Investigadores españoles descubren nuevas categorías de genes implicadas en el Alzheimer

Un estudio llevado a cabo por investigadores españoles ha identificado tres categorías de genes implicadas con la enfermedad de Alzheimer. La primera es la de los genes que son estables y el efecto se mantienen igual en todos los grupos. Los genes de la segunda categoría refuerzan su efecto en los grupos de pacientes que tienen Alzheimer y que no tienen ninguna otra demencia implicada. Y, por último, los genes de la tercera muestran más efecto en las muestras de aquellas personas que, a pesar de tener la enfermedad, su diagnóstico indica que podría padecer además otra demencia. Detectan, por otro lado, dos nuevos genes relacionados con Alzheimer, que podrían estar relacionados con la enzima que sintetiza el colesterol y con el proceso de muerte neuronal.

El proyecto ha sido liderado por la Fundación ACE y el Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas, y financiado por la Fundación Bancaria “la Caixa”, Grifols, la Fundación ACE y el Instituto de Salud Carlos III.

Según explican los investigadores, “esa distinción del comportamiento de los genes es crucial, en primer lugar, porque apunta a la posibilidad de adaptar las estrategias de tratamiento al tipo de diagnóstico de cada persona. Y, en segundo lugar, porque cada una de estas categorías permite a los científicos distinguir el área del genoma donde actúan estos genes”.

Los resultados de la categorización han evidenciado la relación del sistema inmune con todos los grupos de muestras de Alzheimer y la presencia destacada de los procesos vasculares, como factores causales de la enfermedad de Alzheimer.

Partiendo de la colección de muestras de Alzheimer más grande del mundo recogidas en un único centro desde 2004, conocida como ‘GR@ACE’ (Genomic Research At Fundació ACE), durante su primera fase se ha analizado el genoma de 12.368 personas, 6.063 de ellas con demencia tipo Alzheimer.

Para llevar a cabo el proyecto, se han generado grupos de pacientes en un enfoque pionero en el mundo de la investigación genética y teniendo en cuenta el diagnóstico de Alzheimer y la probabilidad de sufrir otro tipo de demencia simultáneamente, perspectiva que ha hecho posible la distinción de las tres categorías.

El estudio ha sido publicado a través de un artículo en la revista ‘Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association’.

Dos nuevos genes

Además, el equipo de investigación ha realizado con las mismas muestras un estudio clásico de rastreo del genoma, comparando la genética de todos los casos, tanto de las personas con Alzheimer como la de quienes no sufren esta patología. En este trabajo, que ha integrado información genética de otros estudios para llegar a una muestra final de 81.455 persones, ha permitido detectar dos genes nuevos relacionados con la enfermedad de Alzheimer, genes que podrían estar relacionados con la enzima que sintetiza el colesterol y con el proceso de muerte neuronal, respectivamente, aunque serán necesarios estudios posteriores para corroborarlo.

Según destaca Agustín Ruiz, responsable de investigación de Fundación ACE e investigador principal del proyecto, “este estudio es el único en el mundo hasta ahora que puede dar estos resultados, precisamente porque la calidad y homogeneidad de las muestras (recogidas en el mismo centro, con el mismo protocolo y por el mismo equipo) permite ir mucho más allá”.

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