La hipertrigliceridemia, junto con otros síntomas como episodios de pancreatitis aguda son condiciones que pueden anunciar el riesgo de padecer Síndrome de Quilomicronemia Familiar, cuyo diagnóstico oportuno aún presenta dificultades que pueden ser fatales.
Niveles extremadamente elevados de triglicéridos, náuseas, vómitos, así como episodios recurrentes de dolor abdominal de leve a intenso, problemas de memoria, confusión transitoria, depresión y hasta demencia, son los síntomas que pueden presentar.
La relación del síndrome con la pancreatitis aguda puede llevar a falla multiorgánica o insuficiencia pancreática, sin mencionar el riesgo del subgrupo de pacientes con comorbilidades de importancia como quienes cursan con hipertrigliceridemia (HTG), es decir niveles de colesterol extremadamente altos, y que no presentan causas secundarias como obesidad, diabetes no controlada o consumo excesivo de alcohol.
Heredabilidad del Síndrome de Quilomicronemia Familiar
El gen que con mayor frecuencia se afecta en la Quilomicronemia Familiar es el de lipoproteína lipasa-1 (LPL), enzima que participa en el metabolismo y transporte de las lipoproteínas.
Se hereda de forma autosómica recesiva, y frecuentemente se manifiesta en niños o adolescentes. El diagnóstico suele ser complejo debido a que se puede confundir con otras enfermedades debido a los síntomas clínicos: dolor abdominal causado por la pancreatitis, náuseas, vómitos, xantomas eruptivos y falta de crecimiento, entre otros).
Al ser una enfermedad de baja prevalencia una mutación genética altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos, se presenta un aumento extremo de éstos y, sin un diagnóstico adecuado y oportuno, la enfermedad avanza hasta llegar a complicaciones que pueden ser graves.
Prevención y suplementación
La restricción de grasas y carbohidratos simples es fundamental para prevenir episodios de pancreatitis aguda y otras complicaciones. Así como la suplementación con vitaminas liposolubles y ácidos grasos esenciales.
Las comorbilidades relacionadas con FCS, como la diabetes, la pancreatitis y el dolor abdominal, pueden tener un impacto económico importante en los sistemas de salud debido al tratamiento, las visitas médicas continuas y la hospitalización prolongada. Además, afecta la calidad de vida, las relaciones sociales y el desarrollo profesional del paciente.
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