Retos para la verdadera implantación de la farmacogenética

La farmacogenética es el estudio de la respuesta farmacológica del individuo en función de su perfil genético. Su integración en la práctica clínica permite optimizar el tratamiento a nivel individual, ya que aporta información sobre la predicción de respuesta a un medicamento, la selección del mismo y la dosis que mejor se ajusta a las necesidades de cada paciente.

En este contexto, la Comisión de Farmacología y la Comisión de Genética de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEMEDLAB) celebran la jornada “Farmacogenética en la práctica clínica: de la teoría a la práctica. Como se expuso en la misma, la implantación de la farmacogenética en los hospitales europeos se encuentra en una fase de transición desde la investigación hacia la práctica clínica rutinaria. Aunque existen guías clínicas internacionales robustas, la adopción sigue siendo desigual entre países. Así lo indica la miembro de la Comisión de Genética de SEMEDLAB,  Hada Macher Manzano, quien sitúa a España como uno de los países más avanzados de Europa en este campo tras la aprobación en 2023 de la cartera de servicios genómicos para el Sistema Nacional de Salud y su posterior despliegue en 2024-2025.

Aportes de la farmacogenética

La farmacogenética tiene aplicación en múltiples áreas de la medicina, como la oncología. Por ejemplo, según explicaba la moderadora de la jornada y miembro de la Comisión de Farmacología y Toxicología de SEMEDLAB, Rocío Rosas Alonso, en los pacientes candidatos a tratamiento con fluoropirimidinas (fármacos utilizados en distintos tumores como el cáncer de colon o el cáncer gástrico), la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) recomienda realizar previamente el estudio farmacogenético del gen DPYD. Este análisis permite ajustar la dosis del tratamiento según el perfil genético del paciente, lo que ayuda a prevenir toxicidades graves y mejorar la seguridad del tratamiento”.

De acuerdo con la experta, la farmacogenética en un futuro formará parte del cribado neonatal genético y cada neonato tendrá su “tarjeta terapéutica” basada en su perfil farmacogenético. Esta tarjeta, como aseveraba Macher, “se deberá actualizar informáticamente cada año conforme se conozcan nuevas interacciones y una inteligencia artificial analizará su genoma las veces que haga falta con cada nueva interacción descubierta”.

Retos para una implantación real

No obstante, evidencia algunos de sus principales desafíos para su plena implementación en la práctica clínica, desde la falta de tecnología adecuada, las necesidades formativas de los profesionales sanitarios para la interpretación de los informes farmacogenéticos; “así como la necesidad de incorporar los resultados genéticos directamente en la historia clínica electrónica (EHR) para que generen alertas automáticas al prescribir”.

En opinión de los expertos de Medicina de Laboratorio, el Laboratorio Clínico debería liderar la implementación ordenada, equitativa y de calidad de la farmacogenética a toda la población. “Al ser una estructura sólida y bien implementada en todos los hospitales tendrá la capacidad de organizar y ofrecer estos estudios para toda la población, en colaboración multidisciplinar, dada la especial condición y trascendencia de las prescripciones que se derivan de los estudios farmacogenéticos”, finaliza Macher.

 

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España experimenta un incremento desigual de la tuberculosis

Enfoque de Salud Global, atención a la vulnerabilidad y multisectorialidad son las piezas clave según los profesionales reunidos en la 14ª Jornada de la Red TBS – Stop Epidemias para poner fin al incremento desigual de la tuberculosis en España.

Según se ha expuesto en este foro, en 2024, los datos más actuales de los que se dispone, se registraban en España un 10% más de casos que en el año anterior. “Un incremento que no es igual en todas las franjas de edad ni en todas las regiones”, ha expuesto Zaida Herrador, investigadora del Centro Nacional de Epidemiología-Instituto de Salud Carlos III.

De esta forma, los expertos destacaban la importancia de poner la lupa en el análisis de los casos para poder actuar mejor para frenar una tuberculosis que en España viene creciendo desde 2022.

Incremento desigual de la tuberculosis

De los 4.624 casos registrados en España en 2024 que suponen un 10 % más que el año anterior, tan solo 354 son importados, pero casi ya la mitad de estos nuevos casos se dan en personas nacidas fuera de España, aunque no en Galicia, junto a Catalunya (que ya supera la incidencia de 2015), la comunidad donde se registran más casos, pero en ella (donde la mayoría son personas autóctonas y de mayor edad) no se refleja el patrón general: el incremento es ligeramente superior en hombres, nacidos fuera de España y, si miramos por franja de edad, la alerta se da en los menores de 15 años, donde la razón de tasas se ha duplicado.

