Descubren un marcador genético en la evaluación agresiva de la leucemia linfática crónica

Un estudio de la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL) ha descubierto que la presencia de altos niveles del gen FANCA, involucrado en la reparación del ADN, constituye un marcador genético presente en la evolución agresiva de la leucemia linfática crónica, que es la leucemia de adultos más común. Así, el estudio abre la puerta a la utilización de fármacos existentes para el tratamiento de estas patologías.

El doctor Carlos Pipaón, investigador del Laboratorio de Hematología Molecular del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, ha explicado que este trabajo ha analizado en varios cientos de pacientes la expresión de genes implicados en la reparación del ADN, entre ellos el gen FANCA, que se expresaba de manera anormalmente alta en un grupo de pacientes en la fase más agresiva de la enfermedad y que requerían tratamiento en un plazo más breve de tiempo.

A través de este estudio, se ha descubierto que el gen FANCA colabora en la degradación de la proteína p53, vinculada a la protección del genoma y la respuesta a agentes quimioterápicos, “lo que se traduce en una mayor proliferación de los linfocitos B de la leucemia linfática crónica”.

Este trabajo, que refleja cómo la estabilidad de la proteína p53 afecta de forma notable al pronóstico de esta enfermedad, deja entrever la importancia que pueden tener los procesos celulares que modifican la función de las proteínas en el desarrollo de patologías en las que no se ha identificado una causa genética.

Lo más interesante es que existen fármacos que modulan estos procesos y que podrían utilizarse en el tratamiento de estas patologías, ha destacado.

De hecho, ha valorado como “fundamental” conocer la causa molecular de la leucemia linfática crónica para desarrollar terapias curativas, ya que actualmente es una enfermedad incurable que afecta principalmente a pacientes de avanzada edad, por lo que se espera un incremento de su incidencia debido al progresivo aumento de la esperanza de vida.

Además del doctor Carlos Pipaón, este estudio, recientemente publicado en la revista ‘FASEB Journal’, ha contado con la participación de los doctores Lucrecia Yáñez, Iñigo Romón y la estudiante predoctoral Sara Bravo, del Servicio de Hematología de Valdecilla.

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