IMPaCT-GENóMICA debe contar con los recursos necesarios para garantizar la continuidad

Organizaciones de pacientes y personal investigador han presentado diversas iniciativas de colaboración en la XV Jornada «Investigar es Avanzar», organizada por el área de enfermedades raras del CIBER (CIBERER) con la participación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) como Acto Central del Día de las Enfermedades Raras en Aragón. Una de las cuestiones que se abordaron en este foro es que IMPaCT-GENóMICA no tiene garantizada la continuidad a día de hoy.

Cabe recordar que IMPaCT-GENóMICA es una gran infraestructura nacional de búsqueda de diagnóstico con estudios genéticos de alta complejidad y criterios de equidad territorial. Actualmente, FEDER y CIBERER  colaboran con el mismo para intentar ofrecer diagnóstico genético a las personas que, con las pruebas asistenciales actuales, no lo han obtenido.

Continuidad de IMPaCT-GENóMICA

«Más de 2.000 pacientes han participado ya en nuestro programa, que selecciona a los participantes con criterios de equidad territorial en toda España. Hemos logrado mejorar la tasa diagnóstica en un 18 por ciento de los casos. Necesitamos que IMPaCT-GENóMICA tenga continuidad para dar respuesta diagnóstica a nuestros pacientes», subrayó Pablo Lapunzina, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de IMPaCT-GENóMIC.

A este respecto se sumaba Juan Carrión, presidente de FEDER: «Tenemos que exigir a las autoridades de salud que se dote a IMPaCT-GENóMICA de los recursos necesarios para garantizar la continuidad», reclamó.

Enfermedades raras

Durante el evento, también se presentó la colaboración histórica de las asociaciones y el personal investigador en las enfermedades mitocondriales, un gran grupo de enfermedades raras originadas por el fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, encargadas de la producción de energía dentro de las células del organismo. Las enfermedades mitocondriales son genéticas, crónicas, degenerativas y altamente discapacitantes.

De esta forma, José María Millán, director científico del CIBERER, destacó las iniciativas de empoderamiento y participación activa de los pacientes en la toma de decisiones del CIBERER. «Llevamos años apostando por incluir la voz de los pacientes, que es crucial para orientar la investigación y garantizar que se aborden sus necesidades específicas», subrayó.

 

 

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