Mutación causa hasta el 10 % de los casos de esclerosis lateral amiotrófica

En México, se estima que existen siete mil pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad neurológica, progresiva y degenerativa que afecta el tronco cerebral y la médula espinal de cuyos casos, hasta el 10 % son causados por mutación genética.

La especialista adscrita a la Subdirección de Neurología del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN) “Manuel Velasco Suárez”, María Eugenia Briseño Godínez, precisa que la enfermedad se caracteriza por la presencia de debilidad muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. También puede afectar a los músculos de la faringe y laringe.

Fácil detección y referencia

Cada año se detectan aproximadamente dos mil casos. Es relativamente fácil sospechar desde el primer nivel y referir rápidamente al segundo o tercer nivel de atención para  aplicar el protocolo correspondiente para la confirmación del padecimiento y suministrar el tratamiento multidisciplinario.

Por lo general, no se necesitan pruebas específicas. Sin embargo, existen pacientes que son sometidos a estudios de resonancia magnética de la columna cervical y otros, porque presentan un cuadro clínico indefinido.

De causa desconocida

En la actualidad se desconoce la causa específica para desarrollar esta enfermedad. Una de las teorías más reconocidas es la dificultad en el organismo para depurar sustancias tóxicas que se acumulan y degeneran las neuronas.

Se conoce que entre los factores de riesgo están la edad, antecedentes familiares, tabaquismo, exposición a distintos tóxicos o sustancias que se utilizan en el campo, entre otros.

Hombres, los más afectados

Esta enfermedad se presenta en casi dos hombres por cada mujer y la edad promedio para el diagnóstico es entre los 40 y 60 años, aunque también se detectan casos a los 75. El tratamiento se debe dirigir a tratar de frenar la progresión del padecimiento y minimizar el dolor y la debilidad muscular.

El Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica impulsa el llamado a los gobiernos para que mejoren los servicios de salud e incentiven el incremento de la investigación sobre las causas, tratamiento y cura de esta enfermedad.

The post Mutación causa hasta el 10 % de los casos de esclerosis lateral amiotrófica appeared first on El médico interactivo.

from El médico interactivo https://ift.tt/I7kEiwT