IMPaCT-GENóMICA debe contar con los recursos necesarios para garantizar la continuidad

Organizaciones de pacientes y personal investigador han presentado diversas iniciativas de colaboración en la XV Jornada «Investigar es Avanzar», organizada por el área de enfermedades raras del CIBER (CIBERER) con la participación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) como Acto Central del Día de las Enfermedades Raras en Aragón. Una de las cuestiones que se abordaron en este foro es que IMPaCT-GENóMICA no tiene garantizada la continuidad a día de hoy.

Cabe recordar que IMPaCT-GENóMICA es una gran infraestructura nacional de búsqueda de diagnóstico con estudios genéticos de alta complejidad y criterios de equidad territorial. Actualmente, FEDER y CIBERER  colaboran con el mismo para intentar ofrecer diagnóstico genético a las personas que, con las pruebas asistenciales actuales, no lo han obtenido.

Continuidad de IMPaCT-GENóMICA

«Más de 2.000 pacientes han participado ya en nuestro programa, que selecciona a los participantes con criterios de equidad territorial en toda España. Hemos logrado mejorar la tasa diagnóstica en un 18 por ciento de los casos. Necesitamos que IMPaCT-GENóMICA tenga continuidad para dar respuesta diagnóstica a nuestros pacientes», subrayó Pablo Lapunzina, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de IMPaCT-GENóMIC.

A este respecto se sumaba Juan Carrión, presidente de FEDER: «Tenemos que exigir a las autoridades de salud que se dote a IMPaCT-GENóMICA de los recursos necesarios para garantizar la continuidad», reclamó.

Enfermedades raras

Durante el evento, también se presentó la colaboración histórica de las asociaciones y el personal investigador en las enfermedades mitocondriales, un gran grupo de enfermedades raras originadas por el fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, encargadas de la producción de energía dentro de las células del organismo. Las enfermedades mitocondriales son genéticas, crónicas, degenerativas y altamente discapacitantes.

De esta forma, José María Millán, director científico del CIBERER, destacó las iniciativas de empoderamiento y participación activa de los pacientes en la toma de decisiones del CIBERER. «Llevamos años apostando por incluir la voz de los pacientes, que es crucial para orientar la investigación y garantizar que se aborden sus necesidades específicas», subrayó.

 

 

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Budesonida–formoterol reduce la inflamación tipo 2 frente a otros tratamientos en asma leve a moderada

El manejo del asma leve a moderada ha evolucionado en la última década hacia estrategias que incorporan corticosteroides inhalados también en la terapia de rescate. Sin embargo, persistían limitaciones en la evidencia procedente de ensayos controlados aleatorizados en pacientes que ya utilizaban corticosteroides inhalados de mantenimiento, así como escasos datos sobre el impacto directo en la inflamación tipo 2 de la vía aérea. El ensayo INFORM ASTHMA, publicado en The Lancet Respiratory Medicine, aporta evidencia clínica relevante en este escenario.

Diseño del estudio y población incluida

Se trata de un ensayo fase 4, abierto, aleatorizado y de grupo paralelo realizado en el Hospital Wellington y en dos centros de atención primaria comunitaria en Nueva Zelanda. Se incluyeron pacientes entre 16 y 75 años con diagnóstico médico de asma, uso frecuente de medicación de rescate y evidencia objetiva de inflamación de vía aérea definida por fracción exhalada de óxido nítrico mayor o igual a 25 partes por billón.

Los participantes fueron asignados 1:1 a tratamiento de alivio con budesonida–formoterol o terbutalina. Todos recibieron budesonida inhalada 200 μg como tratamiento de mantenimiento. La aleatorización se estratificó por región, dosis basal de corticosteroides inhalados y antecedentes de exacerbación grave en el año previo. El seguimiento fue de 26 semanas, con visitas en las semanas 0, 13 y 26.

El objetivo primario fue el cambio en FeNO a la semana 26 en la población por intención de tratar.

Reducción significativa de la inflamación de vía aérea

De los 290 pacientes evaluados, 181 fueron aleatorizados, con 93 asignados a budesonida–formoterol y 88 a terbutalina. La edad media fue de 33,9 años y dos tercios eran mujeres.

En el grupo budesonida–formoterol, la media geométrica de FeNO descendió de 62,18 ppb al inicio a 39,65 ppb en la semana 26. En el grupo terbutalina, la reducción fue de 68,03 ppb a 52,98 ppb. El análisis comparativo mostró una reducción relativa adicional del 18,50 % en FeNO con budesonida–formoterol frente a terbutalina, con significación estadística.

