El internista puede mejorar el circuito de diagnóstico de las enfermedades minoritarias

La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) reclama, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, que se celebra este 28 de febrero, la puesta en marcha de estructuras que faciliten la intervención de la  Medicina Interna en el circuito diagnóstico de las enfermedades minoritarias, así como nuevos tratamientos para estas enfermedades, de los que son exponentes recientes innovaciones, ya que el progreso en este campo debe consolidarse aún es demasiado lento.

“El médico internista debe ser reconocido como el referente en enfermedades raras del hospital, pero no como un elemento aislado dentro de este, sino también comointegrante de unidades multidisciplinares, colaborando con otros especialistas. Para ello, se necesitan más estructuras como unidades con internistas acreditadas en el manejo de estas enfermedades y fortalecer el contacto con la primaria, para que el internista sea el referente del hospital para organizar el circuito diagnóstico del paciente y se eviten  las visitas a múltiples especialistas”, en palabras de Jorge Francisco Gómez Cerezo,  coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

Circuito diagnóstico de las enfermedades raras

Ante la sospecha de estos casos, el médico internista debe ser el referente de la atención primaria (AP) en el hospital para la atención inicial del paciente con enfermedades minoritarias, así como el referente dentro del hospital para decidir la derivación de los pacientes a otros especialistas o bien a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Servicio Nacional de Salud (SNS), distribuidos en hospitales de referencia en  todo el país que cuentan con equipos altamente especializados y tecnología avanzada  para el estudio.

De hecho, SEMI defiende la creación de estructuras que reconozcan el papel referente del médico internista en el circuito diagnóstico de las enfermedades minoritarias. De hecho, en los últimos diez años, SEMI ha acreditado unidades de Medicina Interna como Unidades Funcionales de Enfermedades Minoritarias (UEM), cuando cuentan con un médico internista dedicado total o parcialmente a las enfermedades raras.

En la actualidad, ya hay 18 unidades acreditadas como UEM con la distinción SEMI Excelente, al cumplir con los estrictos estándares de FESEMI de ser unidades avanzadas, docentes y asistenciales. El proceso para acreditarlas finaliza con una acreditación de favorable o  desfavorable y, de ser favorable, con tres posibilidades de excelencia: avanzada, docente y asistencial. De estas unidades, hay siete acreditadas como avanzadas en grandes hospitales.

Nuevos tratamientos

Asimismo, otro aspecto en el que quiere incidir SEMI es en la necesidad de desarrollar nuevos tratamientos para las enfermedades minoritarias. En este sentido, destaca la reciente aparición de fármacos involucrados en el manejo de las vías patogénicas de la enfermedad, como los inhibidores de MEK, fármacos que inhiben el crecimiento celular en la neurofibromatosis de tipo I. Hasta ahora, no se disponía ningún tratamiento que permitiera tratar con éxito los neurofibromas y las lesiones cutáneas. Los inhibidores de la MEK, previamente utilizados para tratar el melanoma, se han revelado útiles para reducir el tamaño de los neurofibromas, una consecución crucial ya que el crecimiento de estos tumores  puede atrapar el nervio y producir dolor a los pacientes con neurofibromatosis.

Otro importante avance terapéutico es el fármaco engasertib, para tratar la teleangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), en el que ha colaborado Antoni Riera-Mestre, del Hospital Universitari de Bellvitge y ex coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de SEMI, y que se ha publicado en la prestigiosa revista científica The New England Journal of Medicine.

La teleangiectasia hereditaria es una dolencia que se caracteriza por tener los vasos dilatados, malformaciones arteriovenosas que producen sangrados nasales y del tubo digestivo, y que pueden derivar en anemia y otras complicaciones para los pacientes. Engasertib es un inhibidor de la AKT, una proteína clave en la formación de nuevos vasos sanguíneos, que se administra por vía oral y permite reducir la cantidad y duración de los sangrados nasales en los pacientes con THH. Junto a estas innovaciones, están surgiendo avances en terapia génica para enfermedades ultrarraras.

 

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