La XIII Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias – IV Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) reune del 2e al 24 de junio a más de 250 médicos internistas en Barcelona. El objetivo es el de abordar las novedades en enfermedades minoritarias.
Cabe tener en cuenta que, en España, afectan a unos 3 millones de personas y se estima que existen más de 7.000 enfermedades minoritarias. Entre el 5 y el 7 por ciento de la población presenta alguna de ellas.
Asimismo, el promedio de tiempo hasta el diagnóstico se eleva a casi 5 años, aunque en algunos casos puede llegar a los 10. El 65 por ciento de estas patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad. Además, se calcula que más del 90 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética.
Diversas novedades en enfermedades minoritarias
Esta reunión es uno de los principales encuentros médico-científicos del país sobre este tipo de enfermedades. En esta esta edición se ha querido poner el foco de manera especial en novedades en enfermedades minoritarias respecto a los tratamientos. En concreto, se abordarán novedades sobre las terapias génicas, reemplazo enzimático y fármacos orales.
Igualmente, se presentarán novedades en enfermedades lisosomales, amiloidosis TTR, lipodistrofias, alfamanosidosis, enfermedad de Fabry, porfiria aguda, o en novedades en inmunodeficiencias.
Por último, durante la reunión, se expondrán y debatirán casos clínicos de relevancia, además de desarrollar la última evidencia científica en este campo en el que los internistas desempeñan un rol clave.
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