La Sociedad Española de Arteriosclerosis confía en el diagnóstico genético para “revolucionar” el tratamiento de enfermedades raras

La Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) confía en que “los últimos avances en el diagnóstico genético revolucionen el tratamiento de numerosas enfermedades raras”, según las conclusiones del último congreso de esta sociedad científica. Pedro Valdivielso, presidente de la SEA, ha comentado que el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS), hasta ahora una enfermedad infradiagnosticada, “ahora ya dispone de un nuevo tratamiento, y contamos con las herramientas para poder diagnosticarla correctamente”. Una hipertrigliceridemia grave, con cifras superiores a 1000 mg/dL y mantenidas en el tiempo, escasa o nula respuesta a terapia dietética y farmacológica, de debut en la infancia o adolescencia y, sobre todo, sin sobrepeso u obesidad debe alertar al clínico de un posible FCS y el paciente debería ser remitido a una Unidad de Lípidos de la SEA para concluir procedimientos diagnósticos.

Como ha indicado el Dr. Valdivielso, “cuanto más temprana sea la edad de la detección, se podrá actuar antes de que se produzcan complicaciones como una pancreatitis o accidentes isquémicos vasculares”. Además, es necesario realizar una buena prevención primaria y un diagnóstico genético adecuado para detectar el síndrome y, realizar un tratamiento adecuado.

La SEA ha puesto de manifiesto que los avances en secuenciación del ADN permiten identificar las causas genéticas de enfermedades como la amiloidosis familiar por transtiretina (ATTR) o el síndrome de quilomicronemia familiar. Además, se han desarrollado moléculas terapéuticas, denominadas oligonucleótidos antisentido (ASO), que actúan antes de la síntesis de proteínas, y no sobre las proteínas una vez sintetizadas como las terapias convencionales.

El FCS es una enfermedad ultra rara debilitante, que está causada por el mal funcionamiento de la enzima lipoproteína lipasa (LPL), que desembocará en una o varias pancreatitis agudas imprevisibles y potencialmente mortales, así como complicaciones crónicas debidas a lesión orgánica permanente. La hipertrigliceridemia o elevación patológica de las concentraciones de triglicéridos resulta del efecto, en diferente grado, de las características genéticas de cada persona, y también de aspectos ambientales como la dieta o el estilo de vida.

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