La anemia de Fanconi es una enfermedad de baja prevalencia que suele manifestarse durante la edad pediátrica fundamentalmente por un fallo de médula ósea. Esto es debido a la progresiva pérdida de las células madre hemotopoyéticas (CMHs) en la médula ósea. Esto provoca la desaparición de las células sanguíneas y pone en grave riesgo la vida del paciente. A pesar del problema clínico que supone, no se conoce en profundidad las causas por la que se produce. Ahora un nuevo trabajo señala un novedoso mecanismo implicado en el fallo de médula ósea en anemia de Fanconi.
Se trata de una investigación de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT/IIS-Fundación Jiménez Díaz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
En este trabajo se demuestra que el mismo mecanismo que utiliza el sistema inmune para eliminar células tumorales o infectadas por virus está también implicado en la eliminación de las CMHs de estos pacientes. Se trata de algo que no se sospechaba hasta el momento.
Fallo de la médula ósea en anemia de Fanconi
Las células tumorales o afectadas por infecciones principalmente virales suelen presentar niveles incrementados de unas moléculas de superficie denominadas ligandos del receptor NKG2D. Estas moléculas interaccionan con el receptor de activación NKG2D presente en células citotóxicas del sistema inmune. Es decir, las conocidas como células Natural Killer (NK). También en linfocitos CD8. Todo ello alertando de esta manera de la presencia de células que presentan algún tipo de alteración, y que deben ser eliminadas del organismo.
Aporta más información José Antonio Casado, primer autor de este artículo. “Nuestra hipótesis de trabajo se basaba en que las células de los pacientes con AF se caracterizan por presentar mutaciones en genes implicados en la correcta reparación del ADN. Por ello pensamos que el defecto en reparación del ADN podría generar un estrés celular análogo al que pueden presentar algunas células tumorales o infectadas por virus. Por tanto, podrían presentar altos niveles de los ligandos de NKG2D”.
Más implicaciones en anemia de Fanconi
El trabajo también demostró el reconocimiento de las CMHs que expresan estos ligandos por parte de las células citotóxicas del propio sistema inmune del paciente. Esto supondría la eliminación de estos progenitores hematopoyéticos y contribuiría al fallo de médula ósea.
Añadía más datos Juan Bueren, director de la Unidad de Biomedicina en el CIEMAT y jefe de grupo del CIBERER. “La expresión de estos ligandos en las células AF se revierte cuando dichas células son corregidas con el gen adecuado. Lo mismo ocurre en los tratamientos de terapia génica de estos pacientes. Asimismo, este estudio abre la posibilidad de nuevos tratamientos que de una u otra manera bloqueen la respuesta del sistema inmune contra las CMHs que expresen este tipo de ligandos. A diferencia de la terapia génica, esta aproximación terapéutica deber ser cuidadosamente considerada. No obstante, se podría también incrementar el riesgo asociado a la predisposición tumoral característica de los pacientes con AF al bloquear un mecanismo antitumoral”, concluye.
The post Novedoso mecanismo implicado en el fallo de médula ósea en anemia de Fanconi appeared first on El médico interactivo.
from El médico interactivo https://ift.tt/kPfO4R9
0 comentarios:
Publicar un comentario