Este hallazgo es clínicamente relevante, ya que la FeNO es un biomarcador indirecto de inflamación eosinofílica tipo 2 y se asocia a riesgo de exacerbaciones y respuesta a corticosteroides.

Implicaciones fisiopatológicas del uso de corticosteroide en el rescate

El uso de un agonista β2 de acción corta como único fármaco de alivio no modifica la inflamación subyacente de la vía aérea. En cambio, la combinación budesonida–formoterol aporta un corticosteroide inhalado en cada administración de rescate, lo que permite tratar tanto la broncoconstricción aguda como el componente inflamatorio.

La reducción adicional de FeNO observada sugiere un mejor control de la inflamación persistente en comparación con el uso exclusivo de un β2 agonista de acción corta como terbutalina. Este efecto puede tener implicaciones en la reducción futura de exacerbaciones, aunque el estudio no estuvo diseñado con potencia específica para evaluar eventos clínicos mayores.

Seguridad y tolerabilidad comparadas

En cuanto a seguridad, el 83 % de los pacientes en el grupo budesonida–formoterol y el 78 % en el grupo terbutalina reportaron al menos un evento adverso, sin diferencias significativas entre grupos. No se registraron muertes durante el estudio.

El perfil de seguridad fue consistente con el conocimiento previo de ambos tratamientos, sin señales inesperadas. La incorporación de corticosteroide en la terapia de rescate no se asoció a incremento relevante de eventos adversos.

Relevancia clínica para la práctica médica

Los resultados refuerzan la estrategia de utilizar combinaciones de corticosteroide–formoterol como terapia de alivio en pacientes que ya reciben corticosteroides inhalados de mantenimiento. La reducción significativa de FeNO sugiere un impacto directo sobre la inflamación tipo 2, más allá del simple alivio broncodilatador.

En pacientes con asma leve a moderada que presentan uso frecuente de medicación de rescate y evidencia de inflamación persistente, la elección de un aliviador que incluya corticosteroide podría optimizar el control fisiopatológico de la enfermedad.

Conclusión basada en evidencia actual

El ensayo INFORM ASTHMA demuestra que la terapia de alivio con budesonida–formoterol reduce significativamente la inflamación de vía aérea medida por FeNO frente a terbutalina en adultos que utilizan corticosteroides inhalados de mantenimiento. Esta estrategia representa una alternativa eficaz y segura al uso exclusivo de agonistas β2 de acción corta, con potencial para mejorar el control inflamatorio en asma leve a moderada.

El conflicto de intereses de los autores pueden consultarse en el texto original

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OFRECIENDO UNA EFICACIA ROBUSTA Y DURADERA EN EII CON MIRIKIZUMAB

 

Tres razones para unirte al webinar:

 
– Aprender cómo Omvoh^® demuestra eficacia tanto en objetivos a corto plazo como a largo plazo en CU
– Comprender cómo la eficacia de los ensayos clínicos de Omvoh^® se traduce en la práctica real
– Profundizar cómo los últimos datos de Omvoh^® de ECCO afectan el control de EC

▼Este medicamento está sujeto a seguimiento adicional, lo que agilizará la detección de nueva información sobre su seguridad. Se invita a los profesionales sanitarios a notificar las sospechas de reacciones adversas. Ver la sección 4.8, en la que se incluye información sobre cómo notificarlas.

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El Foro de la Profesión Médica aborda la crisis de los médicos con portavoces del PP

El Foro de la Profesión Médica ha recibido en la sede de la Organización Médica Colegial (OMC) a las portavoces sanitarias del Partido Popular, Carmen Fúnez y Elvira Velasco, que han acudido al encuentro acompañadas por el presidente del partido, Alberto Núñez Feijóo, con el objetivo de abordar la situación actual de crisis de los médicos.

En un clima de respeto y diálogo constructivo, los representantes del Foro han trasladado de manera conjunta y coordinada sus principales inquietudes y prioridades, poniendo el acento en la necesidad de garantizar condiciones profesionales adecuadas, preservar la calidad asistencial y reforzar la sostenibilidad y cohesión del sistema sanitario.

Visión política de la crisis de los médicos

Para empezar, los responsables del Partido Popular han admitido que comparten estos planteamientos y han mostrado su disposición para analizar las propuestas expuestas, con el objetivo de contribuir a una salida dialogada que permita superar el actual escenario de tensión.

