Descubren cómo prevenir complicaciones graves en enfermedades lisosomales

Dentro de las enfermedades raras hematológicas se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) o enfermedades lisosomales. Se trata de un grupo heterogéneo que incluye más de 70 entidades diferentes, de las cuales menos de la mitad cuentan con tratamiento. “Son enfermedades cuyas manifestaciones clínicas se solapan con patologías hematológicas más comunes, lo que convierte su diagnóstico en un desafío”, explica Pilar Giraldo, presidenta del GEEDL de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) con motivo del Día Mundial de las enfermedades raras.

Uno de los principales desafíos en el tratamiento de las enfermedades lisosomales es la falta de opciones terapéuticas. No obstante, la investigación actual se centra en el estudio de defectos genéticos o en la identificación de biomarcadores diagnósticos que permitan predecir complicaciones óseas, neurológicas o neoplásicas.

Complicaciones graves en enfermedades lisosomales

En el 21 Congreso WORLD Symposium 2025, el evento científico más relevante a nivel internacional sobre enfermedades lisosomales, celebrado en febrero en San Diego, (EE.UU), se presentó una innovadora estrategia terapéutica en desarrollo: la terapia neonatal intraútero. Esta técnica consiste en la administración de terapia enzimática sustitutiva a través de la vena umbilical del feto para prevenir complicaciones graves en órganos como el cerebro, el corazón y el hígado.

Actualmente, el ensayo clínico Pearl Trial está evaluando esta opción en varias enfermedades lisosomales, incluyendo la enfermedad de Gaucher neuropática, la enfermedad de Wolman y diversas mucopolisacaridosis.

Investigación española

Cabe destacar que España ocupa una posición destacada en la investigación sobre enfermedades de depósito lisosomal. Precisamente ,en el 21 Congreso WORLD Symposium 2025, investigadores españoles presentaron cerca de 20 comunicaciones científicas, representando un 5 por ciento del total de trabajos a nivel internacional.

En ediciones anteriores, una investigadora del GEEDL, Irene Serrano Gonzalo, recibió uno de los diez premios a jóvenes investigadores otorgados en este prestigioso foro. Además, el GEEDL participa activamente en grupos de trabajo internacionales como el International Working Group on Gaucher Disease (IWGGD) y la European Hematology Association Gaucher Disease Task Force (EHA GD Task Force).

Finalmente, el Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal subraya la importancia de la investigación y el acceso a tratamientos para las enfermedades raras hematológicas como las enfermedades lisosomales.

 

 

 

 

 

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