El internista puede mejorar el circuito de diagnóstico de las enfermedades minoritarias

La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) reclama, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, que se celebra este 28 de febrero, la puesta en marcha de estructuras que faciliten la intervención de la  Medicina Interna en el circuito diagnóstico de las enfermedades minoritarias, así como nuevos tratamientos para estas enfermedades, de los que son exponentes recientes innovaciones, ya que el progreso en este campo debe consolidarse aún es demasiado lento.

“El médico internista debe ser reconocido como el referente en enfermedades raras del hospital, pero no como un elemento aislado dentro de este, sino también comointegrante de unidades multidisciplinares, colaborando con otros especialistas. Para ello, se necesitan más estructuras como unidades con internistas acreditadas en el manejo de estas enfermedades y fortalecer el contacto con la primaria, para que el internista sea el referente del hospital para organizar el circuito diagnóstico del paciente y se eviten  las visitas a múltiples especialistas”, en palabras de Jorge Francisco Gómez Cerezo,  coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

Circuito diagnóstico de las enfermedades raras

Ante la sospecha de estos casos, el médico internista debe ser el referente de la atención primaria (AP) en el hospital para la atención inicial del paciente con enfermedades minoritarias, así como el referente dentro del hospital para decidir la derivación de los pacientes a otros especialistas o bien a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Servicio Nacional de Salud (SNS), distribuidos en hospitales de referencia en  todo el país que cuentan con equipos altamente especializados y tecnología avanzada  para el estudio.

De hecho, SEMI defiende la creación de estructuras que reconozcan el papel referente del médico internista en el circuito diagnóstico de las enfermedades minoritarias. De hecho, en los últimos diez años, SEMI ha acreditado unidades de Medicina Interna como Unidades Funcionales de Enfermedades Minoritarias (UEM), cuando cuentan con un médico internista dedicado total o parcialmente a las enfermedades raras.

En la actualidad, ya hay 18 unidades acreditadas como UEM con la distinción SEMI Excelente, al cumplir con los estrictos estándares de FESEMI de ser unidades avanzadas, docentes y asistenciales. El proceso para acreditarlas finaliza con una acreditación de favorable o  desfavorable y, de ser favorable, con tres posibilidades de excelencia: avanzada, docente y asistencial. De estas unidades, hay siete acreditadas como avanzadas en grandes hospitales.

Nuevos tratamientos

Asimismo, otro aspecto en el que quiere incidir SEMI es en la necesidad de desarrollar nuevos tratamientos para las enfermedades minoritarias. En este sentido, destaca la reciente aparición de fármacos involucrados en el manejo de las vías patogénicas de la enfermedad, como los inhibidores de MEK, fármacos que inhiben el crecimiento celular en la neurofibromatosis de tipo I. Hasta ahora, no se disponía ningún tratamiento que permitiera tratar con éxito los neurofibromas y las lesiones cutáneas. Los inhibidores de la MEK, previamente utilizados para tratar el melanoma, se han revelado útiles para reducir el tamaño de los neurofibromas, una consecución crucial ya que el crecimiento de estos tumores  puede atrapar el nervio y producir dolor a los pacientes con neurofibromatosis.

Otro importante avance terapéutico es el fármaco engasertib, para tratar la teleangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), en el que ha colaborado Antoni Riera-Mestre, del Hospital Universitari de Bellvitge y ex coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de SEMI, y que se ha publicado en la prestigiosa revista científica The New England Journal of Medicine.

La teleangiectasia hereditaria es una dolencia que se caracteriza por tener los vasos dilatados, malformaciones arteriovenosas que producen sangrados nasales y del tubo digestivo, y que pueden derivar en anemia y otras complicaciones para los pacientes. Engasertib es un inhibidor de la AKT, una proteína clave en la formación de nuevos vasos sanguíneos, que se administra por vía oral y permite reducir la cantidad y duración de los sangrados nasales en los pacientes con THH. Junto a estas innovaciones, están surgiendo avances en terapia génica para enfermedades ultrarraras.

 

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Las intervenciones psicosociales fracasan en reducir el consumo de sustancias en esquizofrenia

La comorbilidad entre esquizofrenia y trastornos por consumo de sustancias constituye uno de los mayores retos en psiquiatría clínica. Se estima que aproximadamente el 41,7 por ciento de las personas con esquizofrenia presentan un trastorno por uso de sustancias concomitante, lo que se asocia a peor evolución clínica, mayor tasa de recaídas, incremento de hospitalizaciones y mayor carga económica para los sistemas sanitarios. Sin embargo, esta población ha sido históricamente excluida de numerosos ensayos clínicos, limitando la base empírica para la toma de decisiones terapéuticas.

