SpadaHC mejora el conocimiento de la base genética del cáncer hereditario

SpadaHC es una base de datos nacional de variantes genéticas en cáncer hereditario coordinado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Oncología (CiberONC). El objetivo de compartir datos entre los laboratorios de cáncer familiar “permitirá homogenizar y mejorar la clasificación de variantes en nuestra población”, según han comentado Conxi Lázaro, directora de Servicio Asistencial – Cáncer Hereditario del ICO-IDIBELL, en esta entrevista concedida a EL MÉDICO INTERACTIVO.

Las claves de este proyecto que depende del Instituto de Salud Carlos III se han recogido en el artículo ‘SpadaHC: a database to improve the classification of variants in hereditary cancer genes in the Spanish population’, publicado en Database, The Journal of Biological Databases and Curation.

Base de datos SpadaHC

La base de datos SpadaHC comparte variantes genéticas en genes de cáncer hereditario y su interpretación por parte de laboratorios de diagnóstico genético y grupos de expertos españoles. Además, proporciona frecuencias poblacionales de variantes en individuos españoles en función de su sospecha clínica de predisposición al cáncer.

Según Conxi Lázaro, la versión actual de la base de datos almacena 17.219 clasificaciones de variantes y cerca de 1,2 millones de variantes encontradas en más de 4.500 personas.

“A medida que vamos secuenciando, encontramos variantes que no se han descrito anteriormente y que no sabemos, a veces, cómo clasificar porque no existe suficiente evidencia”, ha comentado la investigadora.

Análisis de datos

Por tanto, el análisis de los datos “mejora el diagnóstico, la evaluación de riesgos, la prevención y el tratamiento del cáncer de los portadores y sus familias”. Aparte del CiberONC y el Ministerio de Ciencia e Innovación, con los fondos europeos FEDER, también participan en este proyecto IDIBELL, ICO y más de 20 centros activos.

Registro de laboratorios y usuarios

Los laboratorios españoles interesados en participar en SpadaHC deben firmar un contrato de transferencia de datos (DTA) junto con el CIBER. Además, los laboratorios que quieren presentar conjuntos de datos con variantes de individuos tienen que obtener una evaluación favorable de su comité de ética. Igualmente, deben obtener el consentimiento informado firmado de los pacientes.

Según Conxi Lázaro, “la idea es que SpadaHC siga creciendo con el tiempo, con más laboratorios y más variantes volcadas. De esta forma, se pueden hacer estudios longitudinales de cualquier tipo a nivel genético”.

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