Resumen
Se presenta el caso de un varón de 42 años con diagnóstico reciente de poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), identificado tras un episodio de dolor lumbar y hallazgo incidental de quistes renales múltiples en una ecografía realizada en urgencias. La resonancia magnética confirmó un volumen renal total aumentado compatible con enfermedad en estadio de progresión rápida. Siguiendo las guías KDIGO 2025 para ADPKD, se realizó estratificación del riesgo mediante PROPKD score y clasificación Mayo, identificándose un riesgo elevado de progresión. Se inició tratamiento con tolvaptán tras evaluación hepatológica y se implementaron medidas integrales de control de la presión arterial, manejo del dolor y prevención de complicaciones extrarrenales. El caso ilustra la aplicación práctica de las recomendaciones internacionales para el manejo de la PQRAD y los retos asociados a la identificación precoz de progresión rápida.
Palabras clave
poliquistoris renal, tratamiento, progresión rápida, insuficiencia renal.
Introducción
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente y una causa relevante de enfermedad renal crónica avanzada. Su prevalencia se estima entre 1/400 y 1/1000 personas, aunque varía según la población estudiada. La progresión de la enfermedad es heterogénea, lo que ha impulsado el desarrollo de herramientas de estratificación del riesgo y de recomendaciones específicas para identificar a los pacientes con mayor probabilidad de deterioro renal acelerado1,2.
Las KDIGO ADPKD Guidelines 2025 proporcionan un marco actualizado para el diagnóstico, evaluación del riesgo, manejo farmacológico y seguimiento de estos pacientes. Entre sus aportaciones destacan la estandarización del uso del volumen renal total ajustado por edad y talla (htTKV), la integración de herramientas pronósticas como la clasificación Mayo y el PROPKD score, y la definición de criterios para iniciar terapias modificadoras de la enfermedad como tolvaptán1.
El caso que se presenta a continuación ejemplifica la aplicación práctica de estas recomendaciones en un paciente con diagnóstico reciente y riesgo elevado de progresión.
Caso clínico
Antecedentes
Varón de 42 años, sin antecedentes personales relevantes salvo hipertensión arterial diagnosticada a los 38 años, en tratamiento irregular con amlodipino. No fumador. Sin diabetes. Refiere historia familiar de enfermedad renal: su madre inició diálisis a los 58 años por “riñones poliquísticos”.
Acude a urgencias por dolor lumbar derecho de 48 horas de evolución, sin fiebre ni síntomas urinarios.
Exploración física
Paciente afebril, hemodinámicamente estable. TA 152/96 mmHg. Abdomen blando, dolor leve a la palpación profunda en flanco derecho. No masas palpables. No edemas. Exploración neurológica normal.
Diagnóstico
La ecografía abdominal mostró riñones aumentados de tamaño, con múltiples quistes corticales y medulares bilaterales, el mayor de 4,5 cm. No había hidronefrosis.
Analítica inicial:
- Creatinina: 1,32 mg/dL (eGFR CKD‑EPI: 62 mL/min/1,73 m²)
- Microalbuminuria: 85 mg/g
- Función hepática normal
Se completó estudio con resonancia magnética renal, que mostró:
- Volumen renal total ajustado por talla (htTKV): 840 mL/m
- Clasificación Mayo: 1C
Se realizó PROPKD score: 7 puntos, compatible con riesgo elevado de progresión.
Con estos datos, y siguiendo las recomendaciones KDIGO, se estableció el diagnóstico de PQRAD con riesgo de progresión rápida.
Tratamiento
El manejo se basó en las recomendaciones KDIGO 2025. Tras una evaluación hepatológica inicial y la obtención del consentimiento informado, se inició tratamiento con tolvaptán como terapia modificadora de la enfermedad, con titulación progresiva y monitorización mensual de la función hepática. Paralelamente, se optimizó el control de la presión arterial, instaurando un IECA como fármaco de primera línea y estableciendo un objetivo tensional entre 110–130/70–80 mmHg según tolerancia. En relación con el dolor, se recomendó evitar el uso de AINEs y se pautó paracetamol, dado que el cuadro se interpretó como secundario al crecimiento quístico y a episodios de microhemorragia intranquística. Finalmente, se implementaron medidas de prevención de complicaciones extrarrenales, incluyendo el cribado de aneurisma intracraneal mediante angio‑RM, dada la historia familiar y la edad del paciente, así como educación sanitaria centrada en una adecuada hidratación, dieta baja en sal y evitación de traumatismos abdominales1-5.
