Más del 50% de las enfermedades raras se manifiesta en menores de dos años

Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo y aunque se estima que el 80 por ciento  de las enfermedades raras son de origen genético, los genes responsables de estas patologías solo se conocen en algo más del 50 por ciento de los casos. Estas son algunas de las cifras que ha ofrecido el Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, recordando que al menos un 45 por ciento de las enfermedades raras tiene un origen neurológico.

A este respecto, Jorge Matías-Guiu, coordinador de dicho grupo, añade que “alrededor de 3.000 enfermedades no cuentan aún con una patogénesis molecular definida. Un aspecto que sin duda, hace que tanto su diagnóstico como su tratamiento sea complejo en muchos casos”. No obstante, el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de aproximadamente cinco años, llegando a ser superior a los 10 años en un 20 por ciento de los casos. Además, en este proceso, hasta un 50 por ciento de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto.

Un debut precoz

Pese al tardío diagnóstico, lo cierto es que la tendencia en enfermedades raras es a un debut temprano de la enfermedad, ya que más del 50 por ciento se manifiesta en menores de dos años. Pese a afectar a una población tan sensible, el 47 por ciento de las personas con enfermedades poco frecuentes no dispone de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10 por ciento cuenta con un tratamiento específico para su enfermedad.

Es por ello que a modo de conclusión, Jorge Matías-Guiu matizaba que “desde la Sociedad Española de Neurología consideramos esencial potenciar la investigación en enfermedades raras, tanto desde el punto de vista epidemiológico, que permitiría una mejor planificación de recursos de acuerdo a las necesidades de los pacientes; como de la investigación clínica, básica y traslacional  con el objetivo de buscar mejores técnicas diagnósticas y tratamientos, así como conseguir avanzar en terapias como la terapia celular y la medicina regenerativa, que son una vía para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones que carecen de tratamiento en la actualidad”.

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