Un consorcio multicéntrico internacional ha identificado un nuevo síndrome mitocondrial. El mismo está caracterizado por afectación multisistémica con manifestaciones como retraso en el desarrollo, pérdida auditiva o insuficiencia ovárica prematura.
Este nuevo síndrome está causado por mutaciones en una proteína (PRORP). La misma forma parte de un complejo (mt-RNase P) vital para el correcto funcionamiento de las mitocondrias, que son las centrales energéticas de las células.
Los autores han identificado estas mutaciones en 4 familias que no están relacionadas. Las personas afectadas presentan cuadros clínicos de diversa gravedad. Estos están caracterizados por pérdida auditiva, insuficiencia ovárica, retraso en el desarrollo o cambios degenerativos en la sustancia blanca del cerebro (leucodistrofia). Esta variabilidad en la presentación clínica es frecuente en enfermedades mitocondriales
En el estudio, han participado investigadores del grupo que lidera la genetista y profesora ICREA Aurora Pujol en el Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL); el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ; el Hospital Germans Trias y Pujol y del Hospital 12 de Octubre. El trabajo ha sido coordinado por William G. Newman, de la Universidad de Manchester.
Nuevo síndrome mitocondrial
En cuanto a las repercusiones de la identificación de este nuevo síndrome mitocondrial aportaba más información la investigadora Aurora Pujol. “La identificación genética de esta nueva enfermedad facilitará un diagnóstico más rápido en el futuro. Esto permitirá ofrecer un mejor consejo genético y abordaje clínico, además de ampliar nuestro conocimiento de la mielina y el desarrollo neuronal”.
Para ello, los autores presentan en el estudio evidencias genéticas y funcionales de que variantes bialélicas (presentes en los dos alelos del gen) en PRORP están asociadas con este nuevo síndrome. El trabajo ya está disponible en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics.
The post Identifican un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación multisistémica appeared first on El médico interactivo.
from El médico interactivo https://ift.tt/2Ypiimw
0 comentarios:
Publicar un comentario