Una terapia genética dirigida reduce la actividad epiléptica de una recién nacida

El Hospital Blua Sanitas Valdebebas ha logrado controlar las crisis epilépticas de una recién nacida con una mutación del gen SCN2A mediante una terapia genética dirigida. Según la compañía, se trata del primer caso tratado con esta estrategia en España y uno de los más precoces descritos a nivel internacional.

La intervención ha permitido reducir un 90 % la actividad epiléptica registrada en el electroencefalograma y las convulsiones prácticamente han desaparecido tras cuatro dosis del tratamiento.

La paciente nació en diciembre de 2025 y comenzó a presentar crisis epilépticas graves apenas diez minutos después del parto. Un estudio genético urgente identificó una mutación en el gen SCN2A, responsable de una alteración del canal neuronal que provoca hiperexcitabilidad de las neuronas y origina encefalopatías epilépticas de inicio neonatal con un elevado riesgo de afectación del neurodesarrollo.

Ángel Aledo, codirector del Centro Integral de Neurociencias de Valdebebas, ha explicado que esta alteración suele asociarse a un importante deterioro funcional. “Produce una afectación muy grave en el neurodesarrollo. Son niños que suelen tener dificultad de movilidad y necesitan silla de ruedas, que no se comunican y que tienen una vida muy dependiente. Cuando son adolescentes o adultos, además, siguen viviendo con crisis epilépticas en la mayoría de los casos”.

Terapia genética

Cuando la paciente llegó al centro, recibía hasta seis fármacos antiepilépticos diarios. No obstante, el tratamiento convencional no consiguió controlar completamente las crisis. Ante esta situación, el equipo optó por una estrategia de medicina de precisión dirigida específicamente a la alteración genética responsable de la enfermedad.

La terapia genética empleada, Elsunersen, desarrollada por Praxis Medicine, consiste en la administración intratecal de material genético mediante punción lumbar para restaurar el funcionamiento del canal neuronal afectado por la mutación. La administración directa en el líquido cefalorraquídeo permite que el tratamiento alcance el sistema nervioso central, donde se originan las crisis epilépticas.

La primera dosis se administró el 20 de febrero de 2026 en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos del Hospital Blua Sanitas Valdebebas. Cinco días después, las crisis epilépticas cedieron, según ha informado Sanitas.

Evolución del bebé

Tras completar cuatro dosis, la evolución clínica ha resultado favorable. Además de la reducción del 90 % de la actividad epiléptica observada en el electroencefalograma, el equipo médico ha constatado una mejora del tono muscular, el inicio de la fijación visual, el control de la musculatura cervical y el comienzo de la alimentación por vía oral, después de que la paciente hubiera precisado nutrición por sonda durante las primeras semanas de vida.

“Poder actuar directamente sobre la causa genética ha cambiado radicalmente la evolución de la paciente. Pasamos de una situación en la que la niña tenía crisis prácticamente constantes a verla fijar la mirada, sostener la cabeza y empezar a alimentarse por la boca. Son avances extraordinarios que no se podían conseguir con los tratamientos que teníamos hasta ahora”, ha afirmado Ángel Aledo.

Diagnóstico molecular precoz

Los especialistas consideran que uno de los factores determinantes ha sido la rapidez del diagnóstico molecular y el inicio precoz del tratamiento dirigido. Las mutaciones en SCN2A suelen diagnosticarse meses después del nacimiento, cuando el daño neurológico ya se ha establecido. En este caso, la identificación temprana de la alteración genética ha permitido intervenir antes de que la enfermedad siguiera avanzando.

Tras la desaparición de las crisis, la recién nacida ha abandonado la UCI pediátrica. En la actualidad continúa su recuperación en el domicilio con un programa multidisciplinar que incluye fisioterapia, logopedia y estimulación temprana. Paralelamente, el equipo médico ha iniciado una reducción progresiva de la medicación antiepiléptica.

Los profesionales han subrayado que todavía es pronto para determinar el desarrollo neurológico a largo plazo de la paciente, debido al impacto que las crisis sufridas durante las primeras semanas de vida pueden haber tenido sobre el sistema nervioso. Sin embargo, consideran que los resultados obtenidos representan un avance clínico relevante para el tratamiento de las encefalopatías epilépticas de origen genético.

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