Avanzan en el tratamiento del síndrome de X frágil

Científicos canadienses del Instituto del Cerebro Hotchkiss, el Instituto de Investigación del Hospital de Niños de Alberta y el Centro Owerko de la Facultad de Medicina Cumming de UCalgary han hecho un descubrimiento revolucionario que podría conducir al tratamiento del síndrome de X frágil (FXS), la principal causa genética del trastorno del espectro autista.

Los expertos el descubrimiento mientras estudiaban los canales iónicos en el cerebro, proteínas especiales que conducen las corrientes a través de las células, lo que permite la comunicación dentro del cerebro.

“Si tuviera que hacer una analogía, podría ser similar a la insulina y la diabetes. Con FXS a las personas les falta esta proteína, por lo que intentamos ponerla de nuevo. En 30 minutos, la proteína se distribuyó por todo el cerebro y logró lo que se supone que debe hacer a nivel unicelular”, han comentado.

A diferencia de la insulina inyectada, que ayuda a las personas con diabetes a controlar el azúcar en la sangre durante unas horas, la inyección de FMRP ayuda a restaurar los niveles de proteínas en el cerebelo y el cerebro hasta un día después de la inyección.

“La hiperactividad se redujo durante casi 24 horas. Hicimos una inyección y la probamos un día después, y tres proteínas clave que se sabe que están en Fragile X todavía estaban en niveles normales restaurados”, han explicado.

En este sentido, los expertos han comentado que no es una molécula completa de FMRP, sino un fragmento con características estructurales “importantes” y componentes funcionales que están activos en hacer cosas como controlar los canales iónicos o los niveles de otras proteínas.

En la siguiente fase, los investigadores investigarán el uso de otras partes de la molécula FMRP para mitigar los trastornos cognitivos asociados con FXS. “A diferencia de muchas terapias farmacológicas en las que esperas poder llevar tu medicamento a un grupo específico de células, la FMRP se expresa en casi todas las células del cerebro, por lo que lo que quieres es una aplicación amplia y completa”, han zanjado.

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