El XV Congreso Nacional de Laboratorio Clínico (LabClin 2021) se ha centrado entre otros aspectos en la importancia del cribado neonatal genético. Si bien la utilización de test genéticos en el proceso de cribado neonatal no es algo nuevo, sí que existen novedades destacadas, por ejemplo, en el cribado neonatal genético de la atrofia muscular espinal.
A este respecto aportaba más información Hugo Rocha, de la Unidad de Cribado Neonatal, Metabolismo y Genética del Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, en Oporto. “El avance más reciente y significativo ha sido la adopción y rápida implementación del cribado genético de la atrofia muscular espinal. Es la primera enfermedad en ser cribada por un test genético de ADN”. Este cribado neonatal genético abre el futuro a cribados de otras enfermedades por este tipo de abordajes. “La existencia de estudios piloto en curso para la aplicación de la secuenciación masiva como abordaje primario de cribado neonatal también es relevante. No obstante, posibilita la generación de datos que permitan evaluar sus ventajas y dificultades reales”.
Debate sobre el cribado neonatal genético
En esta línea, Rocha puntualiza que “el cribado neonatal genético plantea varias cuestiones éticas. También una gran discusión sobre las ventajas reales para el neonato de algunos planteamientos. Otro problema son las variantes de significado incierto o asociadas a formas clínicas de presentación tardía, algo difícil de gestionar en un planteamiento de cribado neonatal genético”.
En cuanto a otro tipo de cribados, en este foro también se hacía especial hincapié en la importancia del cribado de preeclampsia en el primer trimestre del embarazo. Sobre esta cuestión hablaba Marta Fabre Estremera, del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza). “El cribado de preeclampsia en el primer trimestre de la gestación nos ayuda a identificar a las gestantes con un mayor riesgo de preeclampsia precoz. En concreto, a ofrecer el tratamiento diario con ácido acetilsalicílico comenzando antes de la semana 16 del embarazo. Esta conducta no previene la enfermedad, pero sí disminuye la posibilidad de desarrollar una preeclampsia temprana y grave. Esto es beneficioso para la madre y el feto”.
Sobre la situación actual de este tipo de cribados, la experta añadía que “no existe un consenso sobre qué estrategia realizar, pero sí una tendencia a implantar el cribado”. De esta forma, reflexionaba que “probablemente, en una década o antes, sea un cribado más dentro de la asistencia clínica habitual a la embarazada”.
No obstante, la Comisión de Diagnóstico Prenatal de la SEQCML está trabajando en la elaboración de un documento de consenso acerca de las diferentes estrategias y calculadoras disponibles para realizar el cribado de la preeclampsia en el primer trimestre de gestación.
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