Retraso de hasta tres años en diagnóstico de pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna

Por Renné Rodríguez

En el marco del Día Nacional de las Enfermedades Raras, que se conmemorará el 28 de febrero, El Médico Interactivo México entrevistó al Dr. Moisés Xólotl Castillo, líder de opinión y experto en Timoglobulina para Anemia Aplásica, quien nos habló sobre la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna también conocida como HPN.

Actualmente no se cuenta con un registro a nivel nacional de pacientes. Sin embargo, a nivel mundial, la incidencia de esta enfermedad rara se estima de entre dos a tres casos por cada millón de habitantes, no obstante, es importante visibilizar este tipo de enfermedades.

¿Qué es y cómo se manifiesta el HPN?

La Hemoglobinura Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad denominada rara en la cual el paciente manifiesta síntomas y signos de anemia, diferente a la anemia por deficiencias de vitaminas, y que en forma sub-aguda comienza a presentar fatiga al realizar actividades convencionales, palidez en su rostro, ojos amarillos y su orina se torna obscura.

En la HPN, los glóbulos rojos que normalmente se deberían producir en la médula ósea, por alguna situación inmunológica, se alteran, adquiriendo una mutación de una proteína llamada glicosilfosfatidilinositol (GPI), la cual expresan los glóbulos rojos cuando salen de la médula ósea a la sangre y, al no haberse sintetizado esta proteína, adquiere parte del sistema inmune, denominada complemento y por la carencia glicosilfosfatidilinositol (GPI) desconoce a los eritrocitos y los destruye.

A esta anemia se le conoce como Anemia Hemolítica Mediada por Complemento.

¿Cuánto puede tardar el diagnóstico?

El diagnóstico puede tardar de 2 hasta 3 años, ya que la anemia puede ser multifactorial, por lo que la sospecha de falta de vitaminas es mayor; es muy común que el médico recomiende suplementos vitamínicos, descartando en primera instancia la HPN.

Habitualmente esta enfermedad afecta al adulto joven y, aunque con cifras menores, los niños también pueden presentarlo.

¿Existe opción terapéutica en México?

El único tratamiento farmacológico específico para la enfermedad que existe en México, es Eculizumab, que es una proteína que se adhiere a la fracción C-5 del complemento, evitando la destrucción de las células.

Al confirmar el diagnóstico de anemia no carencial, se realiza una prueba inmunológica llamada prueba de Coombs la cual daría negativo, seguido por una citometría de flujo detectando a pacientes con esta enfermedad.

El paciente puede ser candidato o no a este tratamiento, dependiendo del número de células que estén deficientes en la enfermedad. Los pacientes que tienen un grado de anemia más severo desafortunadamente se tienen que trasfundir mensual o quincenalmente requiriendo de una a tres bolsas de concentrado eritrocitario, limitando su calidad de vida, incluso pueden desarrollar trombosis.

En México el tratamiento existe tanto en el sector público como privado; sin embargo, en las Instituciones públicas es un tanto parcial contar con el fármaco.

¿Qué consejos podrían darle al médico de primer nivel de atención para mejorar la sospecha de este padecimiento y mejorar la referencia oportuna al especialista?

El médico de primer contacto necesita de un entrenamiento específico para sospechar de esta enfermedad desde que el paciente presenta ictericia y hemoglobinuria, canalizándolo al médico internista o con un hematólogo.

¿Existe Educación Medica Continua relacionada a este padecimiento en México?

La Agrupación Mexicana para el Estudio de la Hematología (AMEH) realiza sesiones el primer miércoles de cada mes, pero no existen cursos o talleres que impartan con regularidad específicamente para esta enfermedad.

 ¿Cuál es el panorama para un paciente con HPN en nuestro país?

El paciente que no tiene acceso a la molécula Eculizumab no gozará de una buena calidad de vida, ya que limita sus actividades convencionales, desarrollará trombosis en diferentes partes del cuerpo, como en el área genital, provocando disfunción eréctil y/o trombosis cerebral. Sin embargo, al contar con este fármaco, el paciente tendrá una mejor calidad de vida.

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