Asanol, la Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber, ha celebrado este fin de semana el congreso que celebra 10 años desde su fundación en 2010. Durante el mismo se han presentado los principales avances en Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NHOL). Actualmente, la terapia génica está proporcionando resultados muy prometedores en algunos de los pacientes que ya han sido tratados en los ensayos clínicos. Además, hay otras líneas de investigación preclínica muy esperanzadoras. Nacho Muela, miembro de la junta directiva de Asanol insistía en que “la investigación en NHOL está avanzando y queremos impulsarla”.
En cuanto al congreso, ha comenzado con una mesa redonda moderada por Carmen Herrera del Rey, primera presidenta de Asanol. La misma ha recordado la génesis de la asociación, la importancia que tiene esta en los pacientes y los trabajos realizados en los 12 años de actividad.
Novedades en NHOL
Cabe recordar que la NHOL es una enfermedad que provoca ceguera en ambos ojos rápida e irreversible en jóvenes entre 15-35 años. Asimismo, es más predominantemente en hombres. Uno de los principales avances del abordaje de la NHOL es en el momento del diagnóstico. Este es clave, especialmente cuando la enfermedad aparece en uno de los ojos. “El principal síntoma es la pérdida visual indolora del centro de la visión. En ese momento, tenemos la oportunidad de tratar con medicación, mejorando los resultados: es muy importante que no se pierda tiempo en el diagnóstico para comenzar el tratamiento adecuado”. Así lo recalcaba Antonio Gómez, oftalmólogo del Hospital Virgen Macarena de Sevilla.
Por otra parte, en este encuentro se han citado algunos de los diferentes estudios científicos de investigación en NHOL que están en marcha. Es el caso de MITOCURE, a cargo de José Antonio Sánchez Alcázar, de la Universidad Pablo de Olavide.
En cuanto a los retos por afrontar, las dificultades son numerosas. Entre otras, la escasez de casos, la falta de un registro nacional y un diagnóstico que suele ser erróneo o que no se produce. Además, la NOHL no está incluida en el registro de estatal de enfermedades raras (REER).
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