Un grupo de variantes genéticas se relacionan con la edad de inicio del Párkinson

Una nueva investigación ha identificado un grupo de variantes genéticas relacionadas con la edad de inicio del Párkinson, que podrían permitir acotar la investigación de nuevas dianas terapéuticas, y también podrían tener implicaciones en el diagnóstico de la enfermedad. Se trata de un trabajo llevado a cabo por investigadores del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona (UBNeuro), el Hospital Clínico y el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS).

El mismo desvela que un grupo de marcadores genéticos de la vía metabólica mTOR, en combinación y no de forma individual como se había visto hasta el momento, contribuyen a modular la edad en la que aparece la dolencia.

En palabras de Cristina Malagelada, investigadora del UBNeuro,  “existen marcadores genéticos, conocidos como marcadores genéticos del gen de la sinucleína, que están asociados a un inicio mucho más temprano de los síntomas, pero en este trabajo nos hemos centrado en cómo influye la asociación de otros marcadores hasta ahora no conocidos”.

Para llegar a esta conclusión, se analizaron muestras de sangre de más de novecientos pacientes atendidos en el Hospital Clínico. Para ello, se  han utilizado técnicas bioinformáticas, pone de manifiesto la importancia del análisis de interacciones estadísticas para identificar asociaciones genéticas, ya que puede ayudar a explicar enfermedades complejas como las neurodegenerativa

Segunda población independiente de enfermos

Además, la identificación de esta familia de genes —que está vinculada a la supervivencia neuronal, la plasticidad sináptica y la síntesis de proteínas— ha sido confirmada en una segunda población independiente de enfermos de casi 4.000 individuos, obtenida gracias a la colaboración con el Consorcio Internacional de Genómica de la Enfermedad de Parkinson.Estos resultados, han sido publicados en la revista Movement Disorders.

Cabe recordar que el Párkinson afecta a más del 1 por ciento de la población, siendo el segundo trastorno neurodegenerativo más común después del Alzhéimer. En este trastorno, el neurotransmisor que controla la actividad motora —la dopamina— se encuentra reducido a causa de la muerte progresiva de las neuronas dopaminérgicas.

The post Un grupo de variantes genéticas se relacionan con la edad de inicio del Párkinson appeared first on El médico interactivo.

from El médico interactivo https://ift.tt/2ngtDCl