La neuropatía óptica hereditaria de Leber se caracteriza por la pérdida súbita y sin dolor de la visión en un intervalo medio de nueve meses. El hecho de ser una patología oftalmológica poco frecuente supone que actualmente no tenga cura ni tratamiento específico. Es por ello que conseguir que los pacientes cuenten con profesionales especializados en esta área resulta importante para hacer el mejor abordaje posible.
En este sentido, la Asociación Atrofia del Nervio Óptico de Leber (ASANOL) organizó el primer simposio de esta enfermedad poco frecuente, que ha servido para poner en marcha una red de experto que permitan avanzar en un diagnóstico rápido y certero para la enfermedad .
El perfil más habitual de paciente es un hombre entre los 15 y 35 años, con un rápido deterioro de la visión central, aunque puede afectar a cualquier edad y también a las mujeres. En la actualidad, se utilizan vitaminas y fármacos para intentar mejorar la función visual y prevenir que aparezca en el otro ojo.
En palabras de Enrique Santos, de la unidad de Neuro-oftalmología del Hospital Clínico San Carlos y coordinador de la jornada, exponía que “el diagnóstico de la neuropatía óptica de Leber es clínico, cuando el paciente acude a Urgencias por falta de visión de grave. Posteriormente se confirma con pruebas oftalmológicas y genéticas”. Asimismo, Jesús Porta-Essem, jefe de la sección de Neurología del Hospital Clínico San Carlos y también coordinador de la jornada, insistía por su parte en que “es una enfermedad infra-diagnosticada, nos llegan segundas opiniones al servicio de Neurología. Y, de hecho, a veces el diagnóstico complicado porque hay pacientes que incluso tienen mejorías parciales”.
La búsqueda de nuevos tratamientos
Otra de las ideas debatidas en esta jornada es la necesidad de buscar tratamientos efectivos. Como señalaba Porta-Essem “se está investigando mucho tanto en fármacos que puedan paralizar o retrasar la evolución de la enfermedad, como terapias génicas”. A este respecto destacan iniciativas como la que la compañía Santhera lleva a cabo sobre su fármaco idebenona, también los estudios con pacientes en terapia génica, a través de la compañía Gensight.
Por último, Pedro García Recover, presidente de ASANOL, cerraba el evento reflexionando que “es fundamental trabajar unidos y remar a favor del conocimiento de la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Y que esta revierta en las personas que han desarrollado y en las que desarrollarán la enfermedad”. Así agradecía al Hospital Clínico San Carlos la celebración de esta primera jornada, todo un reto el de convocar a especialistas entorno a una enfermedad poco frecuente.
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