Medicina Personalizada de Precisión: nos adelantamos al futuro

La Medicina Preventiva Personalizada constituye uno de los pilares fundamentales de la Medicina del futuro. Su objetivo principal es la optimización de las estrategias de atención médica preventiva y las terapias farmacológicas centradas en la persona mientras esta se encuentra en buen estado de salud o en las primeras etapas de la enfermedad. Estos son algunos temas que se abordan en los informes realizados por el Observatorio de Tendencias de la Fundación Instituto Roche: el primero, microbioma; el segundo, Medicina Preventiva Personalizada; y el tercero, Biología de Sistemas.

Federico Plaza, vicepresidente de la Fundación, ha indicado que la voluntad de esta entidad es “contribuir a generar y difundir conocimiento sobre Medicina Personalizada de Precisión para asegurar que España esté a la vanguardia de la innovación en salud”. Además, es necesario anticiparse al futuro, “sin perder de vista los avances y las mejoras que se producen en el campo científico”, ha asegurado.

Según Federico Plaza, el Observatorio de Tendencias es una iniciativa con la que los profesionales de la Fundación Instituto Roche pretenden “ser visionarios”, igual que hicieron hace 15 años cuando pusieron encima de la mesa el concepto de Medicina Personalizada de Precisión (MPP). Las conclusiones del Observatorio se están publicando en los Informes Anticipando, que son realizados bajo la supervisión de un comité asesor que es “un auténtico lujo”, en palabras del vicepresidente de la Fundación.

Precisamente para presentar estas novedades de la Fundación Instituto Roche se ha celebrado en Madrid una jornada en la que han participado, entre otros, los especialistas que constituyen el comité asesor del Observatorio: Joaquín Arenas, Pablo Lapunzina y Ángel Carracedo. Los primeros temas que aborda el Observatorio de Tendencias son el microbioma, la Medicina Preventiva Personalizada y la Biología de Sistemas. Los primeros informes ya se han publicado, y están disponibles en la página web de la Fundación (www.institutoroche.es).

“El microbioma es un tema apasionante”, ha comentado Federico Plaza, porque permite estratificar a los pacientes a través de la identificación de biomarcadores de riesgo, diagnóstico y pronóstico y establecer estrategias terapéuticas personalizadas. En cuanto a la Medicina Preventiva Personalizada, ha señalado que se trata de “un gran salto del concepto clásico tradicional de salud pública o Medicina Preventiva”. “Los datos epidemiológicos son fundamentales para prevenir, pero, en la actualidad, con la gran cantidad  de datos procedentes de las ciencias ‘ómicas’, la información que tenemos es incompleta en relación con las posibilidades que nos ofrecen. La llegada de esta Medicina Preventiva Personalizada, que es la integración de todos los datos procedentes de las ciencias ‘ómicas’ en lo que es el concepto clásico de salud pública, puede tener enormes posibilidades para mejorar todos los pasos que se están dando en esta materia y que son fundamentales en cualquier tipo de abordaje terapéutico de cualquier patología”.

En su opinión, ciencias como la Genómica o la Proteómica tienen “grandes posibilidades para que la actuación preventiva y también predictiva en torno a las enfermedades sea mucho más eficaz”.

A continuación, Plaza mencionó el informe relacionado con la Biología de Sistemas, “rama esencialmente multidisciplinar, porque viene acompañada por el uso de herramientas con las que todavía no están suficientemente familiarizadas las ciencias de la salud”. Son necesarios modelos matemáticos para entender el funcionamiento de los sistemas vivos y para ver cómo se produce la interacción de moléculas, de genes, de tejidos, etc., con esa premisa máxima que tiene la Biología de Sistemas de que el todo es mayor que la suma de las partes, y que es necesario integrar esa gran cantidad de información que se viene produciendo para tener más criterio en ese concepto de que todo lo que altera el estado fisiológico de una célula, la mutación de un gen, o los efectos fisiológicos de un medicamento tiene un impacto global que va muchísimo más allá de simplemente la mutación en ese gen o en esa proteína diana. Por tanto, en este ámbito es necesario que a las ciencias de la salud se sumen otras ciencias como la Física, Matemáticas, Computación, Bioinformática o la Ingeniería. “Este trabajo en equipo realmente tiene que ser el catalizador para importantes progresos en la prevención, el diagnóstico, el pronóstico y, evidentemente, en el diseño de tratamientos mucho más precisos y personalizados”, ha destacado.

