La AEDV y el ISCIII impulsan la creación del Registro Español de Xeroderma Pigmentoso

De nombre raro, como lo es su incidencia, Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad hereditaria recesiva de la que se estima que hay 2,3 casos por millón de nacidos vivos en Europa occidental. Sin embargo, se desconoce el número real de afectados en nuestro país.  Es por ello que desde la Fundación Piel Sana de la AEDV y el Instituto de Salud Carlos III se ha decidido impulsar la creación del Registro Español de Xeroderma Pigmentoso.

Este registro, que se ha bautizado con el nombre XPeranza, es un paso más para poder ofrecer tanto a pacientes como a dermatólogos un soporte donde empezar a recabar información para cuantificar e identificar el número de afectados en nuestro país para mejorar su atención. Como expone  Jorge Soto, director de la Fundación Piel Sana de la AEDV, “desde la Fundación Piel Sana de la AEDV, a través de su Unidad de Investigación, teníamos claro que este era un paso fundamental para poder ayudar a estos pacientes y sus familiares. Dar soporte a las personas con una patología dermatológica, a través de registros como este, es uno de los objetivos de esta Fundación que cobra todavía más sentido cuando se trata de una enfermedad rara como es esta”.

Por su parte, Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia e Innovación, incidía en que  “este tipo de registros favorece la investigación, optimizan los recursos y respetan los derechos de los ciudadanos. Estructuras como esta ayudan, además, a establecer las bases para generar estudios epidemiológicos y abordajes más exhaustivos en distintos aspectos de la enfermedad, como su diagnóstico o tratamiento”.

Una vez creado el registro, el siguiente paso es darlo a conocer. Para ello, la asociación de pacientes Xeroderma Pigmentosum se ha involucrado de forma activa en su difusión, a través de su página web.

Conociendo la enfermedad

El Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad rara que confiere una extrema sensibilidad a las radiaciones ultravioletas. Es por ello que las personas con Xeroderma Pigmentoso no pueden estar en contacto con la luz solar, ya que la enfermedad les confiere un déficit congénito en una endonucleasa que impide la reparación del ADN de las células de la piel que mutan por la incidencia de la radiación ultravioleta. Esta alteración les genera síntomas como quemaduras solares graves y un aumento de 10.000 veces en el riesgo de desarrollar un cáncer de piel. No obstante, existen diferentes tipos de xeroderma que les generan otros síntomas o daños específicos.

Por este motivo, es muy importante realizar unos cuidados y medidas para mejorar el pronóstico de vida de estas personas que está en torno a los 20 años. Sin embargo, cuando se realiza un diagnóstico precoz y se establecen unas medidas en los hábitos de vida y fotoprotección del afectado, la esperanza de vida mejora de forma espectacular, sobre todo en algunos de los tipos de esta enfermedad, y se puede lograr una supervivencia similar a la población sin este problema.

The post La AEDV y el ISCIII impulsan la creación del Registro Español de Xeroderma Pigmentoso appeared first on El médico interactivo.

from El médico interactivo https://ift.tt/38K9Le4