Identifican nuevos marcadores genéticos para el cáncer testicular hereditario

Investigadores de la Escuela Perelman de Medicina en la Universidad de Pennsylvania (Estados Unidos) han identificado, tras analizar a unos 200.000 hombres, nuevas ubicaciones genéticas que podrían ser susceptibles a los tumores de células germinales testiculares heredados (TGCT).

Los nuevos hallazgos, publicados en la revista ‘Nature Communications’, podrían ayudar a los médicos a comprender qué hombres tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad y señalarles que examinen a esos pacientes.

“Este último conjunto de ubicaciones genéticas se está sumando a nuestra comprensión de las causas heredadas del cáncer de testículo, ya que buscamos mejorar las pruebas de detección entre los hombres que pueden estar en alto riesgo. Aunque este cáncer es curable, identificar a estos hombres antes puede ayudarlos a evitar tener que someterse a ciertos tratamientos, como la quimioterapia, que pueden tener complicaciones tardías y no deseadas”, han dicho los expertos.

Variantes asociadas con el riesgo de cáncer

Los TGCT son el cáncer más común en los Estados Unidos y Europa en hombres blancos entre las edades de 20 y 39. El número de casos ha seguido aumentando durante los últimos 25 años en hombres blancos y más recientemente en hombres latinos.

A pesar de la evidencia significativa de que la susceptibilidad a estos tumores es hereditaria, CHEK2 es el único gen de penetrancia moderada en el que las variantes patogénicas se han asociado con el riesgo de cáncer.

Los resultados pueden explicar el 44 por ciento del riesgo familiar de cáncer de testículo de padre a hijo. De hecho, los hombres con una puntuación alta poligénica riesgo (en el 95 ° percentil) también tenían un 6,8 veces mayor riesgo de enfermedad, en comparación con los hombres en la mediana de la puntuación.

Asimismo, el trabajo también ha demostrado dos vías biológicas relevantes vinculadas a la susceptibilidad a enfermedades, el desarrollo de células germinales masculinas y la segregación cromosómica durante la división celular. Cuando estas vías fallan, conducen a la tumorigénesis de TGCT.

“Los resultados de nuestra investigación proporcionan una mayor comprensión de la arquitectura genética de TGCT, mejoran la comprensión de la biología del desarrollo de las células germinales masculinas y destacan las vías biológicas específicamente importantes para TGCT”, han apostillado los autores.

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