De esta forma, todas las partes han coincidido en que la vía para resolver este conflicto debe basarse en el diálogo, la responsabilidad institucional y la búsqueda de acuerdos que sitúen en el centro tanto a los profesionales como a los pacientes.

Por último, el Foro de la Profesión Médica ha reiterado su voluntad de seguir trabajando desde la unidad y la lealtad institucional para encontrar soluciones a esta crisis de los médicos que fortalezcan la profesión médica y el sistema sanitario en su conjunto.

 

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El internista puede mejorar el circuito de diagnóstico de las enfermedades minoritarias

La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) reclama, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, que se celebra este 28 de febrero, la puesta en marcha de estructuras que faciliten la intervención de la  Medicina Interna en el circuito diagnóstico de las enfermedades minoritarias, así como nuevos tratamientos para estas enfermedades, de los que son exponentes recientes innovaciones, ya que el progreso en este campo debe consolidarse aún es demasiado lento.

“El médico internista debe ser reconocido como el referente en enfermedades raras del hospital, pero no como un elemento aislado dentro de este, sino también comointegrante de unidades multidisciplinares, colaborando con otros especialistas. Para ello, se necesitan más estructuras como unidades con internistas acreditadas en el manejo de estas enfermedades y fortalecer el contacto con la primaria, para que el internista sea el referente del hospital para organizar el circuito diagnóstico del paciente y se eviten  las visitas a múltiples especialistas”, en palabras de Jorge Francisco Gómez Cerezo,  coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

Circuito diagnóstico de las enfermedades raras

Ante la sospecha de estos casos, el médico internista debe ser el referente de la atención primaria (AP) en el hospital para la atención inicial del paciente con enfermedades minoritarias, así como el referente dentro del hospital para decidir la derivación de los pacientes a otros especialistas o bien a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Servicio Nacional de Salud (SNS), distribuidos en hospitales de referencia en  todo el país que cuentan con equipos altamente especializados y tecnología avanzada  para el estudio.

De hecho, SEMI defiende la creación de estructuras que reconozcan el papel referente del médico internista en el circuito diagnóstico de las enfermedades minoritarias. De hecho, en los últimos diez años, SEMI ha acreditado unidades de Medicina Interna como Unidades Funcionales de Enfermedades Minoritarias (UEM), cuando cuentan con un médico internista dedicado total o parcialmente a las enfermedades raras.

En la actualidad, ya hay 18 unidades acreditadas como UEM con la distinción SEMI Excelente, al cumplir con los estrictos estándares de FESEMI de ser unidades avanzadas, docentes y asistenciales. El proceso para acreditarlas finaliza con una acreditación de favorable o  desfavorable y, de ser favorable, con tres posibilidades de excelencia: avanzada, docente y asistencial. De estas unidades, hay siete acreditadas como avanzadas en grandes hospitales.

Nuevos tratamientos

Asimismo, otro aspecto en el que quiere incidir SEMI es en la necesidad de desarrollar nuevos tratamientos para las enfermedades minoritarias. En este sentido, destaca la reciente aparición de fármacos involucrados en el manejo de las vías patogénicas de la enfermedad, como los inhibidores de MEK, fármacos que inhiben el crecimiento celular en la neurofibromatosis de tipo I. Hasta ahora, no se disponía ningún tratamiento que permitiera tratar con éxito los neurofibromas y las lesiones cutáneas. Los inhibidores de la MEK, previamente utilizados para tratar el melanoma, se han revelado útiles para reducir el tamaño de los neurofibromas, una consecución crucial ya que el crecimiento de estos tumores  puede atrapar el nervio y producir dolor a los pacientes con neurofibromatosis.

Otro importante avance terapéutico es el fármaco engasertib, para tratar la teleangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), en el que ha colaborado Antoni Riera-Mestre, del Hospital Universitari de Bellvitge y ex coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de SEMI, y que se ha publicado en la prestigiosa revista científica The New England Journal of Medicine.

La teleangiectasia hereditaria es una dolencia que se caracteriza por tener los vasos dilatados, malformaciones arteriovenosas que producen sangrados nasales y del tubo digestivo, y que pueden derivar en anemia y otras complicaciones para los pacientes. Engasertib es un inhibidor de la AKT, una proteína clave en la formación de nuevos vasos sanguíneos, que se administra por vía oral y permite reducir la cantidad y duración de los sangrados nasales en los pacientes con THH. Junto a estas innovaciones, están surgiendo avances en terapia génica para enfermedades ultrarraras.

 

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