Una revisión sistemática y metaanálisis publicada en JAMA Psychiatry, revista de la JAMA Network, analiza de forma rigurosa la eficacia, aceptabilidad y tolerabilidad de intervenciones psicológicas y psicosociales en adultos con esquizofrenia y trastorno por consumo de sustancias concurrente.

Diseño metodológico y alcance del análisis

La revisión se basó en búsquedas en el registro del Grupo Cochrane de Esquizofrenia hasta enero de 2025. Se incluyeron ensayos clínicos aleatorizados que comparaban intervenciones psicológicas o psicosociales frente a condiciones de control en adultos con diagnóstico dual. No se restringió el tipo de sustancia evaluada, abarcando alcohol, cannabis, nicotina, anfetaminas y otros estimulantes.

En total se incluyeron 35 ensayos con 4.136 participantes, de los cuales 29 estudios con 3.831 pacientes aportaron datos utilizables para metaanálisis por pares. La edad media fue de 37,2 años y aproximadamente una cuarta parte de la muestra correspondía a mujeres. El análisis empleó modelos de efectos aleatorios, con estimación de diferencias medias estandarizadas e intervalos de confianza del 95 por ciento. La calidad de la evidencia se valoró mediante el enfoque GRADE.

Impacto sobre síntomas psiquiátricos generales

En cuanto a los síntomas generales de la esquizofrenia, las intervenciones mostraron un efecto muy pequeño a favor del grupo tratado, con una diferencia media estandarizada de –0,11. El intervalo de confianza incluyó la posibilidad de ausencia de efecto clínicamente significativo y la confianza global en la estimación fue baja.

Este beneficio marginal estuvo impulsado principalmente por estudios centrados en el consumo de nicotina, lo que sugiere que el impacto global en la sintomatología psicótica es limitado y probablemente no relevante en la práctica clínica habitual.

Resultados en reducción del consumo de sustancias

El análisis conjunto de todos los tipos de consumo no mostró diferencias significativas entre grupos de intervención y control, con una diferencia media estandarizada de –0,01 y confianza moderada en la estimación. Este hallazgo indica ausencia de efecto global sobre la reducción del consumo.

Cuando se analizaron las sustancias por separado, los resultados fueron consistentes para alcohol, cannabis, anfetaminas y otros estimulantes, sin evidencia de beneficio clínico. Únicamente el consumo de nicotina mostró una mejora modesta asociada a las intervenciones psicológicas y psicosociales.

Estos datos reflejan que los enfoques terapéuticos actualmente implementados no logran modificar de forma significativa el comportamiento adictivo en la mayoría de los pacientes con esquizofrenia y comorbilidad por consumo de sustancias.

Implicaciones clínicas y necesidad de nuevas estrategias

El diagnóstico dual se asocia a mayor complejidad terapéutica, peor adherencia farmacológica y mayor vulnerabilidad social. La evidencia sintetizada en este metaanálisis sugiere que las intervenciones psicológicas y psicosociales estándar, tal como se aplican actualmente, ofrecen un beneficio limitado tanto en la reducción de síntomas psiquiátricos como en el control del consumo.

Desde una perspectiva asistencial, estos hallazgos obligan a replantear la estrategia terapéutica en esta población. La integración de abordajes más intensivos, intervenciones multimodales o combinaciones con tratamientos farmacológicos específicos para el trastorno por uso de sustancias podría ser necesaria para lograr cambios clínicamente relevantes.

En conclusión, la evidencia disponible indica que las intervenciones psicológicas y psicosociales actuales tienen un impacto mínimo en síntomas generales y no reducen el consumo de la mayoría de sustancias en pacientes con esquizofrenia y comorbilidad adictiva, con la excepción de un efecto modesto sobre la nicotina. El desarrollo y validación de nuevas estrategias terapéuticas constituye una prioridad urgente en salud mental.

El conflicto de intereses de los autores pueden consultarse en el texto original.

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Esta es la primera terapia en alcanzar su objetivo en urticaria crónica inducible

Novartis ha anunciado resultados positivos preliminares del estudio pivotal de Fase III RemIND con remibrutinib de administración oral en urticaria crónica inducible (UCInd). Según los mismos, se alcanzó el objetivo primario en los tres tipos más prevalentes de UCInd:  dermografismo sintomático, urticaria por frío y urticaria colinérgica, logrando tasas de respuesta completa significativamente superiores en comparación con placebo en la semana 12.

Estos datos representan un avance importante en el tratamiento de la UCInd y demuestran el potencial del fármaco para convertirse en la primera terapia dirigida para esta enfermedad y dar respuesta a una importante necesidad médica no cubierta.

