La Fundación Pasqual Maragall anuncia avances en la detección precoz del alzhéimer. El equipo de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, ha caracterizado la predisposición genética al alzhéimer y otros trastornos neurológicos en personas cognitivamente sanas en las etapas preclínicas de la enfermedad. El estudio donde se recogen los avances de la investigación se ha publicado en la revista científica Alzheimer’s & Dementia, del Journal of the Alzheimer’s Association.
Según los investigadores, la genética sólo es causa directa del alzhéimer en el 1 % de los casos; no obstante, caracterizar la predisposición genética permitirá realizar una mejor selección de participantes para estudios clínicos específicos. De hecho, la predisposición genética a desarrollar la enfermedad puede tener una afectación en procesos de deterioro cognitivo o de atrofia cerebral que podrían preceder al desarrollo de la sintomatología.
La detección precoz del alzhéimer
Natalia Vilor-Tejedor, investigadora senior del estudio y líder del equipo, ha comentado que “esta caracterización permite obtener un perfil más completo de los participantes del estudio. De esta forma, se puede facilitar el desarrollo de estrategias preventivas personalizadas, una mejor selección de participantes para ensayos clínicos y predicción de respuesta al tratamiento”.
Por su lado, Patricia Genius, investigadora del equipo y también autora del estudio, ha señalado que la investigación “mejorará la precisión de las conclusiones de los estudios epidemiológicos y permitirá conocer mejor las vías biológicas asociadas a los procesos neurodegenerativos”.
Más allá del gen APOE
El gen APOE supone el principal factor de riesgo genético de alzhéimer, pero existen otras variables. El equipo investigador ha calculado las puntuaciones de riesgo poligénico para el Alzheimer y otros trastornos neurológicos, factores de riesgo asociados a la enfermedad de Alzheimer y procesos de envejecimiento.
El equipo ha analizado datos de 2.527 participantes del estudio Alfa, un proyecto longitudinal que sigue a personas sanas entre 45 y 75 años, en su mayoría descendientes de personas con alzhéimer. El objetivo es estudiar los cambios cognitivos, biológicos y de neuroimagen relacionados con el envejecimiento y el alzhéimer.
Según las conclusiones, especialmente las personas con alteraciones de la proteína amiloide presentan una predisposición genética de alzhéimer. “Alfa es una de las pocas cohortes en el mundo con una caracterización tan extensiva”, ha dicho Vilor-Tejedor. “Sabíamos que era una cohorte enriquecida en factores de riesgo de alzhéimer, pero con este nuevo estudio hemos dado un paso más añadiendo una nueva dimensión de variables biológicas, que permitirá precisar aún más los estudios de prevención”, ha afirmado.
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