Concientización de la Enfermedad de Batten o CLN2

Cada 9 de junio se conmemora Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten o CLN2, enfermedad rara de origen genético potencialmente mortal. Ante la fecha el Dr. Luis Leonardo Flores Lagunes, especialista del Laboratorio de Diagnóstico Genómico del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), asegura que la Secretaría de Salud cuenta con tecnología para identificar alteraciones genéticas.

Al ser una enfermedad o condición de baja prevalencia, el diagnóstico podría tardar entre 4 y 6 años en identificarla, aunque gracias al laboratorio de la institución se puede identificar desde la formación fetal.

Se estima que, en el mundo, una de cada 70 mil personas desarrolla esta enfermedad. Debido a su baja incidencia, a nivel nacional no se cuenta con datos estadísticos sobre su prevalencia.

Capacitación y competencias

El Dr. Flores Lagunes comenta que el instituto cuenta con un laboratorio con personal especializado que realiza estudios como el panel de secuenciación masiva que permite conocer las causas de las patologías, lo que también ayuda a establecer tratamientos que frenen, controlen, modifiquen o curen la enfermedad. También realizan análisis genéticos a las madres y padres de niñas y niños para identificar si alguno de los dos o ambos son portadores de la enfermedad.

Sin embargo, el verdadero reto se encuentra en el primer diagnóstico o sospecha del médico pediatra o incluso general que pueda referirlo con un especialista que atienda de manera adecuada y personalizada el caso.

Características de la Enfermedad de Batten o CLN2

La enfermedad de Batten se caracteriza por ocasionar demencia, retraso psicomotriz y problemas de coordinación. Esto provoca dificultad para controlar la cabeza y pérdida de habilidades que la o el bebé ya había adquirido, puede presentarse en útero o en los primeros seis meses o años de edad.

Además de estas alteraciones, algunos pacientes también sufren convulsiones o crisis epilépticas, deterioro neurológico, retraso en el neurodesarrollo y pérdida rápida de la visión, que aumentan con el tiempo.

En algunos casos esta alteración está presente pero no causa problemas de salud; es decir, las personas solo son portadoras. No obstante, pueden heredarla a sus hijas o hijos, por lo que es importante conocer sus implicaciones.

La condición física del individuo se ve afectada por la ausencia de la enzima TPP1 que se inyecta en la médula espinal para frenar el avance de la enfermedad. Sin embargo, no revierte los daños ocasionados hasta antes de su detección. En el resto de variantes, el tratamiento de los síntomas se proporciona de forma independiente.

Existe tratamiento en México

Hasta el momento, se reconocen 13 variantes de la lipofuscinosis neuronal ceroidea, y se cuenta con tratamiento para una de esas variantes, la Tipo 2, aprobado por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), que retarda las complicaciones.

La Secretaría de Salud cuenta con instituciones de alta especialidad como el Hospital Infantil de México “Federico Gómez” y el Instituto Nacional de Pediatría (INP), además de los hospitales generales y regionales en el interior de la República que atienden este padecimiento.

Este Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten tiene el objetivo de sensibilizar e informar a toda la población sobre la existencia de este padecimiento y brindar de manera solidaria apoyo a quienes cada día luchan contra él.

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