Científicos españoles avanzan en el conocimiento de la miocardiopatía dilatada

Científicos españoles han descrito los eventos cardíacos de la miocardiopatía dilatada debidos a la mutación p.Val26Ala en el gen de la emerina. El estudio sobre una miocardiopatía de origen genético liderado por profesionales del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC), adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, se ha publicado en ‘Journal of Clinical Medicine’. Se trata del primer estudio que describe los eventos cardíacos de la miocardiopatía dilatada causada por una mutación en el gen de la emerina, ligado al cromosoma X.

Claves de la miocardiopatía dilatada

La miocardiopatía dilatada afecta principalmente a personas jóvenes, y es la principal causa de insuficiencia cardíaca. Además, la miocardiopatía dilatada es la principal indicación del trasplante cardíaco en estas edades.

Las mutaciones subyacentes a la miocardiopatía dilatada familiar se suelen encontrar en los cromosomas autosómicos, como es el caso de la mutación en la proteína titina que es la principal responsable de la miocadipatía dilatada de origen genético a nivel mundial.

La mutación p.Val26Ala en el gen de la emerina tiene una transmisión genética a través del cromosoma sexual X, implicando que los únicos pacientes afectos sean varones. Esta mutación concreta en el gen de la emerina únicamente ha sido documentada en la isla de Tenerife.

Diferencias entre hombres y mujeres

Dado el patrón de herencia de esta mutación, prácticamente todos los varones han desarrollado la miocadiopatía dilatada e insuficiencia cardíaca de forma prematura en la quinta década de la vida y una alta proporción de ellos han precisado de trasplante cardíaco entre la cuarta y quinta década de la vida.

En cambio, dado que las mujeres tienen una copia sana del gen en uno de los dos cromosomas sexuales, hasta la fecha no se puede concluir que desarrollen la miocardiopatía dilatada y únicamente serán portadoras para la transmisión de la mutación a sus descendientes.

En este estudio han participado Néstor Báez y Alberto Rodríguez, del Servicio de Cardiología del HUC; Felícitas Díaz-Flores y Antonia Pérez Cejas, de la Unidad de Genética del Laboratorio Central del HUC, y Pedro Abreu, bioquímico de la Universidad de La Laguna. Además, han colaborado Rebeca Lorca y Pablo Avanzas, cardiólogos de cardiopatías familiares del Área del Corazón del Hospital Central de Asturias.

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