El abordaje del cáncer de mama hereditario ha experimentado una transformación radical: el test BRCA ha dejado de ser una simple herramienta de estimación de riesgo familiar para convertirse en un determinante clínico clave desde el momento del diagnóstico. En esta entrevista, los coordinadores del proyecto RADAR GEICAM analizan cómo la detección precoz de mutaciones germinales condiciona el uso de inhibidores de PARP en estadios tempranos y optimiza las decisiones quirúrgicas. Además, abordan los circuitos integrados de oncofertilidad, los avances en biopsia líquida presentados en la actualización de la Guía GEICAM y la necesidad de prescribir el ejercicio físico estructurado como parte indispensable del tratamiento multidisciplinar.
¿Cómo está transformando el uso del test BRCA el abordaje del cáncer de mama hereditario, desde la genética a la decisión clínica?
El test BRCA ha cambiado mucho la forma en la que abordamos el cáncer de mama hereditario. Hace unos años se veía casi exclusivamente como una herramienta para calcular el riesgo familiar. Hoy, en cambio, tiene una implicación clínica muy directa desde el primer momento. Saber si una paciente es portadora de una mutación en BRCA1 o BRCA2 puede influir en la cirugía, en la elección del tratamiento sistémico y también en la estrategia de prevención para sus familiares.
En RADAR GEICAM hablamos precisamente de eso: de cómo el resultado del test ha dejado de ser una información que llega tarde, casi al final del proceso, para convertirse en un dato que necesitamos cuanto antes. Lo ideal es que esté disponible en las primeras semanas tras el diagnóstico, porque puede condicionar decisiones importantes. Para conseguirlo, la coordinación entre oncología, cirugía, radioterapia y consejo genético tiene que ser mucho más ágil.
Teniendo en cuenta que su uso es cada vez más frecuente, ¿cuáles son los criterios clínicos que justifican hoy solicitar de forma precoz este test en mujeres con diagnóstico reciente de cáncer de mama?
Seguimos teniendo en cuenta los criterios clásicos: diagnóstico a edades jóvenes, cáncer de mama triple negativo, enfermedad bilateral o multifocal, cáncer de mama en el varón, antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario, o historia personal o familiar de tumores como ovario, páncreas o próstata de alto grado.
Pero hay un cambio importante: hoy el test no solo se solicita por la historia familiar, sino también porque puede abrir la puerta a tratamientos concretos, como los inhibidores de PARP. Por eso, en pacientes con cáncer de mama HER2 negativo de alto riesgo, cada vez tiene más sentido pedirlo de forma precoz. Si esperamos demasiado, podemos perder información que es clave para decidir bien el tratamiento.
¿Qué impacto clínico tienen los inhibidores de PARP en adyuvancia en cáncer de mama precoz de alto riesgo (triple negativo y RH+/HER2 negativo)?
La llegada de los inhibidores de PARP, especialmente olaparib, ha sido uno de los avances más relevantes en este grupo de pacientes. En cáncer de mama precoz HER2 negativo de alto riesgo con mutación germinal en BRCA1/2, los datos han demostrado un beneficio claro: se reduce el riesgo de recaída invasiva, se retrasa la aparición de metástasis a distancia y, además, se observa impacto en supervivencia global.
En la práctica, esto supone ofrecer un año de tratamiento oral con olaparib después de completar la quimioterapia -ya sea antes o después de la cirugía- y la radioterapia cuando esté indicada. Pero para poder hacerlo a tiempo necesitamos conocer el resultado del test BRCA antes de cerrar la estrategia adyuvante. De nuevo, el mensaje es claro: no basta con hacer el test, hay que hacerlo en el momento adecuado.
El manejo del cáncer de mama hereditario en mujeres jóvenes abarca la salud reproductiva. ¿Cómo debe estructurarse el circuito de derivación para garantizar que reciban asesoramiento genético y un manejo integral en oncofertilidad lo antes posible tras el diagnóstico?
En mujeres jóvenes, el circuito debe activarse casi en paralelo al diagnóstico. No podemos esperar a que el tratamiento esté ya planificado para hablar de fertilidad o de consejo genético. Lo ideal es que oncología médica, genética y las unidades de reproducción tengan un protocolo claro y una vía preferente para que la paciente pueda recibir asesoramiento en pocos días.
La clave está en organizarlo bien para que la preservación de la fertilidad no retrase el tratamiento oncológico. Y, en el caso de las pacientes portadoras de mutación BRCA, la información genética añade otras decisiones importantes: desde el diagnóstico genético preimplantacional hasta el momento de plantear una cirugía reductora de riesgo. Por eso es tan útil contar con una figura de coordinación, muchas veces enfermería especializada, que acompañe a la paciente y conecte a todos los equipos implicados.
GEICAM ha anunciado la actualización de su Guía de Práctica Clínica en enfermedad metastásica. ¿Cuáles son las principales novedades o cambios en las recomendaciones terapéuticas?
La actualización de la Guía GEICAM refleja muy bien hacia dónde se está moviendo el tratamiento del cáncer de mama metastásico. Una de las grandes novedades es la incorporación de los conjugados anticuerpo-fármaco, como trastuzumab deruxtecán o sacituzumab govitecán, que están cambiando la secuencia terapéutica en distintos escenarios.
También se consolidan los inhibidores de CDK4/6, aparecen nuevas opciones endocrinas orales para pacientes con mutaciones de ESR1, y se sitúan mejor los inhibidores de PARP y la inmunoterapia en los subgrupos que realmente pueden beneficiarse. Además, la biopsia líquida empieza a tener un papel cada vez más práctico para detectar mutaciones adquiridas y ayudar a decidir la siguiente línea de tratamiento. En conjunto, vamos hacia una medicina mucho más personalizada y dinámica.
¿De qué manera la biopsia líquida está aportando información en la práctica clínica actual a la hora de manejar el cáncer de mama?
La biopsia líquida nos está aportando una forma menos invasiva de conocer cómo evoluciona el tumor. A través de una muestra de sangre podemos analizar ADN tumoral circulante y detectar alteraciones que ayudan a explicar por qué una enfermedad progresa o deja de responder a un tratamiento. En la práctica, ya está siendo especialmente útil para identificar mutaciones como ESR1 o PIK3CA, y para orientar decisiones terapéuticas sin tener que recurrir siempre a una nueva biopsia de tejido.
En GEICAM llevamos tiempo trabajando en este ámbito con plataformas propias de análisis de biopsia líquida y con estudios que combinan tecnologías como PCR digital y secuenciación masiva. El objetivo es muy práctico: validar estas herramientas en pacientes reales, entender mejor la evolución del tumor y facilitar que, poco a poco, puedan incorporarse a los ensayos clínicos y a la asistencia habitual.
¿Cómo complementa el ejercicio físico el abordaje integral para mejorar la calidad de vida de las pacientes?
El ejercicio físico ya no debería verse como una recomendación general de “vida saludable”, sino como una parte más del cuidado de la paciente con cáncer de mama. Sabemos que un programa adaptado, que combine ejercicio aeróbico y de fuerza, puede ayudar a reducir la fatiga, mejorar la función muscular y cardiorrespiratoria, controlar mejor algunos efectos secundarios y mejorar la calidad de vida.
En RADAR GEICAM lo abordamos desde esa perspectiva: no como un consejo genérico, sino como algo que debería prescribirse de forma estructurada, adaptado a la situación clínica, a la fase del tratamiento y a la condición física de cada paciente. Igual que individualizamos los tratamientos farmacológicos, también deberíamos individualizar la actividad física, incorporando profesionales especializados en ejercicio y cáncer dentro del abordaje multidisciplinar.
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