Las enfermedades raras siguen siendo uno de los temas con más margen de mejora dentro del sistema sanitario, y es que aunque cada vez hay más concienciación al respecto de las mismas, la realidad de los pacientes sigue estando marcada por la falta de investigación, y por ende, por diagnósticos tardíos y un restringido acceso a tratamientos eficaces.
Cabe recordar que se considera una enfermedad rara aquella cuya cifra de prevalencia está por debajo de 5 casos por cada 10.000 personas. De esta forma, se calcula que en Europa alrededor de un 6 por ciento de la población está afectada por este tipo de enfermedades, lo que en España se extrapolaría a una población con enfermedades raras, en mayor o menor grado, en torno a los 2.500.000 habitantes. Todo ello teniendo en cuenta que actualmente hay catalogados hasta 7.000 grupos de enfermedades raras diferentes.
Pese a que se trata de un porcentaje importante de población, precisamente la diversidad existente entre ellas hace que sea más difícil su diagnóstico. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la mitad de las personas con estas patologías en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años para un 20 por ciento. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años.
Teniendo en cuenta que el 85 por ciento de las enfermedades raras son crónicas, que el 65 por ciento son graves e invalidantes y que en casi un 50 por ciento de los casos afectan el pronóstico vital del paciente, las enfermedades raras generan una considerable carga familiar y social, además de que cada vez tienen un mayor impacto en la sociedad y los sistemas sanitarios.
En este sentido, con el objetivo de mejorar la situación de los pacientes, en junio de 2009 el Consejo Interterritorial aprobó la llamada “Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud”, gracias a la colaboración del Ministerio, las CC.AA. y las sociedades científicas, entre otros. Sin embargo, una década después son muchos los asuntos que quedan pendientes.
Un gran espectro de patologías
Cuando se piensa en enfermedades raras se tienen en cuenta que gran parte de las mismas debutan en niños. Es por ello que con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Española de Pediatría (AEP) recordaba que estas patologías suelen manifestarse a edades tempranas. Así, dos de cada tres debutan antes de los dos años, por lo que muchas personas afectadas son niños que van a tener problemas de integración social y escolar.
Otro dato a destacar es que se estima que cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo y aunque se calcula que el 80 por ciento son de origen genético, los genes responsables de estas patologías solo se conocen en algo más del 50 por ciento de los casos.
Sin embargo, lo cierto es que estas mutaciones pueden afectar a partes muy diferentes del organismo. Desde la Sociedad Española de Neurología recordaban que al menos un 45 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen neurológico —algunos estudios han llegado a apuntar al 80 por ciento— y, en aquellas que no lo son, más del 50 por ciento presentan manifestaciones neurológicas.
La vista también se puede ver afectada por enfermedades raras, como es el caso de la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt o la aniridia. En el primer caso, la retinosis pigmentaria afecta a una persona de cada 3.700 y es la principal causa de ceguera de origen genético en la población adulta. En cuanto a la enfermedad de Stargardt, una de cada 10.000 personas padece esta degeneración macular que afecta sobre todo a personas jóvenes. Por su parte, la aniridia es una dolencia congénita que se identifica con la ausencia de iris en el ojo y que, en ocasiones, está relacionada con el tumor de Wilms. Todas ellas sirven de ejemplo del desconocimiento que existe aún en torno a las mismas pese al importante impacto que tienen en la vida de las personas.
Igualmente, desde la Sociedad Española de Reumatología apuntaban con motivo al Día Mundial de las Enfermedades Raras a que las miopatías inflamatorias son otro de los grupos de enfermedades raras, que igualmente tienen causa desconocida. Estos casos se caracterizan por una inflamación generalizada, no supurativa, del músculo estriado. También se pueden ver afectados otros órganos o sistemas como la piel, articulaciones, pulmón y corazón, incluso con riesgo para la propia vida. Y es que aunque hay enfermedades raras crónicas, otras causan una gran morbimortalidad.
Una década de trabajo y de retos pendientes
En 2016 la Revista El Médico realizaba un coloquio con diversos expertos sobre cuál era la situación de las enfermedades raras en nuestro país. La que por entonces era la subdirectora general de Calidad y Cohesión del Ministerio de Sanidad, Paloma Casado, argumentaba que la Estrategia de Enfermedades Raras había permitido detectar buenas prácticas y acciones concretas innovadoras, que mejoraban la atención a los pacientes y sus familias, además de haber avanzado en la detección precoz, debido a las consultas de cribado y a los protocolos de intervención.
Por su parte, César Prior Díez, responsable del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG), reflexiona a día de hoy que, pese a los planteamientos de la Estrategia, “año tras año se celebra el correspondiente congreso anual sobre enfermedades raras, incluyendo la asistencia de las más altas autoridades, pero se ven muy pocos avances en el ámbito administrativo que realmente sean capaces de responder a las demandas que el colectivo de enfermos, familias y profesionales de la salud lleva reclamando desde hace años”.