Otras alertas serían que solo en el 54% de los casos registrados tiene éxito el tratamiento y que el porcentaje de pérdidas y desconocidos no debería ser tan elevado, y se suma como algo a analizar que España uno de los países que más casos de tuberculosis zoonótica notifica.

Plan Nacional de tuberculosis

La buena noticia es que la renovación del Plan Nacional, que el Ministerio presentó a los profesionales precisamente en una Jornada de la Red TBS-Stop Epidemias, ya está casi perfilado y a punto de salir: con nuevo protocolo, nuevos indicadores y un modelo multisectorial de gobernanza. 

Por otra parte, en este foro también intervino Tereza Kasaeva, directora del Programa Global de Tuberculosis de la Organización Mundial de la Salud. La misma animó a los profesionales presentes a seguir cinco pasos clave para este Plan Nacional.

El primero, mayor financiación para abordar la enfermedad como inversión inteligente: financiar programas de TB es invertir en poblaciones más sanas, economías más fuertes y sociedades más resilientes. Posteriormente, acelerar la innovación para llegar más rápido a las personas, los avances científicos solo salvan vidas cuando llegan a las comunidades que más los necesitan. Asimismo, es necesario ampliar la atención de la tuberculosis centrada en las personas: los servicios de atención deben ser accesibles y asequibles, libres de estigma e integrados en la atención primaria de salud.

Igualmente, es necesario fortalecer la acción multisectorial para atajar las causas de la tuberculosis de raíz: en el mundo la tuberculosis está estrechamente ligada a la pobreza, a la desigualdad, a la desnutrición y a sistemas de salud débiles…. Las comunidades más pobres y vulnerables siguen recibiendo la mayor carga: acabar con la TB requiere de una acción coordinada entre sectores (salud, protección social, vivienda, trabajo, educación…)

Finalmente, hay que proteger los progresos que ya hemos logrado: los países deben garantizar servicios de atención a la TB ininterrumpidos, asegurar el acceso a diagnóstico y tratamiento y no permitir que nadie se quede atrás.

Porque la tuberculosis es hoy, pese a ser prevenible y curable, la infección más letal del planeta, como apuntó la directora del Programa Global de TB de la OMS, en el 2024 causó la muerte de 1,23 millones de personas, en un año en el que 10,7 millones de personas contrajeron la enfermedad.  Es decir, como resumió Kasaeva, cerca de 3.300 personas mueren cada día a causa de la tuberculosis y 30.000 enferman a diario.

 

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La administración automática de insulina sin tubo mejora el control glucémico en diabetes tipo 1

Un avance tecnológico en el manejo de la diabetes tipo 1

El control glucémico en la diabetes tipo 1 continúa siendo un reto clínico, especialmente en pacientes con niveles elevados de hemoglobina glucosilada. En este contexto, un ensayo clínico reciente publicado en The Lancet Diabetes & Endocrinology evalúa la eficacia y seguridad de un sistema de administración automática de insulina sin tubo frente al tratamiento convencional con múltiples inyecciones diarias.

El estudio RADIANT, de diseño multicéntrico, internacional, abierto y aleatorizado, incluyó a 188 participantes de entre 4 y 70 años procedentes de 19 hospitales de Reino Unido, Bélgica y Francia. Todos los pacientes presentaban diabetes tipo 1 con control glucémico subóptimo, definido por niveles de HbA1c entre 7,5% y 11%.

El objetivo principal fue analizar la reducción de HbA1c tras 13 semanas de intervención, comparando el sistema automatizado con el tratamiento estándar.

Mejoría significativa del control glucémico

Los resultados del ensayo muestran una reducción significativa de la HbA1c en el grupo tratado con el sistema automatizado. Los pacientes pasaron de un valor medio inicial del 8,1% a un 7,2% a las 13 semanas.

En contraste, el grupo tratado con múltiples inyecciones diarias apenas mostró cambios, manteniéndose en torno al 8,0%. La diferencia ajustada entre ambos grupos fue de –0,8%, con una alta significación estadística.

Este descenso es clínicamente relevante, ya que reducciones de esta magnitud se asocian con una disminución del riesgo de complicaciones microvasculares a largo plazo.

Seguridad y tolerabilidad sin incremento de riesgos

Uno de los aspectos más destacables del estudio es la ausencia de eventos graves relacionados con el control glucémico. No se registraron episodios de hipoglucemia severa ni cetoacidosis diabética en ninguno de los grupos durante el periodo de seguimiento.

