Desafíos en el diagnóstico de la fibrosis quística en México: un llamado a la sensibilización médica

La fibrosis quística es una enfermedad genética multisistémica que representa un gran reto para el sistema médico en México debido a múltiples factores, principalmente su diagnóstico tardío y la poca sensibilización sobre la enfermedad.

Según la investigadora Lorena Orozco, del Instituto Nacional de Medicina Genómica, en México se registran entre 300 y 400 casos nuevos al año; sin embargo, la prevalencia exacta en la población es desconocida por la ausencia de un registro nacional.

Para la especialista, el principal desafío para los médicos es lograr un diagnóstico temprano. Actualmente, solo el 15% de los nacimientos con fibrosis quística son diagnosticados; el resto fallece sin que se detecte la enfermedad, generalmente en edades tempranas.

“El diagnóstico temprano no existe en nuestro país. Existen retos que tenemos que superar como el sensibilizar a la población y también a los médicos generales y a los especialistas sobre esta enfermedad, así como una consecuencia de un diagnóstico tardío. La expectativa de vida anda entre los 18 y 21 años aproximadamente, es una enfermedad que requiere mucha atención”, ha asegurado Orozco en entrevista con El Médico Interactivo.

Fibrosis quística: una enfermedad multisistémica

Para entender mejor el impacto de este padecimiento, la especialista explica los síntomas y las causas que conllevan a esta enfermedad.

En este sentido, asegura que la fibrosis quística afecta principalmente a niños, con síntomas respiratorios crónicos como silbidos, dificultades para respirar y problemas digestivos como evacuaciones grasosas y malolientes, estreñimiento o diarrea, así como retraso en el crecimiento y desnutrición.

Además, agrega que pueden presentarse cuadros avanzados como insuficiencia pancreática, problemas hepáticos que pueden evolucionar en cirrosis, y complicaciones respiratorias graves.

“Al nacimiento podemos sospechar si se presenta una ausencia en la primera evacuación en el neonato, esto causa una obstrucción intestinal; además hay una característica que pueden tener los niños que es un sabor salado de su piel, y posteriormente se observan cambios en el color de sus dedos por falta de oxigenación, se forma lo que se conoce como dedos en palillos de tambor”, explica.

Causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen GTR, responsable de producir una proteína canal de cloro que regula el transporte iónico en las células epiteliales. La alteración en este gen genera secreciones viscosas que obstruyen órganos vitales como pulmones, páncreas, hígado e intestinos.

En este sentido, Orozco refiere que, en promedio, se han identificado más de 100 mutaciones diferentes en niños mexicanos con fibrosis quística, lo que complica el diagnóstico ya que la heterogeneidad genética en esta población es muy alta.

“Se puede tener una afectación en las vías respiratorias, en el páncreas, intestinos, en los vasos deferentes (en caso de los niños), que posteriormente les va a causar esterilidad; entonces todo esto incluye una enfermedad que es multisistémica, es decir, hay daño en todos estos órganos que he mencionado», advierte.

Asimismo, recalca que el 85% de los pacientes presenta una disfunción pancreática importante, y después con la evolución de la enfermedad, se puede evolucionar a cirrosis hepática. «Son enfermedades que requieren mucha atención», concluye.

Urgen tecnologías para diagnosticar mutaciones

Otro gran reto para los médicos es la necesidad de implementar tecnologías avanzadas de secuenciación genética para identificar las mutaciones específicas de cada paciente.

Sobre ello, explica que en el Instituto Nacional de Medicina Genómica se cuenta con tecnología de nueva generación que permite diagnosticar cerca del 90% de las mutaciones presentes en pacientes mexicanos, una cifra superior a la de otros países que detectan solo alrededor del 80% de mutaciones.

Además del diagnóstico, resulta crítico el trabajo de asesoramiento genético para detectar portadores asintomáticos y prevenir la transmisión de la enfermedad, ya que si ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad de que su hijo nazca con fibrosis quística.

“La sensibilización tanto de la población general como de médicos generales y especialistas es fundamental para mejorar la detección y atención oportuna, además de mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes”, añade.

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