad, además mejora la calidad de vida y alivia el dolor e inflamación de los  pacientes que viven con osteoartritis.

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Los pediatras alertan de las lesiones a todos los niveles que sufrirán los menores en la Guerra de Ucrania

La Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) y la Asociación Española de Pediatría (AEP) han emitido un comunicado para alertar de la situación que sufrirán los menores en la Guerra de Ucrania. En el mismo, recuerdan que la invasión militar provocará una importantísima repercusión sobre la salud física y psíquica de la población afectada en general. Aunque preocupa especialmente las repercusiones de la población infanto-juvenil. Los menores, por su gran vulnerabilidad, sufrirán de una forma muy importante las consecuencias de estas acciones. Todo ello conllevará lesiones a todos los niveles, a corto, medio y largo plazo. Así lo demuestra la experiencia de pasados conflictos bélicos.

De esta forma, han querido manifestarse como grupo preocupado por los determinantes de la salud y los aspectos sociales. No obstante, estos van mucho más allá de la mera asistencia sanitaria. Es por ello, que piden detener el conflicto.

Menores en la Guerra de Ucrania

Analizando la posible situación que atravesarán los menores en la Guerra de Ucrania, insisten en que la guerra solo sirve para empobrecer a los pueblos y generar resentimiento. Este odio perdurará durante generaciones, marcadas inexorablemente por estos hechos. Las consecuencias, tanto por la pérdida de vidas humanas irrecuperables como por el daño físico y psicológico causado, serán irreparables en el presente y el futuro.

Las sociedades insisten en que Europa debe ser una referencia para el mundo de diálogo y cooperación entre los pueblos que la componen. “Por todo ello, hacemos un llamamiento para que se detenga de forma inmediata esta guerra, inadmisible en cualquier parte del mundo. La guerra nunca es la solución, sino el inicio de mayores problemas de muy difícil control”, concluyen.

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La inteligencia artificial permitirá tratamientos personalizados para las enfermedades raras

La inteligencia artificial permitirá, en un futuro, tratamientos personalizados para las enfermedades raras. “Estamos viviendo un cambio de paradigma en la inteligencia artificial, que permite trabajar con menos conocimientos y menos datos. Esto es el inicio de la democratización de la inteligencia artificial”. Esta era la afirmación de David Carmona, director general de Inteligencia Artificial e Innovación de Microsoft, en el contexto de la Jornada ‘Investigar es Avanzar’  del CIBERER.

Durante la misma, ponentes de primer nivel han debatido sobre la “revolución” de la inteligencia artificial. En concreto, sobre su potencial para mejorar la investigación. Todo ello pasará también por lograr tratamientos más personalizados para las enfermedades raras. “Tendremos los datos de un solo paciente y con la colaboración de las máquinas y los médicos conseguiremos el tratamiento más específico para él”, insistía Carmona.

Tratamientos personalizados para las enfermedades raras

Como insistía el experto, la inteligencia artificial está empezando a ser muy útil para extraer y conectar conceptos de miles de artículos científicos. “Es perfecta para enfermedades raras porque ayuda al investigador a optimizar el tiempo que invierte en una enfermedad”, destacó Carmona. Al médico que trata con enfermedades raras también le puede resultar de ayuda a la hora de buscar diagnósticos, “ya que puede darle muchas pautas y guías”.

En cuanto a la posibilidad de tratamientos personalizados para las enfermedades raras, César de la Fuente, jefe del grupo Machine Biology de la Universidad de Pensilvania, incidió en la utilidad de la inteligencia artificial para acelerar la capacidad de descubrir y desarrollar nuevos medicamentos. “Es tremendamente caro desarrollar nuevos medicamentos. Por ello, tenemos la gran oportunidad de utilizar la inteligencia artificial para mejorar el proceso”.

Así, uno de los retos es la creación de un data lake sanitario. Es decir, un gran espacio donde integrar todos los datos de salud de las distintas comunidades autónomas. De esta forma, podrían unirse con otros datos de bases públicas.

A este respecto, Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, insistió en que este permitiría incluir en una sola herramienta toda la información. “Desde el CIBERER y el Instituto de Salud Carlos III, queremos ayudar con el proyecto IMPaCT a articular la información genómica en el sistema sanitario”, concluía.

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Médicos internistas analizan buenas prácticas y novedades en salud digital

La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha celebrado su III Reunión del Grupo de Trabajo de Gestión Clínica. Durante la misma se analizaron buenas prácticas en gestión clínica, experiencias y novedades en salud digital. En concreto, se demostró la utilidad del modelo de gestión LEAN Healthcare en el sistema de prestación de servicios sanitarios. Concretamente, para identificar actividades que suponen un coste para el sistema y que, sin embargo, no añaden valor y consumen recursos.

Durante la reunión, también se ha puesto de manifiesto que la pandemia ha acelerado el desarrollo y la implementación de la digitalización de los servicios sanitarios. Sin embargo, la velocidad a la que se han producido estos cambios, no ha permitido, en todos los casos, una adecuada adaptación funcional y de regulación.

Como claves de las novedades en salud digital, también se ha reiterado que es imprescindible la seguridad de la información.  En este sentido, se recalcaba que todo proceso de innovación debe estar fundamentado en la necesidad. De esta forma, la tecnología y la inteligencia artificial están ofreciendo múltiples herramientas de gran valor, que se deben validar e implementar.

Novedades en salud digital y el modelo LEAN Healthcare

En cuanto al modelo de gestión Lean Healthcare, este se puso de ejemplo de buenas prácticas en las novedades de salud digital. Sobre el mismo aportaba más información Jesús Canora, coordinador del Grupo de Gestión Clínica de SEMI. “Lean Healthcare mejora la calidad y reduce los costes improductivos de una forma objetiva y rápida”. Pese a ello, precisó que “es necesario rediseñar los procesos clave para eliminar los desperdicios y mejorar la calidad”. En esta III Reunión del Grupo, precisamente, “se demostró la utilidad de Lean Healthcare desde la experiencia realizada en dos hospitales y ámbitos asistenciales diferentes”.

Cabe recordar que este modelo tiene varios objetivos principales. El primero mejorar la calidad de la atención médica prestada y la satisfacción del paciente (pone al paciente en el centro). También aumentar la satisfacción del personal sanitario en su desempeño profesional (dedicar tiempo a tareas de valor). Por último, asegurar la sostenibilidad del sistema.

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