Identifican una enfermedad genética que afecta al sistema nervioso y provoca fallo hepático

Investigadores del IDIBELL y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han liderado un innovador estudio que ha identificado una nueva enfermedad genética rara que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático. Los resultados de la investigación se han publicado en la revista Journal of Clinical Investigation y han sido destacados en su portada.

Dicha enfermedad está causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados. Esta proteína desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.

Este nuevo trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia), rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia espástica), atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos.

Facilitará el diagnóstico y el tratamiento

«Este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos», afirmó Aurora Pujol, coordinadora del estudio en el IDIBELL, jefa de grupo del CIBERER y Profesora de Investigación ICREA.

«Las familias que hemos identificado en este estudio -continuó- llevaban 10 años sin respuesta. Ahora que tenemos un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento. Este tipo de proyectos nos permiten, además, expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro y hígado».

Este proyecto fue financiado gracias al apoyo del CIBERER, La Marató de TV3, el proyecto PERIS-URDCat de Medicina Genómica del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, la Fundació Hesperia y el Ministerio de Sanidad (FIS); y se llevó a cabo gracias a la colaboración con reconocidos expertos internacionales como Jean Laurent Casanova (Rockefeller University e Imagine Institute Paris), María Vázquez Cancela (Hospital pediátrico Teresa Herrera, A Coruña) y Agustí Rodríguez-Palmero (Hospital Germans Trias, Badalona).

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