La Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) hacen un llamado a médicos y especialistas para identificar los síntomas de la amiloidosis heredofamiliar, pues el diagnóstico puede tardar desde cuatro a ocho años en países donde se tiene mayor conocimiento de la enfermedad. Sin embargo, en países con poco conocimiento puede ser hasta de 10 años o inclusive, nunca llegar al diagnóstico.
Amiloidosis en México y el mundo
Se estima que a nivel mundial existen alrededor de 50 000 pacientes, con diferentes presentaciones fenotípicas de la amiloidosis mientras que, en México, la prevalencia del tipo hATTR, que es producida por la acumulación progresiva de una proteína de manera anormal, es de 0.89 casos por cada 100,000 habitantes.
En nuestro país se registra la mayor prevalencia de casos en los estados de Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato. Esta condición se presenta como consecuencia de una afectación en la función de la proteína transtiretina generada en el hígado, formando fibras rígidas en distintos órganos y tejidos, comprometiendo su funcionamiento en órganos como: corazón, hígado, bazo, sistema nervioso y tracto digestivo.
Complicada detección y sospecha de síntomas
Sus signos y síntomas afectan la calidad de vida de los pacientes, pues conforme avanza la enfermedad, pierden habilidades motoras que deterioran facetas funcionales como habilidades motoras finas, autocuidado e higiene, movilidad y otras actividades cotidianas, lo que vuelve a los pacientes completamente dependientes de sus cuidadores.
Al ser una enfermedad tan compleja y desconocida, sus manifestaciones no son específicas y tiene una amplia variabilidad fenotípica/distintas evoluciones, que van desde casos muy severos hasta muy leves, incluso en la misma familia con la misma mutación. Por lo que resulta vital conocer los antecedentes familiares para la detección y el seguimiento de los portadores de mutaciones genéticas que puedan desarrollar la enfermedad.
Heredabilidad de la amiloidosis
Adriana Briones, presidenta de la FFAM, resalta que la anomalía genética responsable de la amiloidosis se transmite en la familia de padres a hijos y por lo que, si uno de los progenitores tiene Amiloidosis Heredofamiliar (hATTR), un hijo tendrá un 50 % de probabilidad de heredar una mutación genética que puede causar esta afección.
La importancia de tener un diagnóstico oportuno que permita al paciente y a la familia iniciar los controles médicos necesarios y los tratamientos específicos que cambian el pronóstico y finalmente mejoren su calidad de vida.
Finalmente, desde la Fundación de Familias con Amiloidosis aseguran que los mayores retos de los especialistas y pacientes frente a esta enfermedad es diagnosticarla a tiempo. Por ello, a quienes tengan la sospecha de la enfermedad es posible conocer el diagnóstico a través de pruebas genéticas que permiten conocer la existencia y sobre el tipo de amiloidosis. Para conocer más pueden visitar: http://ffam.org.mx/
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