En el grupo de administración automática se notificaron más eventos adversos, aunque la mayoría fueron leves y no relacionados directamente con el dispositivo. Solo se registraron dos eventos adversos graves, ambos considerados no atribuibles al tratamiento.

Estos datos respaldan la seguridad del sistema, incluso en una población heterogénea que incluye tanto niños como adultos.

Ventajas del sistema sin tubo frente a terapias convencionales

El sistema de administración automática sin tubo representa una evolución respecto a las bombas de insulina tradicionales. Al eliminar los sistemas de infusión con catéter, mejora la comodidad y potencialmente la adherencia al tratamiento.

Además, al integrarse con sistemas de monitorización continua de glucosa, permite una administración dinámica de insulina basada en algoritmos, ajustándose en tiempo real a las necesidades del paciente.

Este enfoque reduce la carga cognitiva del manejo diario de la enfermedad, un aspecto clave en pacientes con diabetes tipo 1, especialmente en población pediátrica y adolescentes.

Implicaciones clínicas y cambio en el paradigma terapéutico

Los resultados del ensayo RADIANT apoyan la transición directa desde múltiples inyecciones diarias a sistemas automatizados sin tubo como una estrategia eficaz y segura.

Este cambio podría tener un impacto significativo en la práctica clínica, facilitando una mejor individualización del tratamiento y mejorando los resultados metabólicos sin aumentar el riesgo de complicaciones agudas.

Además, la inclusión de pacientes con mal control glucémico en este estudio refuerza la utilidad de esta tecnología en un grupo especialmente difícil de manejar.

Perspectivas futuras en el tratamiento de la diabetes tipo 1

La integración de sistemas automatizados en el tratamiento de la diabetes tipo 1 representa un paso hacia el concepto de páncreas artificial. A medida que estas tecnologías evolucionan, es previsible una mayor precisión en el control glucémico y una reducción adicional de la variabilidad.

La evidencia actual sugiere que estos dispositivos no solo mejoran parámetros bioquímicos, sino que también pueden influir positivamente en la calidad de vida del paciente.

En definitiva, la administración automática de insulina sin tubo se posiciona como una opción terapéutica eficaz y segura, con potencial para convertirse en un estándar de tratamiento en pacientes con diabetes tipo 1.

 

 

Los conflictos de intereses de los autores pueden consultarse en el texto original

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El virus respiratorio sincitial golpea con mayor gravedad en los primeros meses de vida

Una carga desproporcionada en países de ingresos bajos y medios

El virus respiratorio sincitial representa una de las principales causas de morbimortalidad en la infancia a nivel global, especialmente en países de ingresos bajos y medios. Un estudio reciente publicado en The Lancet Child & Adolescent Health aporta evidencia detallada sobre la distribución por edad de esta enfermedad en menores de cinco años.

La investigación, basada en una revisión sistemática y metaanálisis, incluyó 160 conjuntos de datos con más de 131.000 casos confirmados por laboratorio entre 2010 y 2019. El análisis abarcó múltiples desenlaces clínicos, desde infecciones comunitarias hasta ingresos en unidades de cuidados intensivos y mortalidad.

Este enfoque permite una comprensión integral del impacto del VRS en función de la edad, proporcionando información clave para optimizar estrategias preventivas.

Los primeros meses concentran los casos más graves

Uno de los hallazgos más relevantes del estudio es la concentración de los casos más graves en los primeros meses de vida. La edad pico para los desenlaces más severos se sitúa en las primeras semanas, con una mediana extremadamente temprana.

Las muertes, tanto dentro como fuera del ámbito hospitalario, presentan su mayor incidencia alrededor de las 3 a 4 semanas de vida. De forma similar, los ingresos en unidades de cuidados intensivos alcanzan su pico en torno a las 7 semanas.

En términos proporcionales, más de la mitad de las muertes y cerca del 60% de los ingresos en UCI se producen en lactantes menores de seis meses. Incluso dentro de este grupo, una proporción significativa ocurre en menores de ocho semanas, lo que evidencia una vulnerabilidad extrema en el periodo neonatal y posnatal temprano.

Un gradiente de gravedad según la edad

El estudio también muestra un patrón progresivo en función de la gravedad del cuadro clínico. Mientras que los eventos más graves se concentran en edades muy tempranas, las formas más leves de la enfermedad tienden a aparecer en edades más avanzadas.

Las hospitalizaciones en planta presentan un pico alrededor de las 17 semanas, mientras que las visitas a urgencias y consultas ambulatorias se sitúan en edades más tardías, entre las 10 y 28 semanas.