Evolución
A los 6 meses de seguimiento:
- Creatinina: 1,28 mg/dL
- eGFR estable
- TA controlada en 128/78 mmHg
- Buena tolerancia a tolvaptán, sin elevación de transaminasas
- Disminución de episodios de dolor lumbar
El paciente mantiene seguimiento trimestral en nefrología.
Discusión
La PQRAD es una enfermedad con curso variable, por lo que la estratificación del riesgo es esencial para identificar a los pacientes candidatos a terapias modificadoras. Las guías KDIGO 2025 enfatizan el uso del htTKV como marcador estructural clave y recomiendan la clasificación Mayo como herramienta principal para predecir progresión1,5.
En este caso, el paciente presentaba un htTKV elevado para su edad, clasificándose como Mayo 1C, lo que sugiere progresión acelerada. La integración del PROPKD score reforzó esta impresión, permitiendo una decisión terapéutica fundamentada.
El inicio de tolvaptán se ajusta a las recomendaciones actuales, que lo indican en pacientes jóvenes con riesgo de progresión rápida y función renal preservada. La evidencia demuestra que este fármaco reduce la tasa de crecimiento renal y enlentece el descenso del filtrado glomerular4.
El control estricto de la presión arterial es otro pilar fundamental, dado su impacto en la progresión de la enfermedad. Las guías recomiendan IECA o ARA‑II como primera línea, especialmente en presencia de albuminuria1,2,5.
Finalmente, el cribado de aneurismas intracraneales se considera en pacientes con historia familiar sugestiva o profesiones de riesgo, dado el aumento de prevalencia en la PQRAD1.
Conclusiones
La aplicación de las guías KDIGO 2025 permite un abordaje estructurado y basado en evidencia para la PQRAD1. Este caso demuestra la importancia de:
- Identificar precozmente a los pacientes con riesgo de progresión rápida.
- Utilizar herramientas pronósticas estandarizadas (Mayo, PROPKD).
- Iniciar terapias modificadoras como tolvaptán cuando está indicado.
- Controlar de forma estricta la presión arterial.
- Prevenir y monitorizar complicaciones extrarrenales.
El manejo integral y el seguimiento estrecho son esenciales para mejorar el pronóstico a largo plazo.
Bibliografía
- Torres VE, Ahn C, Barten TRM, Brosnahan G, Cadnapaphornchai MA, Chapman AB, Cornec-Le Gall E, Drenth JPH, Gansevoort RT, Harris PC, Harris T, Horie S, Liebau MC, Liew M, Mallett AJ, Mei C, Mekahli D, Odland D, Ong ACM, Onuchic LF, Pei YP, Perrone RD, Rangan GK, Rayner B, Torra R, Balk EM, Gordon CE, Earley A, Mustafa RA, Devuyst O. KDIGO 2025 clinical practice guideline for the evaluation, management, and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary. Kidney Int. 2025 Feb;107(2):234-254. doi: 10.1016/j.kint.2024.07.010. PMID: 39848746.
- Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2019 Mar 2;393(10174):919-935. doi: 10.1016/S0140-6736(18)32782-X. Epub 2019 Feb 25. PMID: 30819518.
- Caliskan Y, Yildiz A, Aypek H, Oto OA, Gul CB, Demiray A, Cecener G, Kurtulus Y, Bastani B, Lentine KL, Kocyigit I. Comparative validation of the Mayo Clinic imaging classification and PROPKD score for predicting ADPKD progression across diverse ethnic cohorts. J Nephrol. 2025 Jun;38(5):1469-1477. doi: 10.1007/s40620-025-02282-w. Epub 2025 Apr 9. PMID: 40202714.
- Torres VE, Chapman AB, Devuyst O, Gansevoort RT, Perrone RD, Koch G, Ouyang J, McQuade RD, Blais JD, Czerwiec FS, Sergeyeva O; REPRISE Trial Investigators. Tolvaptan in Later-Stage Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. N Engl J Med. 2017 Nov 16;377(20):1930-1942. doi: 10.1056/NEJMoa1710030. Epub 2017 Nov 4. PMID: 29105594.
- Chebib FT, Hanna C, Harris PC, Torres VE, Dahl NK. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Review. JAMA. 2025 May 20;333(19):1708-1719. doi: 10.1001/jama.2025.0310. PMID: 40126492.
El doctor Miguel Ángel Acosta Benito declara no tener conflictos de interés.
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