Tres informes

El primer ‘Informe Anticipando’ recoge los avances que se están produciendo en el conocimiento del microbioma y su estrecha relación con la MPP. En el segundo informe, se explica cómo la Medicina Preventiva Personalizada permite anticipar la predisposición o riesgo de una persona a padecer una enfermedad y actuar en consecuencia, lo que se traducirá en un cambio de paradigma en la prevención de las patologías en el futuro. Y, por último, el tercer informe aborda la Biología de Sistemas, la cual jugará un papel decisivo en el desarrollo de la MPP del futuro. Esta ciencia será catalizadora de importantes progresos en la prevención, diagnóstico, pronóstico y en el diseño de tratamientos más precisos y personalizados. “Las tres áreas representan focos de gran interés y perspectivas de futuro en la MPP. Queremos identificar áreas temáticas de interés que puedan tener un significado importante en el desarrollo de la MPP, así como a expertos que nos puedan transmitir el conocimiento necesario en cada una de estas áreas temáticas”, ha indicado Joaquín Arenas, director del Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre (i+12) de Madrid y miembro del comité asesor del Observatorio.

Precisamente el Dr. Arenas ha sido el moderador de la mesa dedicada a analizar las novedades relacionadas con el microbioma, en la que han intervenido Rafael Cantón, Rosa del Campo y Alejandro Mira. Los expertos han señalado que existen evidencias científicas que relacionan el microbioma con diversos estados patológicos como, por ejemplo, la obesidad, el cáncer, las patologías respiratorias, neurodegenerativas y el incremento del riesgo cardiovascular, entre otras.

Según Joaquín Arenas, “desde un punto de vista fisiológico, el microbioma debería considerase como un órgano más”. La evolución del microbioma a lo lago de la vida está relacionada con la edad, la dieta, el estado de salud y enfermedad. Existen ciertas dificultades para establecer la composición de la microbioma ‘normal’, ya sea por la modificación temporal debida a la edad, entre otros factores, y a la modificación individual, que depende de la dieta, los fármacos y diversos factores medioambientales.

Este especialista ha hablado del proyecto Microbioma Humano (NIH Human Microbiome Project), iniciado en 2008 para definir el microbioma sano humano, a partir del análisis inicial del microbioma de 300 voluntarios sanos. Se estudia la singularidad del microbioma de cada territorio o nicho, así como las funciones metabólicas colectivas similares en cada territorio o nicho. Además, se analiza la resistencia al estrés y las perturbaciones, así como la capacidad de recuperación o resiliencia. A partir de los resultados obtenidos, se crearán estrategias de clasificación y estratificación de pacientes en el marco de la Medicina Personalizada de Precisión. La idea es buscar biomarcadores de riesgo, diagnóstico o progresión de enfermedad y su prevención en el marco de la MPP.

Los retos tecnológicos, según Joaquín Arenas, son diversos: reconocer la funcionalidad del microbioma y desarrollar herramientas informáticas que faciliten su conocimiento. También hay que afrontar retos de estandarización y análisis de datos, como la creación de bases de datos robustas de acceso universal y disponer de consensos para uniformar protocolos de trabajo y de análisis.

Por otro lado, están los retos para la traslación a la aplicación clínica, y en este aspecto hay que destacar la necesaria incorporación de bioinformáticos en equipos multidisciplinares. Joaquín Arenas también ha hablado de los retos para la identificación de biomarcadores, como la diferenciación de microbioma sano y enfermo, o la búsqueda de biomarcadores de composición y de funcionalidad.

Por último, el director del Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre ha realizado una serie de recomendaciones para seguir avanzando en el conocimiento del microbioma. Por ejemplo, habla de la realización de estudios dirigidos a dilucidar el efecto y función metabólica del microbioma, así como en el desarrollo de estudios en individuos sanos. También es necesario seguir creando redes temáticas de investigación cooperativa y bases de datos sobre el microbioma.

Joaquín Arenas comenta que hay que seguir desarrollando y participando en iniciativas nacionales e internacionales dirigidas a la recolección de muestras y datos. Son herramientas imprescindibles las plataformas tecnológicas de referencia para llevar a cabo el procesamiento y análisis de muestras y datos. Insiste en estandarizar y normalizar el análisis del microbioma para su posterior incorporación a las guías de práctica clínica, y considera importante establecer un marco regulatorio a nivel nacional e internacional.

