La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce la existencia de más de 7,000 de ellas y tiene el registro de que 300 millones viven en el mundo con alguna de estas condiciones, tal es el ejemplo, la amiloidosis hereditaria por Transtiretina, condición que aún es de difícil manejo y diagnóstico.
El doctor Jorge Alberto Barragán, Líder Médico de Cuidados de Especialidad en Pfizer México, establece que e nuestro país se estima una prevalencia de 7%, lo que se traduce en 8.8 millones de mexicanos afectados por alguna enfermedad rara.
En la actualidad el promedio de tiempo que tarda el diagnóstico certero relacionado a Enfermedades raras o de baja prevalencia es de entre 4 y 8 años. Desafortunadamente, alrededor del 30% de los niños con una enfermedad rara fallecen antes de los 5 años.
Amiloidosis hereditaria
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen de la transtiretina que frecuentemente presenta afección cardiaca debido al depósito de amiloide en el miocardio.
En este caso de describen 12.6% de menores de 5 años que manifiestan problemas de crecimiento de cuerdo con Ensanut 2022 derivados de diferentes causas.
El principal signo de este trastorno es el lento crecimiento de su estatura cada año a partir del tercero, además de otros síntomas como retraso en el crecimiento del cabello, uñas y dientes, entre otros.8 Otros síntomas a nivel emocional son falta de confianza en sí mismos en la vida social, así como síntomas depresivos.
Manejo de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina
Aún existe mucho desconocimiento en torno a las enfermedades raras, por lo que se dificulta la identificación de los signos y síntomas debido a su variabilidad dentro de la misma.
Se manifiesta principalmente por orinar con demasiada frecuencia por la noche, cansancio, palpitaciones, dificultad para respirar cuando se hace una actividad e inflamación de abdomen, piernas, tobillos u otras partes del cuerpo.
El tratamiento y diagnostico de amiloidosis hereditaria por Transtiretina (ATTR) debe estar personalizado de acuerdo a la talla y peso, así como asegurar la presencia del equipo multidisciplinario que explore físicamente al paciente y que analice la historia clínica.
Las pruebas diagnósticas que no pueden faltar son: Análisis de sangre y orina, imágenes médicas como radiografías, ecografías, tomografías computarizadas (CT) y resonancias magnéticas (MRI), así como Pruebas de función como un electrocardiograma (ECG) para evaluar la función cardíaca.
El seguimiento es indispensable, por lo tanto, se debe tener una buena programación periódica para examinar y evaluar el avance del esquema de tratamiento o hacer los ajustes que sean necesarios.
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