El cribado genético es idóneo para identificar el riesgo de enfermedad hereditaria

El cribado genético basado en la comunidad tiene el potencial de identificar de manera eficiente a las personas que pueden estar en mayor riesgo de tres enfermedades hereditarias comunes que se sabe que causan varias formas de cáncer y un mayor riesgo de enfermedad cardíaca o accidente cerebrovascular, según publican los investigadores del Healthy Nevada Project en la revista ‘Nature Medicine‘.

En 2018, el Healthy Nevada Project, el mayor estudio de salud de la población basado en la comunidad que combina datos genéticos, clínicos, ambientales y sociales, comenzó a notificar a los participantes en el estudio que dieran su consentimiento y que tuvieran ciertas variantes genéticas que los predispusieran a las condiciones genéticas de primer nivel de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).

El cribado genético se centró en la identificación de los portadores de esas afecciones, entre las que se incluyen el cáncer de mama y de ovario hereditario, el síndrome de Lynch y la hipercolesterolemia familiar, porque son las afecciones más comunes y la detección y el tratamiento tempranos podrían reducir significativamente la morbilidad y la mortalidad.

Primeros resultados

Los resultados iniciales de este cribado genético de casi 27.000 participantes, mostraron que el 90% de los portadores de las condiciones genéticas de nivel 1 de los CDC no se identificaron previamente en un entorno clínico. Los autores concluyen que el cribado genético de la población identificaría portadores en riesgo no identificados durante la atención de rutina.

“Nuestro primer objetivo era entregar datos de salud a los participantes del estudio y comprender si el cribado genético amplio de enfermedades genómicas de nivel 1 de los CDC era una herramienta práctica para identificar a las personas en riesgo“, explica Joseph Grzymski, investigador principal del Healthy Nevada Project, profesor de investigación en el Desert Research Institute (DRI), director científico de Renown Health y autor principal del estudio.

“Ahora, dos años después de hacerlo, está claro que las pautas clínicas para detectar el riesgo son demasiado estrictas y se pierden demasiadas personas en riesgo”, añade.

Dentro del grupo de 26.906 participantes de Healthy Nevada Project que estudió el equipo de investigación de Grzymski, 358 (1,33%) eran portadores de enfermedades de Nivel 1 de los CDC. Sin embargo, solo el 25% de esas personas cumplieron con las pautas clínicas para el cribado genético. Además, más del 20% de los portadores ya tenían un diagnóstico de enfermedad relevante para su condición genética subyacente.

Estudios a mayor escala

“Estamos en un punto en el que ahora es posible realizar pruebas genéticas de grado clínico a escala de población”, agrega James Lu, cofundador y director científico de Helix y coautor principal del estudio.

En particular, el estudio encontró que de los 273 participantes que eran portadores de las condiciones genéticas de nivel 1 de los CDC y tenían información de registros clínicos, solo 22 individuos mostraron sospechas previas de sus enfermedades genéticas subyacentes.

“Por primera vez, estamos proporcionando información a nivel individual para que los participantes del estudio puedan hacer cambios que salven vidas para reducir su riesgo en función de su genética“, destaca Anthony Slonim, presidente de Renown Health y codirector del estudio Project.

“Estamos llevando a cabo un estudio a nivel comunitario para desarrollar una investigación de vanguardia sobre los determinantes de la salud para vecindarios enteros, estados y eventualmente, el país –añade–.

Estos resultados permiten comprender la prevalencia de enfermedades genéticamente programadas y asegurarse de proporcionar los mejores planes de prevención y atención.

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