Investigadores españoles usan IA para impulsar el diagnóstico precoz del Síndrome de Turner en mujeres

La Salle-Universitat Ramon Llull (URL) de Barcelona ha impulsado el proyecto «pionero» BeNeXT para el diagnóstico precoz del Síndrome de Turner en mujeres y niñas, ha informado el centro en un comunicado. La iniciativa busca cambiar la realidad del diagnóstico tardío aplicando Inteligencia Artificial (IA) y análisis multiómico para identificar la enfermedad «de forma precoz y personalizada».

Liderado por el investigador Xavier Sevillano desde La Salle-URL y desarrollado en el grupo de investigación Human Environment Research (HER), el experto defiende que detectar el Síndrome de Turner de forma precoz y con mayor precisión es «un reto sanitario, pero también una oportunidad para transformar vidas».

Cabe recordar que  se trata de una condición genética minoritaria que afecta a una de cada 2.500 recién nacidas en todo el mundo y se produce por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X.

IA para diagnosticar Síndrome de Turner en mujeres

El proyecto utiliza IA y análisis de imagen facial y corporal para reconocer patrones que podrían pasar desapercibidos en una evaluación clínica: durante la toma de datos, se registra información visual en 2D y 3D, se estudia la voz y el habla y se realizan pruebas motoras usando tecnologías de captura de movimiento.

BeNeXT combina estos datos con información genética y clínica para ofrecer diagnósticos más precisos y adaptados a cada paciente, y los investigadores señalan que «el impacto directo para las niñas y mujeres afectadas incluye la posibilidad de intervenciones tempranas que mejoren su desarrollo físico, emocional y social».

Además, la iniciativa integra la participación de estudiantes del Grado en Ingeniería de la Salud, que colaboran directamente en la investigación y «adquieren experiencia práctica con datos reales y tecnologías emergentes».

 

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