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Un nuevo estudio pionero, dirigido por científicos del University College de Londres (UCL) y de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Reino Unido, ha revelado, por primera vez, por qué una variante genética común empeora la evolución dos enfermedades neurodegenerativas de inicio en la edad adulta, la ELA y la demencia frontotemporal (DFT).
El estudio, publicado en la revista Nature, muestra cómo la depleción de la proteína TDP-43, asociada a casi todos los casos de ELA (97%) y en la mitad de los de DFT, corrompe las instrucciones genéticas de la proteína neuronal crítica UNC13A.
El estudio descubrió que una variante genética previamente asociada con el riesgo de la enfermedad aumenta la posibilidad de que las instrucciones genéticas de UNC13A se corrompan en las personas con estas enfermedades, empeorando así el riesgo y la gravedad de ambas.
El UNC13A permite que las neuronas se comuniquen entre sí mediante la liberación de neurotransmisores, y los datos de modelos animales sugieren que su pérdida puede ser fatal. Los investigadores creen que la corrupción de las instrucciones genéticas de UNC13A en los pacientes puede tener consecuencias igualmente dañinas.
Los investigadores afirman que el descubrimiento abre la esperanza de nuevos tratamientos. Creen que si se desarrolla una terapia que bloquee la corrupción de las instrucciones genéticas de UNC13A, se podría ralentizar la progresión de la enfermedad en la mayoría de los enfermos de ELA y en aproximadamente la mitad de los pacientes con DFT.
El profesor Pietro Fratta, del Instituto de Neurología de la UCL Queen Square, e investigador de este trabajo, señala que «la mayoría de las investigaciones sobre terapia génica se han centrado en los genes implicados en la ELA familiar, pero la gran mayoría de los casos de ELA son esporádicos, sin antecedentes familiares conocidos».
Por su parte, el doctor Michael Ward, del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, coautor del estudio, añade que «hace tiempo que sabemos que las variantes genéticas de UNC13A provocan un mayor riesgo de ELA y demencia, pero nadie había averiguado por qué ocurre esto».
«Juntos, nuestros equipos demostraron exactamente cómo este factor de riesgo genético para la ELA interactúa con el mecanismo central de la enfermedad, la pérdida de TDP-43, para empeorar el curso de la enfermedad», resalta.
Podría decirse que la proteína más importante en la investigación de la ELA es la TDP-43. Ya que en la mayoría de los casos (así como en la mitad de los casos de FTD), es expulsada incorrectamente del núcleo de la célula. Esto impide que la TDP-43 desempeñe sus funciones, como la de garantizar que el ARNm se produzca correctamente.
«Hace tiempo que sabemos que la mayoría de los pacientes con ELA, y aproximadamente la mitad de los pacientes con FTD, pierden la función de una proteína clave llamada TDP-43, que causa estragos en las células nerviosas afectadas -señala Ward-. Pero no hemos sabido cómo revertir las consecuencias más problemáticas de la pérdida de TDP-43″.
Como parte del estudio experimental, los investigadores utilizaron células madre humanas derivadas de la piel para crear células neuronales en placas. También eliminaron la proteína TDP-43 de estas células, utilizando una nueva tecnología basada en CRISPR-Cas9, la tecnología de edición de genes ganadora del premio Nobel.
Los científicos pudieron entonces estudiar en qué se diferenciaban estas neuronas sin TDP-43 de las sanas. Descubrieron que los ARNm de la proteína UNC13A estaban dañados. Esto significaba que los ribosomas de las neuronas cultivadas en el laboratorio eran incapaces de producir correctamente la proteína UNC13A.
Además, cuando el equipo analizó muestras de cerebro de pacientes con ELA y DFT, comprobó de nuevo que los ARNm de la UNC13A eran incorrectos, lo que confirma que sus experimentos reproducían el proceso de la enfermedad en el mundo real.
Dado el papel esencial que desempeña UNC13A en la facilitación de la comunicación neuronal, es probable que su corrupción perjudique la función neuronal y contribuya a la neurodegeneración en los enfermos de ELA y DFT.