Desde la perspectiva del experto, “los avances que se producen lo son más a nivel de profesionales, muy involucrados personalmente, y de pequeños grupos de investigación, fruto de su trato y curiosidad científica como médicos sobre estos pacientes”.
Una muestra de los retos pendientes es que actualmente el 47 por ciento de las personas con enfermedades poco frecuentes no tiene tratamiento o, si lo tienen, lo consideran inadecuado, según el Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras (Estudio ENSERio).
Asimismo, poco se puede avanzar si no se tienen datos reales sobre la epidemiología, la incidencia y prevalencia de las mismas y sobre sus factores determinantes asociados. Ese es el objetivo del Registro de Pacientes con Enfermedades Raras.
En esta línea, el Instituto de Salud Carlos III creó el grupo de investigación, REPIER, que desarrolló el primer atlas de distribución geográfica de estas enfermedades. Actualmente el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras cuenta con más de 20.000 registrados y se divide en tres pilares básicos. Por un lado, ofrece a los propios enfermos o tutores (en caso de niños y personas incapacitadas), la oportunidad de optar por una declaración voluntaria e inscribirse en este registro, que permite tener acceso a información específica de su enfermedad, así como a participar on-line en estudios sobre uso de medicamentos, calidad de vida, análisis de la dependencia, uso de recursos sanitarios y donación de muestras al banco de muestras del IIER, entre otros.
En segundo lugar, ofrece a los investigadores y profesionales sanitarios un lugar desde donde gestionar la enfermedad rara bajo su interés científico, con la colaboración del sistema en el ISCIII-IIER. Por último, también pueden acceder al mismo las administraciones sanitarias y, particularmente, las Comunidades Autónomas, que cuentan con las mismas prerrogativas de acceso, tanto para la inclusión de datos como para su análisis, que los propios administradores del ISCIII-IIER.
Una mayor apuesta de la industria
Pese a los retos, está claro que se han producido también grandes avances que facilitan el camino. En este sentido, la industria innovadora ha ido concienciándose paulatinamente de la necesidad de investigar también en este área. Así, pese a que el diagnóstico sigue siendo uno de los principales puntos negros, destaca la mejora de técnicas como los cribados neonatales. Igualmente, se ha hecho una mayor apuesta por la investigación de nuevas terapias. La propia Agencia Europea del Medicamento (EMA) señala que el actual marco vigente sobre enfermedades raras favorece la I+D en estas dolencias por parte de la industria.
De hecho, en 2017, el 40 por ciento de los 35 tratamientos aprobados por la EMA, con un nuevo principio activo, estaban destinados a tratar enfermedades poco frecuentes, lo que suponía un total de 18 nuevas terapias. Entre los mismos destacaba un nuevo fármaco para tratar una forma específica de la enfermedad de Batten y otro dirigido a prevenir o reducir los episodios hemorrágicos en pacientes con un tipo concreto de hemofilia A.
Pese a ello, desde la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) señalaban que aproximadamente un 30 por ciento de los medicamentos huérfanos probados por la EMA no llegan a obtener la aprobación de comercialización en España. Actualmente, hay autorizados 118 medicamentos huérfanos en Europa, pero solo 61 se han llegado a comercializar en nuestro país.
Por otra parte, según cifras obtenidas de la base de datos del Proyecto BEST de fomento de la I+D biomédica impulsado por Farmaindustria, cerca del 16 por ciento de los ensayos clínicos que promovieron en España las compañías farmacéuticas entre 2015 y el primer semestre de 2018 (uno de cada seis) corresponden ya a medicamentos designados como huérfanos y, por tanto, dirigidos a tratar alguna patología poco prevalente. Con mayor concreción, de los 761 estudios que contiene la muestra, 121 corresponden a este tipo de fármacos, y en ellos está prevista la participación de 2.356 pacientes.
Territorialmente, este esfuerzo investigador se concentra especialmente en Cataluña y Madrid, a las que siguen Andalucía y Valencia. Por áreas de patología, se registra mayor porcentaje de ensayos clínicos en tumores poco frecuentes (42,1 por ciento) y hematología (36,4 por ciento), seguidos por aparato respiratorio (4,9 por ciento) y cardiovascular (4,1 por ciento).
Por su parte, desde la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) han avanzado en el registro de nuevas terapias. En concreto, han actualizado la información de ‘Compartir para crecer’, una base de datos sobre tratamientos en enfermedades raras, que incluye ya 175 fórmulas para 132 medicamentos o principios activos en 119 enfermedades raras.
