Cómo detectar el síndrome GLUT-1?

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 (GLUT-1) es una enfermedad metabólica rara, que se caracteriza por un bloqueo en el transporte de glucosa al cerebro.

Esta condición, detectada en 500 personas a nivel mundial, tiene consecuencia por una mutación en el gen SLC2A1 (1p34), que codifica el GLUT-1.

La enfermedad puede heredarse de forma autosómica recesiva.

En condiciones normales, la glucosa se convierte en la fuente principal de energía del cerebro, por lo que mutaciones en el gen 1p34 pueden reducir o eliminar la función del transportador y provocar síntomas graves.

Conoce los síntomas del GLUT-1

En el 85 por ciento de los casos, el síndrome GLUT-1 se manifiesta a través de síntomas como:
– Crisis epilépticas refractarias a tratamiento.
– Microcefalia.
– Retraso del neurodesarrollo.
– Déficit intelectual.
– Trastorno del lenguaje.
– Trastornos del movimiento.

“Estos síntomas pueden combinarse y pueden ser continuos o fluctuantes”, así lo indica el informe titulado “Reporte de un Fenotipo Atípico”, publicado en la Revista Mexicana de Neurociencia en 2016.

¿Cómo obtener un diagnóstico oportuno?

Para tener un diagnóstico del síndrome GLUT-1, se pueden observar la existencia de los anteriores síntomas, analizar el retraso en el desarrollo, los trastornos del movimiento; así como también cambios en el electroencefalograma.

Asimismo, pueden realizarse análisis de laboratorio que incluyen una hipoglucorraquia, para revisar el nivel de lactato en el líquido cefalorraquídeo y la captación de glucosa eritrocitaria.

Hay que recordar que su diagnóstico precoz permite un tratamiento adecuado y evita el progresivo daño neurológico.

Prevalencia mundial

Actualmente, se desconoce la prevalencia mundial de esta patología. Sin embargo, se tiene documentado que el primer caso fue detectado en Chile en 2007.

El tratamiento que se sigue en diversas partes del mundo para los pacientes con esta enfermedad, incluye una dieta cetógena, es decir, alta en grasas y baja en carbohidratos.

Lo anterior fue comprobado en un estudio realizado en los Países Bajos en 2010, donde se recopiló información de 57 pacientes con síndrome de deficiencia de GLUT-1.

En dicho estudio se notificó que la dieta cetógena fue efectiva en el 86 por ciento de los pacientes con epilepsia y también redujo los trastornos del movimiento en el 48 por ciento de los pacientes con un fenotipo clásico.

Los pacientes con este síndrome suelen tener una mala respuesta a los anticonvulsionantes, incluso en algunos casos podrían empeoran los síntomas.

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