El gen UNC13A y su correspondiente proteína son de gran interés para los investigadores de la enfermedad de la motoneurona y la DFT, ya que estudios anteriores han demostrado que las variantes genéticas comunes aumentan el riesgo y la gravedad de las enfermedades, a pesar de ser benignas en la mayoría de las personas no afectadas por las mismas (la mitad de la población es portadora de una de estas variantes, que sólo son perjudiciales en las personas con ELA o DFT).
Sin embargo, a pesar de más de una década de investigación, la razón exacta de esto ha seguido siendo un misterio, ya que estas variantes no alteran directamente la secuencia de codificación de la proteína UNC13A, sino que se encuentran en una región de «ADN basura».
Los investigadores creen que han averiguado la respuesta a esta pregunta crítica: han descubierto que las variantes vinculadas al riesgo aumentan en gran medida la posibilidad de que el ARNm de UNC13A se corrompa una vez que ha comenzado el curso de la enfermedad de ELA y DFT, y la pérdida asociada de la proteína TDP-43. Por lo tanto, los pacientes con estas variantes genéticas son propensos a sufrir una mayor pérdida de UNC13A, lo que resulta en una enfermedad más grave.
El coautor principal, el estudiante de doctorado Oscar Wilkins, del Instituto de Neurología Queen Square de la UCL e Instituto Francis Cric), añade que «estos resultados representan un avance significativo por varias razones. En primer lugar, explican por qué las variantes genéticas de UNC13A aumentan el riesgo de padecer enfermedades de la neurona motora y demencia, una cuestión que ha desconcertado a los investigadores durante más de una década».
«También son los primeros en demostrar un vínculo genético específico entre la pérdida de la función nuclear del TDP-43 y la ELA, mejorando la comprensión científica de este mecanismo central de la enfermedad», añade.
El profesor Fratta espera «llevar a cabo ensayos en los próximos años para desarrollar un tratamiento de este tipo que podría mejorar en gran medida la vida de los enfermos de ELA». Los investigadores confían en que, con esta nueva información, se puedan crear nuevas terapias para la enfermedad de la neurona motora que impidan que los ARNm de UNC13A se corrompan en los pacientes.
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La Sociedad Española de Medicina familiar y Comunitaria (semFYC) ha emitido un comunicado expresando su oposición a la contratación de médicos sin especialidad. Tanto extracomunitarios, comunitarios o españoles.
Así, ha querido manifestarse tras las recientes noticias de la cobertura de plazas de la especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria vía contratación de no-especialistas. De esta forma, la semFYC entiende que este modelo de contratación se ampara en el Real Decreto-ley 29/2020 de medidas urgentes en materia de teletrabajo en las Administraciones Públicas y de recursos humanos en el Sistema Nacional de Salud.
Sin embargo, este ya se denunció en su momento por abrir un resquicio legal para la contratación sin contar con los requisitos formativos necesarios. Estos son los que garantizan la seguridad asistencial para los ciudadanos.
Por ello, se insta a las administraciones y gestores competentes a tomar las medidas oportunas. En primer lugar, que las CCAA desistan de la contratación de médicos sin especialidad. En su lugar, se deben ofrecer condiciones laborales que aseguren la calidad asistencial. Todo ello para desterrar la idea de que existe un nivel asistencial de primera con especialistas, y un nivel asistencial de segunda sin especialistas.
En segundo lugar, piden al Ministerio de Sanidad que articule las medidas pertinentes para impedir la contratación de médicos sin especialidad. Esto pasa por la reformulación inmediata y con carácter de urgencia del Real Decreto-ley 29/2020.
Desde semFYC insisten en que esta medida contribuye a desprestigiar la ya maltrecha Atención Primaria. En concreto, transmitiendo la idea de pauperización de este nivel asistencial. Asimismo, a ojos de los futuros especialistas en Medicina, esta medida transmite un enfoque de devaluación del colectivo de especialistas en Medicina Familiar y Comunitaria. De esta forma, contribuye a que sean cada vez menos los estudiantes que deseen cursar esta especialidad.
“No es comprensible que se plantee la contratación de médicos sin especialidad, para ejercer la Medicina Familiar y Comunitaria, porque es algo que nunca se haría con otras especialidades”, concluyen.