“Los resultados positivos del estudio RemIND en tres tipos diferentes de UCInd refuerzan el potencial de remibrutinib de administración oral para lograr el alivio completo de los síntomas en las personas que viven con esta enfermedad y se suman a su reciente aprobación por parte de la FDA en la urticaria crónica espontánea (UCE)”, ha afirmado Angelika Jahreis, directora global de Desarrollo en Inmunología de Novartis. “Los resultados presentados hoy refuerzan que el fármaco podría convertirse en la primera terapia dirigida capaz de mejorar tanto la UCE como la UCInd, contribuyendo a cubrir una importante necesidad médica no cubierta en las personas que viven con estas enfermedades”.

Urticaria crónica inducible

La urticaria crónica inducible es una enfermedad cutánea crónica que afecta aproximadamente al 0,5 por ciento de la población, lo que equivale a unos 29 millones de personas en todo el mundo. Se trata de una forma de urticaria crónica que se caracteriza por la aparición de habones (ronchas) y/o inflamación, desencadenada por estímulos externos identificables, como la presión, la luz solar, la fricción, el calor, el frío o el agua. A diferencia de la urticaria crónica espontánea (UCE), la UCInd presenta desencadenantes externos identificables.

La urticaria crónica inducible tiene un impacto significativo en la vida diaria, y muchos pacientes prueban distintos antihistamínicos sin lograr un alivio adecuado. Actualmente no existen terapias dirigidas aprobadas, y sigue habiendo una falta evidente de opciones terapéuticas eficaces para estos pacientes. Los subtipos más prevalentes de UCInd son el dermografismo sintomático, la urticaria por frío y la urticaria colinérgica.

Próximos pasos

Respecto a remibrutinib, este es un inhibidor oral de BTK altamente selectivo que bloquea la vía de señalización de BTK  implicada en la liberación de histamina, un mediador clave en la aparición de habones (ronchas) e  inflamación. Al reducir la liberación de histamina, este tratamiento ayuda a aliviar los síntomas de la UCInd.

Novartis ha presentado una solicitud de registro suplementaria de nuevo fármaco ante la Food and  Drug Administration (FDA) de EE. UU. para la aprobación de esta terapia en el tratamiento del dermografismo sintomático, el tipo más prevalente de UCInd. En los próximos meses, el conjunto completo de datos se presentará ante las autoridades sanitarias a nivel mundial, y los resultados del estudio RemIND se presentarán en próximos congresos médicos.

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Las terapias actuales para las ERAS son más dirigidas, específicas y precisas

Las terapias actuales para las enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas (ERAS) son “más dirigidas, específicas y precisas”. Así lo ha indicado José María Pego Reigosa, presidente del comité organizador local del 11º Simposio de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (EAS) de la Sociedad Española de Reumatología (SER), celebrado recientemente en Vigo.

José María Pego ha destacado la incorporación de terapias avanzadas, como las CAR-T ya aplicadas en lupus y otras ERAS. También se ha referido a los biomarcadores que “abren la puerta a una Medicina cada vez más personalizada”.

Frente a estas innovaciones, el especialista del Hospital de Vigo ha mostrado su preocupación por “las garantías en el acceso, la equidad y la sostenibilidad del sistema sanitario”.

Un millón de afectados

La SER calcula que en España las ERAS (lupus, Sjögren, artritis reumatoide, esclerodermia, etc.) afectan a un 1-2 % de la población, lo que supone más de un millón de personas adultas.

Según José María Pego, reumatólogo del Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, en los últimos años se ha detectado un aumento en la prevalencia de estas patologías. “Probablemente se debe a una mejor identificación y a un diagnóstico más precoz. Esto es gracias al avance en la colaboración entre especialistas en Reumatología y Atención Primaria”. Asimismo, ha hablado de los beneficios del manejo multidisciplinar desde fases tempranas.

Terapias actuales para las ERAS

Respecto a las terapias actuales para las ERAS, ha destacado “el avance en el conocimiento sobre su mecanismo patogénico”. Además, los buenos resultados de los ensayos clínicos ofrecen grandes perspectivas terapéuticas.

Estos avances en investigación clínica se explican en gran medida por la creación de los registros de ERAS impulsados por la Sociedad Española de Reumatología, que constituyen una valiosa base de datos de las enfermedades autoinmunes sistémicas.

ERAS y salud mental

Con motivo del Simposio de Vigo, la Sociedad Española de Reumatología ha organizado la jornada de sensibilización ‘Ponte en su lugar’ (#PonteEnSuLugar, en redes sociales). El objetivo ha sido mostrar a la población las limitaciones graves de la funcionalidad de las personas con ERAS. Muchos síntomas no son visibles, como el dolor crónico, la rigidez articular, la fatiga extrema, los trastornos autoinmunes o las disfunciones cognitivas. Por ello, los reumatólogos hablan de “discapacidad invisible”, que aumenta los problemas de salud mental de los pacientes.

