Microarreglo genómico: clave en el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo y malformaciones congénitas

Una prueba como el microarreglo genómico puede convertirse en el aliado diagnóstico para el estudio de pacientes con condiciones como retraso en el desarrollo mental, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y/o anomalías congénitas.

De acuerdo con el el biólogo David Palencia, especialista en citogenética en el diagnóstico prenatal, posnatal y hematológico, el microarreglo genético puede ayudar en la toma de decisiones terapéuticas y de rehabilitación de manera personalizada de acuerdo con la evolución del padecimiento en plazo mediano y largo.

Microarreglo genómico con interpretación internacional

La interpretación de las bases de datos internacionales del genoma humano se actualizan constantemente con la incorporación de hallazgos publicados en revistas científicas, actualmente existen varios reportes de pacientes con una o más de características clínicas como convulsiones neonatales, dismorfia facial, baja estatura, autismo o cardiopatía congénita.

En algunos casos se realizó un estudio de cariotipo convencional, con el cual se obtuvo un resultado normal, pero al realizar el microarreglo, se logró detectar afectaciones en los genes que dan lugar a microdeleciones o microduplicaciones.

Diagnóstico con microarreglo

El microarreglo se efectúa una sola vez y se requieren alrededor de 30 días para obtener un diagnóstico, en el cual se correlacionan las características clínicas y los hallazgos; si es necesario, el paciente se va canalizando a diferentes especialidades de la Medicina.

El reto, enfatizó el también gerente de Citogenética del centro analítico de Laboratorio Médico del Chopo, es que el médico lo indique de manera oportuna en los primeros años de vida, aunque ello dependerá de diversos factores.

Otros trastornos del neurodesarrollo

Es común que sólo médicos experimentados sospechen de una condición genética en las primeras horas posteriores al nacimiento, en otros casos los papás suelen sospechar de problemas de comportamiento de diferente índole meses después.

El diagnóstico podría tardar meses a través del pediatra, dependiendo del trastorno del neurodesarrollo o malformación congénita, pues si algo no es normal, harán estudios adicionales que, junto con la exploración y podría suponer algún síndrome genético y recomendar un microarreglo genómico.

En el caso del trastorno de espectro autista las alertas se encienden hacia el primer o segundo año, si el niño presenta un desarrollo tardío del habla, su vista se pierde y/o tiene deficiencia en la interacción social.

De acuerdo con estimaciones de la OMS, la discapacidad intelectual y del desarrollo afecta a entre 1 y 4 % de la población en el mundo, y una de las causas principales es la anomalía cromosómica. No obstante, avances “futuristas”, como el microarreglo genómico, impactan de manera positiva en la vida de los pacientes y de sus familiares, gracias a su contribución en la toma de decisiones preventivas.

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