La terapia génica revoluciona el tratamiento de la hemofilia B con una única dosis

Un avance que transforma la vida de los pacientes

La hemofilia B, un trastorno genético que afecta la coagulación de la sangre, podría haber encontrado una solución en la terapia génica. Según los resultados de un ensayo clínico de fase III publicado en el New England Journal of Medicine (NEJM), los pacientes que participaron experimentaron una reducción significativa del 71% en sus episodios de sangrado tras recibir una única infusión de esta terapia avanzada. Este ensayo fue dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania (Penn Medicine) en colaboración con un grupo multicéntrico de expertos de todo el mundo.

La terapia génica: una solución en una sola dosis

La hemofilia B se debe a una deficiencia del factor de coagulación IX, lo que impide la adecuada coagulación de la sangre y puede desencadenar hemorragias espontáneas. Estas hemorragias, a menudo internas en las articulaciones, provocan dolor y problemas de movilidad si no se tratan adecuadamente. La terapia génica ofrece una solución innovadora: permite que el hígado produzca el factor IX de manera natural, reduciendo la necesidad de tratamientos frecuentes.

Resultados prometedores del ensayo clínico

Según el Dr. Adam Cuker, jefe de sección de Hematología y director clínico del Penn Blood Disorders Center y del Penn Comprehensive Hemophilia Program (Penn Hematology), «a los pocos días de recibir la infusión de terapia génica, los pacientes comenzaron a producir factor IX por primera vez en sus vidas». Aunque aún no se utiliza el término «cura», Cuker destaca que para muchos pacientes esta terapia ha sido transformadora.

Aprobación de la FDA y seguimiento

La FDA aprobó esta terapia génica, denominada fidanacogene elaparvovec, en abril de 2024, basándose en los resultados positivos del estudio. Penn Medicine fue uno de los centros con mayor número de pacientes inscritos en el ensayo. Esta es la segunda terapia génica aprobada para hemofilia B, después de la aprobación de etranacogene dezaparvovec-drlb en noviembre de 2022. Ambas terapias están disponibles en centros médicos como Penn Medicine.

Efectos adversos y monitoreo a largo plazo

El principal efecto adverso observado fue una reacción inmunitaria del cuerpo contra las células hepáticas tratadas, lo que podría comprometer la eficacia de la terapia si no se controla a tiempo. Los pacientes afectados fueron tratados con esteroides para limitar esta respuesta. A pesar de estos efectos, los pacientes seguirán siendo monitoreados durante cinco años para garantizar la seguridad del tratamiento.

Hacia una nueva vida sin infusiones frecuentes

Antes de la llegada de la terapia génica, los pacientes con hemofilia B dependían de infusiones profilácticas regulares de factor IX, que debían administrarse varias veces por semana. Este nuevo tratamiento, que requiere una sola dosis, ha liberado a muchos de la carga de estas infusiones, mejorando su calidad de vida de manera significativa.

Puedes leer más sobre este estudio en el New England Journal of Medicine aquí y visitar la página de la Universidad de Pensilvania en este enlace.

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