Terapia génica en la epilepsia

Investigadores del University College de Londres (UCL), en Reino Unido, han desarrollado una nueva terapia génica para curar una forma devastadora de epilepsia infantil, que su nuevo estudio muestra que puede reducir significativamente las convulsiones, en estudios con ratones.

El trabajo, publicado en la revista ‘Brain’, pretendía encontrar una alternativa a la cirugía para los niños con displasia cortical focal, causada por zonas del cerebro que se han desarrollado de forma anormal y es una de las causas más comunes de epilepsia resistente a los fármacos en niños. Con frecuencia se produce en los lóbulos frontales, que son importantes para la planificación y la toma de decisiones. La epilepsia en la displasia cortical focal se asocia a comorbilidades, incluidas las dificultades de aprendizaje.

Aunque la cirugía para extirpar la malformación cerebral afectada es eficaz, su uso está muy limitado por el riesgo de déficit neurológico permanente y no siempre da lugar a la ausencia de crisis.

Por ello, investigadores del Instituto de Neurología Queen Square del UCL evaluaron una terapia génica basada en la sobreexpresión de un canal de potasio que regula la excitabilidad neuronal en un modelo de ratón de displasia cortical focal en el lóbulo frontal.

Alternativa eficaz a la cirugía en pacientes con displasia cortical focal

Los canales de potasio controlan el movimiento de los iones de potasio dentro y fuera de las células. Cuando hay una sobreexpresión de un canal de potasio, significa que hay una mayor regulación, lo que se traduce en la disminución de la actividad de las células y, a su vez, en la detención de las convulsiones.

«Es muy emocionante ver que esta nueva terapia génica podría utilizarse potencialmente como una alternativa eficaz a la cirugía en pacientes con displasia cortical focal», señala la coautora del estudio, la profesora Gabriele Lignani, del Instituto de Neurología Queen Square del UCL.

Las terapias génicas han demostrado anteriormente su eficacia en otra forma de epilepsia en la que los ataques se producen en los lóbulos temporales, pero no se han probado en la displasia cortical focal. En este caso, los investigadores introdujeron un gen modificado de un canal de potasio llamado EKC en el lóbulo frontal afectado de los ratones epilépticos. Para mayor seguridad, utilizaron un virus incapaz de replicarse para transportar el gen del canal de potasio.

Antes de administrar el tratamiento, los investigadores controlaron la actividad cerebral de los ratones durante 15 días. A continuación, inyectaron el virus portador del gen EKC o un virus de control en la zona cerebral afectada. A continuación, el equipo controló la actividad cerebral de los ratones durante otros 15 días.

Los investigadores descubrieron que la terapia génica reducía las convulsiones en una media del 87% en comparación con el grupo de control, sin afectar a la memoria ni al comportamiento de los ratones.

El doctor Vincent Magloire, autor principal del estudio, del Instituto de Neurología Queen Square del UCL, destaca que, «tras el éxito del estudio en ratones, creemos que el tratamiento es adecuado para su traslación clínica y, teniendo en cuenta la magnitud de las necesidades no cubiertas, podría aplicarse a miles de niños que en la actualidad se ven gravemente afectados por convulsiones incontroladas».

Por su parte, el coautor del estudio, el profesor Dimitri Kullmann, ha anunciado que «los planes para un primer ensayo clínico en humanos están en marcha y se prevén para los próximos cinco años».

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