Investigan las compulsiones en el síndrome de Prader-Willi en función del subtipo genético

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Un estudio multicéntrico realizado en Cataluña ha investigado la presencia y gravedad de las compulsiones en una muestra de adultos con síndrome de Prader-Willi (SPW), y ha analizado las posibles diferencias en función del subtipo genético (deleción tipo I, deleción tipo II y disomía materna). La mayor parte de la muestra presentaba al menos una de las conductas compulsivas evaluadas por el Compulsive Behavior Checklist. Las conductas de cuidado inapropiado (que incluyen la excoriación) eran las más frecuentes, seguidas por las compulsiones de orden (que incluyen la acumulación) y de lavado e higiene. En cambio, las compulsiones de completar, y comprobar y tocar, se presentaron con menor frecuencia. Estos resultados coinciden con los obtenidos en otros estudios previos realizados con personas con SPW.

Causas de las compulsiones

Las compulsiones son uno de los síntomas más característicos del síndrome de Prader-Willi. Las causas más frecuentes del SPW son la deleción de los genes localizados en el segmento 15q11-q13 del alelo paterno y la disomía uniparental materna del cromosoma 15. El objetivo de esta investigación ha sido analizar las conductas compulsivas en una muestra de adultos con SPW y analizar posibles diferencias en función de la causa/subtipo genético. El trabajo ha sido realizado por distintos centros catalanes, como el Servicio Especializado en Salud Mental y Discapacidad Intelectual (SESM-DI) y el Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IdibGi), en colaboración con la Universität Marburg (Alemania). El trabajo ha sido financiado por el Fondo de Investigación Sanitaria del Instituto Carlos III, el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) y la Fundació Parc Taulí.

Pacientes de entre 18 y 36 años

Los autores de esta investigación han explicado que la muestra de su estudio estaba formada por adultos de edades comprendidas entre los 18 y los 36 años, mientras que los demás estudios realizados hasta la fecha se hicieron con participantes con un mayor rango de edad, desde menores de edad hasta mayores de 50 años. “La edad podría ser un factor importante a la hora de explicar las diferencias entre estudios”, han puntualizado. Investigaciones anteriores han encontrado una asociación entre la edad y diferentes medidas de compulsiones y problemas de conducta en función del subtipo genético.

La principal limitación del estudio catalán ha sido el tamaño reducido de los grupos de deleción tipo I y disomía materna (n = 7). Aun así, los autores han explicado la necesidad de tener en cuenta que los tres grupos del estudio eran comparables en relación con las características potencialmente asociadas a las conductas compulsivas (como la edad, el género y el nivel de discapacidad) y presentaban un rango de edad homogéneo.

Otra circunstancia de esta investigación es que las obsesiones no han sido objeto de estudio, al igual que en la mayoría de las investigaciones anteriores. Los autores han alegado la dificultad de evaluar de forma fiable las obsesiones en personas con discapacidad intelectual, ya que es complicado detectar los criterios CIE-10 necesarios para el diagnóstico de TOC, como el pensamiento obsesivo, así como la angustia, el control mental, la resistencia o los comportamientos de evitación.

Categoría diagnóstica TEOC

Los investigadores han propuesto la utilización de la categoría diagnóstica ‘Trastorno del Espectro Obsesivo Compulsivo (TEOC)’, que incluye diferentes síntomas similares al TOC sin incluir la naturaleza egodistónica de los mismos. “Existen diferencias en la presencia y gravedad de compulsiones en función del subtipo genético del SPW. Los resultados apoyan la idea de que las personas con disomía materna están menos afectadas por las conductas compulsivas. Por otra parte, los adultos con deleción tipo II presentarían compulsiones más graves que los adultos con deleción tipo I”, han añadido los científicos.

También han hablado de la necesidad de seguir investigando las características que pueden influir en la gravedad de las compulsiones en función de los dos tipos de deleción, ya que “son contradictorios” los hallazgos de los estudios publicados. “Para realizar un correcto tratamiento, es necesario diferenciar si estos comportamientos son verdaderas compulsiones en un TOC, impulsos, o simples rituales característicos del SPW (fenotipo comportamental)”.

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