Este gradiente sugiere que la edad no solo influye en la probabilidad de infección, sino también en la severidad de la enfermedad, posiblemente en relación con la madurez inmunológica y la exposición previa a patógenos.

Implicaciones para la inmunización y prevención

Los resultados del estudio tienen implicaciones directas para las estrategias de prevención del VRS. La evidencia respalda de forma contundente la necesidad de proteger a los lactantes en los primeros meses de vida, especialmente durante las primeras semanas.

Las recomendaciones actuales de la Organización Mundial de la Salud priorizan la inmunización pasiva en menores de seis meses, y en algunos casos hasta los doce meses. Este metaanálisis aporta datos que permiten afinar aún más el momento óptimo de intervención.

La identificación de ventanas de máxima vulnerabilidad puede facilitar el diseño de programas de inmunización más eficaces, incluyendo el uso de anticuerpos monoclonales o vacunas maternas.

Relevancia clínica y planificación sanitaria

Desde el punto de vista clínico, estos hallazgos subrayan la importancia de una vigilancia estrecha en lactantes jóvenes con síntomas respiratorios, especialmente en entornos con alta carga de enfermedad.

Para los sistemas sanitarios, disponer de datos precisos sobre la distribución por edad permite optimizar la asignación de recursos, anticipar picos de demanda asistencial y diseñar estrategias de prevención adaptadas a cada contexto.

En países con recursos limitados, donde el impacto del VRS es mayor, esta información resulta especialmente valiosa para maximizar la eficiencia de las intervenciones disponibles.

En definitiva, este estudio confirma que el VRS no afecta de manera uniforme a la población infantil, sino que concentra su mayor impacto en los primeros meses de vida, reforzando la necesidad de estrategias preventivas dirigidas a los más vulnerables.

 

 

 

Los conflictos de intereses de los autores pueden consultarse en el texto original

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Radioterapia y terapia génica: Una combinación eficaz y segura para tratar diversos tipos de cáncer

La revista Cancer Cell ha publicado los resultados de un trabajo realizado en un laboratorio del Cima por científicos del Cancer Center Clínica Universidad de Navarra. El equipo ha desarrollado un tratamiento experimental que combina radioterapia y terapia génica, que resulta eficaz y seguro para tratar diversos tipos de tumores sólidos en modelos animales.

La radioterapia es uno de los pilares del tratamiento del cáncer y su eficacia depende tanto de su acción tóxica sobre las células cancerígenas como de su capacidad para activar al sistema inmunitario. Sin embargo, a menudo no logra generar respuestas antitumorales eficaces debido a factores inmunosupresores.

“A pesar de que la radioterapia tiene un efecto potenciador del sistema inmunológico, en paralelo también es capaz de inducir mecanismos inhibidores que suprimen el sistema inmune. En este trabajo nos hemos centrado en maximizar el beneficio que ofrece la radioterapia”, explica Juan Dubrot, investigador principal del Grupo de Evasión Tumoral y Nuevas Dianas del Cima y codirector del trabajo.

Radioterapia y terapia génica

Al respecto de la combinación de radioterapia y terapia génica, cabe destacar que el vector de terapia génica diseñado en el Cima está basado en virus adeno-sociados (AAV). En concreto, expresa una proteína (la interleucina 12 o IL-12) con una potente actividad inmuno-estimuladora. “Hemos observado que la combinación de radioterapia con la inyección intratumoral de este vector hace que el propio tumor produzca IL-12, la cual a su vez activa el sistema inmune para luchar contra el cáncer. De este modo, el tumor es eliminado por la acción conjunta de la radioterapia y la respuesta inmune. Además, gracias al particular diseño del vector, esto ocurre de manera localizada en el propio tumor, lo que evita la aparición de toxicidad en otros órganos”, apunta el investigador del Cima.

Los resultados han confirmado la seguridad y eficacia de esta terapia combinada en múltiples modelos experimentales de tumores sólidos como melanoma, cáncer de páncreas, colon o pulmón, entre otros. “En los próximos meses continuaremos con los estudios de toxicología para calibrar la dosis más adecuada. Con los datos obtenidos, esperamos iniciar los ensayos clínicos fase I en 2027”, concluye Jesús Prieto, codirector del trabajo y profesor Emérito de la Facultad de Medicina.

En el trabajo han participado grupos internacionales del Queen Mary University of London (Reino Unido) y del Broad Institute, en Cambridge (Estados Unidos), y ha contado con financiación pública del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y del Gobierno de Navarra, con el apoyo de las fundaciones Aciturri, José Soriano, Ramón Areces, Echébano, así como de las familias Cabrera, Catalán y Amaro, entre otras.

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