La percepción de la atención sanitaria
Si bien el acceso a terapias resulta fundamental, sin duda el primer paso es el de mejorar la propia atención de los sistemas sanitarios a las enfermedades raras. A este respecto, durante el IX Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, se recogían datos como que más del 40 por ciento de las personas indica que no está satisfecha con la atención sanitaria que ha recibido y/o recibe. Las principales causas de esta falta de satisfacción son: que no existe un tratamiento (29 por ciento) o que el tratamiento existente es muy caro (44 por ciento). Otras causas son la falta de comunicación con profesionales sanitarios, que no se le realizan las pruebas necesarias para diagnosticar su enfermedad; que no se valora suficientemente la calidad de vida del paciente; el retraso en el diagnóstico y el lento avance en la investigación de la enfermedad.
Igualmente, los pacientes tienen la sensación de que existe una escasa coordinación entre los distintos profesionales y servicios sanitarios que han de afrontar el diagnóstico y tratamiento, o así lo estipulan en el 59 por ciento de los casos, señalando también la falta de coordinación entre estos profesionales y servicios y otros ámbitos como el educativo y el social (49 por ciento y 55 por ciento, respectivamente).
Pese a ello, destaca el buen hacer de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), puesto que el 85 por ciento de los pacientes que han accedido a los mismos se muestran muy satisfechos.
El nuevo paradigma de los centros de referencia
Precisamente sobre la cuestión de los CSUR, cabe recordar que actualmente la prestación de los servicios especializados para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras se realiza en España a través de los mismos. De hecho, el 27 por ciento de los pacientes españoles se ha visto obligado a desplazarse de su Comunidad Autónoma para lograr un diagnóstico, según datos ofrecidos por FEDER.
Sobre esta cuestión, César Prior añade que “los CSUR están localizados en los grandes hospitales de las principales ciudades de España, donde cohabita la atención al paciente con la inquietud científica. En estos hospitales, referencia y cabeza jerárquica de otros de su zona, es donde se recibe la mayor masa de pacientes, por lo que no es de extrañar que sean ellos los que aprovechando el mayor número de pacientes y de patologías puedan recoger experiencia en el manejo global de estas raras enfermedades”. El experto añade que “la pervivencia de los CSUR para su actividad asistencial está garantizada por el Sistema Nacional de Salud, incluyendo los costosísimos tratamientos de los pacientes. No es así lo relativo a su tarea investigadora y divulgativa que está más sustentada por la ayuda a través de asociaciones, fundaciones y, como no, la tan denostada industria farmacéutica que velando por sus intereses, ayuda al desarrollo de estos centros”.
Por su parte, Almudena Matito, especialista en Alergología en el Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha, uno de los centros de referencia de esta enfermedad rara de estas células del sistema inmune, expone que “los centros de referencia permiten acumular experiencia clínica sobre una patología concreta, de modo que en ese centro esa patología ya no resultará infrecuente ni rara”. La experta también señala que “además, en los casos en los que el diagnóstico suponga emplear técnicas de alto coste y/o alto grado de cualificación, los centros de referencia conllevan un ahorro de recursos al reunir todos estos procedimientos frente a capacitar a múltiples centros para realizar en contadas ocasiones todos estos procedimientos diagnósticos”.
El impacto económico en los pacientes
Una de las características de las enfermedades raras es que son patologías que influyen especialmente en la vida de todo el núcleo familiar y que suponen una alta carga de trabajo de cuidados, y un importante impacto económico.
Esta cuestión también era abordada durante el IX Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, que recalcaba algunos de los datos extraídos de la actualización de 2018 del Estudio ENSERio. Según los mismos, más del 80 por ciento de las personas con enfermedades poco frecuentes tiene algún tipo de discapacidad y un porcentaje similar posee ya el certificado oficial de esta condición. Aun así, uno de cada tres de estas personas tuvo que esperar más de un año para recibir la ayuda a la que tiene derecho por poseer este certificado.
Pese a ello, más de la mitad indicaron que no reciben ninguna prestación como consecuencia del reconocimiento de discapacidad o dependencia; un 19 por ciento recibe la prestación por hijo con discapacidad a cargo; el 17 por ciento recibe alguna pensión de invalidez (el 10 por ciento contributiva y el 7 por ciento no contributiva); y el 5 por ciento recibe otro tipo de ayudas económicas. En suma, el 41 por ciento recibe algún tipo de prestación por causa de su enfermedad rara o discapacidad.
De esta forma, los gastos por enfermedad suponen más del 20 por ciento de los ingresos para el 30 por ciento de las personas con una enfermedad poco frecuente. Estos gastos se dedican en su mayoría a pagar medicamentos (en el 44 por ciento de los casos), a la fisioterapia (35 por ciento), a los tratamientos médicos (para el 34 por ciento), al transporte (para el 29 por ciento) y a los productos de ortopedia (el 28 por ciento de los casos).
