Exploran nanotecnología para tratamiento de enfermedades raras

El desconocimiento que existe en la población médica y sociedad sobre las enfermedades raras hace más difícil su diagnóstico oportuno y adecuado tratamiento. Así lo expresó Jonathan Javier Magaña Aguirre, investigador del Instituto Nacional de Rehabilitación de la Secretaría de Salud, y académico del Tec de Monterrey CDMX.

En entrevista para El Médico Interactivo México, el experto afirmó que en términos de investigación, es necesario empezar a desarrollar nuevas alternativas para tratar de parar o reducir la enfermedad.

“Como investigadores, donde hemos empezado a trabajar para tratar de generar una herramienta con la que podamos revertir la patología es mediante el uso farmacológico a base de la nanotecnología”, aseguró.

Asimismo, consideró que el mayor reto es el diagnóstico, ya que muchas de estas enfermedades tienen un origen genético, entonces el diagnóstico específico se da a través de métodos de diagnóstico molecular.

El problema de eso, agregó, es que no toda la población tiene acceso a este tipo de diagnóstico. Además de que las enfermedades raras o huérfanas generalmente no tienen un tratamiento, solamente un paliativo. Lo que no significa que se tenga una alternativa terapéutica que pueda parar o revertir la patología.

“Nosotros trabajamos con enfermedades neurodegenerativas y una que consideramos como muy importante es la ataxia espinocerebelosa”, comentó el experto.

Esta enfermedad cuenta con un gran número de pacientes en la población que en ocasiones ni saben que lo tienen.

“Creo que sí es necesario desde la educación a la población general, al gremio médico, desde luego el diagnóstico y empezar a realizar nuevas alternativas de tratamiento”, dijo.

Enfermedades neurodegenerativas

El especialista resaltó que uno de los retos para llevar un adecuado tratamiento médico para las enfermedades raras es la atención en los síntomas desde edades tempranas.

Para Magaña Aguirre, el umbral de aparición de los síntomas va a variar, depende de la mutación, en ocasiones aparece en edades tardías. Aunque el reto es detectar los síntomas cuanto antes.

A veces estas enfermedades se caracterizan por tener un fenómeno de anticipación, es decir, que la aparición de los síntomas son más severos y aparecen a edades más tempranas.

Explicó que las enfermedades neurodegenerativas son patologías que generalmente se caracterizan por una degeneración del cerebelo. “Esto significa que pierden calidad motora, tanto de habla, como de movimiento, incluso para ingerir alimentos, también tienen una alta discapacidad visual”, explicó.

Tratamiento de rehabilitación física

Por ello, mencionó que si bien actualmente tratamiento no hay para estas enfermedades, sí se puede llevar un seguimiento de diferentes especialidades y el tratamiento de rehabilitación física.

Finalmente, dijo que para este tipo de enfermedades, el tratamiento debe de ser multidisciplinario. Es así que no depende de un solo médico o de una sola especialidad, normalmente son muchísimas especialidades las que trabajan en este sentido.

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