Terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond

La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad rara caracterizada por carencia de glóbulos rojos, anomalías congénitas y predisposición al cáncer. Ahora, una nueva propuesta de terapia génica ha logrado la designación de medicamento huérfano para esta patología por la Agencia Europea del Medicamento. Se trata de las propias células madre de la sangre de los pacientes. A las mismas, se les ha insertado mediante un vector lentiviral el gen RPS19. Este aparece alterado en el 25 por ciento de las personas que sufren esta enfermedad rara.

En la actualidad, el único tratamiento curativo para los pacientes con anemia de Blackfan Diamond es el trasplante de células madre sanguíneas de un donante sano compatible, que tan solo existe para algunos pacientes. El resto de tratamientos de soporte tienen importantes limitaciones en su eficacia o efectos secundarios que disminuyen la calidad de vida de los pacientes.

Nuevas opciones para la anemia de Blackfan Diamond

La propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond se realiza ex vivo. Con los ensayos preclínicos realizados, se ha conseguido corregir en el laboratorio el defecto genético de células madre hematopoyéticas de estos pacientes. Todo mediante la inserción de la versión correcta del gen RPS19 a través de un vector lentiviral.

El próximo paso será comenzar los ensayos clínicos basados en la reinfunsión de las células madre corregidas en los pacientes.  La designación europea de este medicamento huérfano está promovida por CIBERER junto con CIEMAT e IIS Fundación Jiménez Díaz. La anemia de Blackfan Diamond es un síndrome hereditario de fallo de médula ósea. Se trata de una enfermedad rara con una incidencia de 7 casos por millón de personas.

Esta nueva propuesta de terapia génica ha sido coordinada por los doctores Susana Navarro y Juan Bueren, de la Unidad de Innovación Biomédica en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD).

 

 

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