Aun teniendo en cuenta estas cifras, en la actualización del Estudio ENSERio publicada en 2018 se ha observado un aumento de la sensación de discriminación respecto a su anterior edición (2009) de trece puntos, hasta alcanzar el 43 por ciento.
Las necesidades pendientes de abordaje
Sin embargo, estos no son los únicos retos a tener en cuenta de cara a mejoras en el futuro. Como señala el representante de SEMG, hay varias cuestiones que precisan de un mejor abordaje. En primer lugar señala los problemas de diagnóstico, que es una de las necesidades de primer nivel. En este sentido el objetivo es disminuir la media actual de 5 años en conseguir un diagnóstico, que pueda ser preciso y disponible en los principales centros de referencia. Una de las herramientas que resultará vital en el futuro para este objetivo será el diagnóstico genético.
Pese a ello, de poco servirá un diagnóstico temprano sino existe un tratamiento que aplicar. Así, el experto insiste en que “la terapia génica sigue siendo el principal camino de investigación y es el depósito de nuestras esperanzas, pero debemos aceptar que los resultados siguen siendo lentos”. Asimismo, “los marcadores bioquímicos, la inmunoterapia, el progreso a través de células madre, la reciente y progresiva introducción de la nanomedicina/robots, harán que las terapias progresen de forma exponencial en el tiempo, de tal forma que en los próximos años veremos la aparición de terapias personalizadas mucho más eficaces y esperemos que menos costosas”.
La cobertura sanitaria es otro de los puntos críticos en la vida de los pacientes. “Afortunadamente, la cobertura económica es realizada por la seguridad social, pero el problema siguen siendo las múltiples trabas que se ponen para el acceso a la medicación, ya que por el elevado coste del mismo deben pasar varias cribas hospitalarias a través de los consabidos comités, que genera un tiempo de espera realmente innecesario”. En esta misma línea, César Prior Díez señala la cuestión de los desplazamientos a los CSUR, para consultas, revisiones, recibir tratamiento, que supone una barrera para algunos pacientes, y por ende, una suma de gastos añadidos.
Por último, a nivel social, también cabe reseñar la situación de dependencia de algunos pacientes, los retos en cuanto la situación laboral y la implicación de las familias. Teniendo todo ello en cuenta, a modo de conclusión, el representante de SEMG insiste en que los pacientes de enfermedades raras, “precisan apoyo de la Administración, ya que no es fácil para un empresario contratar a alguien que depende para su vida, de forma regular, de la asistencia al hospital para sus revisiones y tratamiento y que por tanto va a originar una situación casi permanente de absentismo laboral”.
Un trabajo en red
Más allá de los retos internos del propio Sistema Nacional de Salud, una de las apuestas de futuro en cuestión de enfermedades raras pasa por mejorar el trabajo en red, también a nivel internacional. Así lo informaban desde la Federación Española de Enfermedades Raras en la presentación de su campaña por el Día Mundial, cuyo lema se centraba en la idea de “un desafío integral, un desafío global”.
Muestra de esa visión global era su representación esa misma semana en la sede de Naciones Unidas, en la que se debatía sobre la necesidad de impulsar una Resolución de la Asamblea General en materia de enfermedades raras. Todo ello con tres objetivos: tener una definición internacional sobre estas enfermedades, contar con redes de centros de referencia a nivel mundial y planificar una estrategia común. Y es que pese a las diferencias de culturas y de sistemas sanitarios, los problemas en cuanto al diagnóstico tardío y el acceso a fármacos parecen ser un nexo entre todos los países.
En cuanto al trabajo en red, Almudena Matito, como experta en esta área, insiste en que “la colaboración de profesionales en una determinada patología rara en redes internacionales, así como entre las asociaciones de pacientes, y entre estas entidades de profesionales y de pacientes está cobrando cada vez más fuerza, y promete una visión más completa y amplia de la patología, comprensión de las dificultades que se presentan en los diferentes ámbitos y una búsqueda de objetivos dirigidos a las necesidades comunicadas por los pacientes y cuidadores, que conviven día a día con la enfermedad”.
Precisamente por eso, la Unión Europea desarrolló entre los años 2015 y 2018 el proyecto INNOVCare para analizar los problemas sociales que enfrentan las personas que viven con estas patologías; y poder trabajar así de forma más global sobre todos ellos.
Ante los datos, la conclusión de FEDER es que el abordaje de las enfermedades raras debe pasar por “un marco común que garantice la cobertura universal a la salud, entendiendo que para alcanzarla es necesario garantizar el acceso a diagnóstico y tratamiento a todas las personas, también a las que tienen enfermedades raras”.
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