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En las series de televisión o en las películas, cuando un personaje está a punto de morir suele ver a alguien querido que se lo lleva a una luz. Pero la realidad es que lo que sucede dentro del cerebro durante estas experiencias y después de la muerte sigue siendo un misterio para los neurocientíficos. Ahora, un nuevo estudio sugiere que este órgano puede permanecer activo y coordinado durante la transición a la muerte. Incluso después.
Es la conclusión a la que han llegado investigadores casi sin querer, como ha explicado Ajmal Zemmal, neurocirujano de la Universidad de Louisville, a la BBC. Cuando un paciente de 87 años desarrolló epilepsia, los profesionales sanitarios utilizaron una electroencefalografía (EEG) continua para detectar las convulsiones.
Estaba bien, pero durante estas grabaciones el paciente tuvo un infarto y falleció. Un evento inesperado que les permitió registrar la actividad cerebral del periodo entre la vida y su muerte.
«Medimos 900 segundos de actividad cerebral alrededor del momento de la muerte y establecimos un enfoque específico para investigar qué sucedió en los 30 segundos antes y después de que el corazón dejara de latir», ha afirmado Zemmar, quien organizó el estudio publicado en Frontiers in Aging Neuroscience.
«En un ser humano normal, cuando hacemos tareas cognitivas, como concentramos, dormir, meditar o un recuerdo de memoria, tenemos ondas cerebrales que se incrementan o se reducen para modular sus actividades y dejarnos experimentarlas», ha señalado Zemmal en una entrevista. Lo sorprendente es que vieron que los patrones en el cerebro del paciente eran muy similares a los de estas actividades justo antes de morir. Incluso durante los 15 segundos después de que el corazón dejase de bombear sangre.
En concreto, justo antes y después de que el corazón dejara de funcionar, vieron cambios en las llamadas oscilaciones gamma. También en otras, como las oscilaciones delta, theta, alfa y beta. «A través de la generación de oscilaciones involucradas en la recuperación de la memoria, el cerebro puede estar reproduciendo un último recuerdo de eventos importantes de la vida justo antes de morir, similar a los informados en las experiencias cercanas a la muerte», ha especulado Zemmar. «Estos hallazgos desafían nuestra comprensión de cuándo termina exactamente la vida y generan importantes preguntas posteriores, como las relacionadas con el momento de la donación de órganos».
Los investigadores señalan el trabajo y la similitud general en los cambios oscilatorios entre el estudio experimental con roedores altamente controlado «sugiere que el cerebro puede pasar por una serie de patrones de actividad estereotipados durante la muerte. En última instancia, puede ser difícil evaluar esto en un entorno fisiológico, ya que la recopilación de dichos datos de ‘sujetos sanos’ es imposible por definición».
«No anticipamos la muerte en sujetos sanos y, por lo tanto, no pudimos obtener registros ininterrumpidos en la fase cercana a la muerte de otra forma que no sea en circunstancias que involucran condiciones patológicas en entornos hospitalarios de cuidados agudos», añaden.
Con todo, Zemmar planea investigar más casos y ve estos resultados como una fuente de esperanza. “Como neurocirujano, a veces me enfrento a pérdidas. Es indescriptiblemente difícil dar la noticia de la muerte a familiares angustiados”, ha señalado.
“Algo que podemos aprender de esta investigación es que, aunque nuestros seres queridos tienen los ojos cerrados y están listos para dejarnos descansar, sus cerebros pueden estar reproduciendo algunos de los mejores momentos que vivieron en sus vidas”, concluye.
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AMA Vida ha llegado a un nuevo acuerdo con el Colegio de Veterinarios de Huesca. El mismo ha formado una póliza colectiva de Vida. En concreto, la firma se producía en la sede del Colegio de Veterinarios de Huesca. La misma contó con la rúbrica de su presidente, Fernando Carrera, que firmó la póliza colectiva de Vida que asegura a los colegiados de este Ilustre Colegio.
Por su parte, AMA Vida estuvo representada, en nombre de Diego Murillo, presidente de AMA Vida; por su director de Colectivos, Miguel Ángel Vázquez. En el acto, también estuvo presente el delegado de A.M.A. en Huesca, Javier Landa.
En concreto, cabe destacar que la póliza asegura un capital por fallecimiento a cada uno de los colegiados de este colectivo.
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