En este sentido, José María Pego ha apuntado que “un diagnóstico precoz, tratamientos adecuados y un enfoque multidisciplinar pueden marcar una gran diferencia y permitir una vida activa normal”. En todo caso, “algunos síntomas son persistentes e invisibles, por lo que generan también un impacto psíquico importante”. A esta incomprensión se añade el cambio en la imagen corporal inducido por estas enfermedades o por sus tratamientos. Estas circunstancias suelen implicar pérdida de confianza, especialmente en los adolescentes.

José María Pego no ha declarado conflictos de intereses.

Nota del editor: La cobertura del Simposio ha sido financiada en parte por la Sociedad Española de Reumatología, que ha cubierto los gastos de viaje para asistir al congreso. La información publicada es independiente y se ha realizado únicamente bajo el criterio de la redactora que firma la información y de la dirección de EL MÉDICO INTERACTIVO.

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¿Cómo se está aprovechando los beneficios de la IA en el Laboratorio Clínico?

La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEMEDLAB), en el marco de la celebración de sus Jornadas del Comité Científico durante los días 19 y 20 de febrero en la ciudad de Alicante, impulsa el curso “Modelización del dato en el Laboratorio Clínico: más allá de la inteligencia artificial”, orientado a acercar el manejo y análisis de datos al profesional sobre los beneficios de la IA en el Laboratorio Clínico.

Cabe recordar que el Laboratorio Clínico produce grandes cantidades de datos que requieren nuevas formas de análisis para transformarse en conocimiento clínico útil. La inteligencia artificial (IA) y las nuevas herramientas de análisis de datos ofrecen una oportunidad para optimizar procesos, mejorar la toma de decisiones y la integración de datos de múltiples fuentes.

La IA en el Laboratorio Clínico

La implementación clínica rutinaria de la inteligencia artificial en el laboratorio es todavía limitada y heterogénea. De acuerdo con el coordinador y miembro de la Comisión de Ciencia de Datos de SEMEDLAB, e Daniel Prieto Arriba, los mayores avances en su implementación se enfocan en el uso de analítica avanzada y reglas para el control de calidad y la gestión operativa, como el seguimiento de tiempos de respuesta, la gestión de la demanda o la detección de incidencias. “También existen aplicaciones concretas en áreas como la hematología, con sistemas de apoyo a la morfología automatizada, la microbiología, con herramientas para la identificación de patrones de resistencia, o la bioquímica, con modelos orientados a la predicción de procesos como la sepsis o la enfermedad renal”, detalla el profesional.

En España, el grado de adopción también es desigual entre centros. Su utilización es más frecuente en proyectos de análisis de datos, cuadros de mando y experiencias piloto. Tal y como asevera el experto, “existe un marco estratégico nacional de salud digital, junto con iniciativas de financiación y transformación, que está favoreciendo progresivamente el desarrollo de proyectos basados en el uso del dato y la inteligencia artificial”.

La heterogeneidad de su integración se encuadra en un contexto caracterizado por la falta de formación reglada en análisis de datos o IA de los profesionales.“Esto genera una brecha entre el potencial de estas herramientas y su uso real en la práctica clínica”, remarca el especialista.

Potenciales beneficios del uso de la IA

Pese a ello, el potencial de uso de la IA en el Laboratorio Clínico es real. No obstante, la IA actúa como herramienta de apoyo al identificar patrones y relaciones entre múltiples variables que pueden ayudar a priorizar resultados, estratificar riesgos y orientar decisiones diagnósticas o de seguimiento.

Así, la IA puede reforzar la actividad del Laboratorio Clínico como una herramienta de apoyo al profesional clínico, permitiendo extraer un mayor valor de los datos utilizados en la práctica diaria y contribuyendo a mejorar la eficiencia de los procesos. En el plano asistencial, como declara Prieto Arribas, “puede contribuir a mejorar la eficiencia y la seguridad del proceso diagnóstico mediante la optimización de flujos de trabajo, el apoyo a la autoverificación y la detección de posibles errores”.

Finalmente, Prieto Arribas subraya que el verdadero valor de la inteligencia artificial en el Laboratorio Clínico no está en la tecnología en sí, sino en cómo se integra en los procesos reales y en la práctica diaria. “Para que estas herramientas aporten beneficio, deben ser comprensibles, auditables y estar alineadas con los circuitos asistenciales existentes, con una evaluación continua de su impacto y de sus posibles riesgos, orientada siempre a generar valor real en la práctica clínica”, resume.

 

 

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