Identifican una mutación genética que puede causar artritis severa en niños

Unos niños gemelos con artritis severa han ayudado a científicos de The Flanders Institute for Biotechnology (Bélgica) a identificar la primera mutación genética que puede causar por sí sola una forma juvenil de esta enfermedad inflamatoria articular.

Al investigar el ADN de células sanguíneas individuales de ambos niños y luego modelar el defecto genético en un ratón, el equipo de investigación, dirigido por el investigador Adrian Liston, pudo desentrañar el mecanismo de esta enfermedad. Los resultados también pueden ayudar a desarrollar un tratamiento apropiado.

La artritis idiopática juvenil es la forma más común de todas las enfermedades reumáticas infantiles. Se define como artritis que comienza a una edad temprana y persiste durante la edad adulta, pero que no tiene una causa definida. Los pacientes presentan un cuadro clínico muy variable, y los científicos han sospechado durante mucho tiempo que diferentes combinaciones de susceptibilidades genéticas específicas y desencadenantes ambientales impulsan la enfermedad.

“La secuenciación unicelular nos permitió rastrear lo que estaba mal en cada tipo de célula en la sangre de los gemelos, creando un vínculo entre la mutación genética y el inicio de la enfermedad. Fue la combinación de enfoques genéticos e inmunológicos de próxima generación lo que nos permitió descubrir por qué estos pacientes estaban desarrollando artritis a una edad tan temprana”, explica una de las autoras del estudio, Stephanie Humblet-Baron.

Estudios paralelos en ratones confirmaron que el defecto genético encontrado en las células sanguíneas de los pacientes condujo a una mayor susceptibilidad a la artritis. “La identificación de un solo gen que puede causar artritis idiopática juvenil es un hito importante. Un modelo de ratón paralelo con la misma mutación genética es una gran herramienta para analizar el mecanismo de la enfermedad con más detalle y para desarrollar terapias dirigidas más efectivas para esta enfermedad”, concluyen los científicos.

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