Otras recomendaciones de Joaquín Arenas son consolidar equipos especializados en el microbioma en los centros asistenciales, incluyendo expertos en bioinformática, así como incidir en la importancia de la conservación de un microbioma sano a través de la formación y las políticas de uso racional de antimicrobianos.

Desafíos de la Medicina Personalizada

Los principales retos para profesionales, los políticos y la sociedad, en general, en el desarrollo de esta asistencia más personalizada han sido analizados por Julián Nevado, responsable de la Unidad de Genómica Estructural y Funcional del Instituto de Genética Médica y Molecular de Madrid. Estos desafíos son:
1. Retos formativos, educativos y de difusión.
2. Necesidad de implantar estrategias basadas en la Medicina Preventiva Personalizada.
3. Desafíos éticos y legales.
Los retos son la eficacia, la efectividad, la seguridad y el coste-efectividad. El ponente ha reclamado “un compromiso experto de los gobiernos para su incorporación en el sistema de salud, es decir, con presupuesto específico, un marco de financiación y un marco legislativo adecuado”.

Especialidad de Genética Clínica

En el informe se valorará la creación oficial de la especialidad de Genética Clínica para asegurar la formación reglada de especialistas en aspectos clínicos relativos al diagnóstico, tratamiento y consejo genético de las enfermedades con base genética, así como en aspectos de laboratorio relacionados con las técnicas de análisis genético.

Como se ha comentado, la Medicina Preventiva Personalizada, junto con el conocimiento y desarrollo de todas las ciencias, permitirá determinar de forma más exacta una posible predisposición o riesgo de una persona a padecer una enfermedad y quizás, su posible evolución. Esta anticipación facilitará el diseño y desarrollo de estrategias preventivas personalizadas encaminadas a evitar el desarrollo de problemas de salud, como han explicado los asistentes a la jornada.

Estratificación de la enfermedad

Ángel Carracedo, coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela y miembro del comité asesor del Observatorio, ha explicado que la Biología de Sistemas “pretende la estratificación de la enfermedad en grupos mejor tratables y también descubrir biomarcadores de respuesta a tratamientos para hacerlos más eficaces y con menos efectos secundarios”.

“En la última década nuestra capacidad para extraer información biomédica de miles de individuos o big data es inmensa. Las redes de asociación que emergen entre dichos datos son astronómicamente complejas e intratables por el cerebro humano”, ha dicho. Este experto recomienda la “homogeneización e intercambio de datos entre los registros clínicos y promover un marco regulatorio que lo permita y facilite”. En su opinión, es necesaria la formación en Biología de Sistemas y formar perfiles profesionales en esta ciencia aplicada a Medicina, así como la incorporación de profesionales en los equipos asistenciales e impulsar la Biología de Sistemas en investigación básica y clínica. Es necesario promover el uso de la tecnología de Biología de Sistemas por los profesionales clínicos.
Ángel Carracedo se pregunta por qué no se encuentra un diagnóstico genético o un tratamiento adecuado, y es “porque ignoramos más del 90 por ciento de las interacciones moleculares y de las variantes genéticas patogénicas”.

Avances que parecen ciencia ficción

En la clausura de la jornada, Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, se ha mostrado esperanzada: “Todos estos avances nos parecen ciencia ficción, pero ya están aquí. Hemos visto que ya se puede hacer una Medicina Personalizada y muy predictiva que resulta sorprendente. Gracias al desarrollo de las ciencias ‘ómicas’, como la Genómica, podemos anticiparnos a la enfermedad y evitar o minimizar los riesgos”.

“A partir del microbioma, podemos conocer factores predictivos de respuesta, biomarcadores. Pueden ser indicadores de cómo va a responder un paciente a un determinado fármaco o si va a tener toxicidad”, ha destacado Consuelo Martín de Dios.

El avance de la Biología Molecular y las ciencias ‘ómicas’ permitirá realizar una Medicina Preventiva Personalizada. “Vamos a poder identificar la predisposición a un riesgo o bien evitar una determinada enfermedad o minimizar efectos no deseados. Hemos visto que la Biología per se es Biología de Sistemas, porque todo está relacionado. El objetivo ahora es conseguir la integración de diferentes áreas de conocimiento, desde la Biología hasta la Informática o la Ingeniería. Ese enfoque holístico se va a poder representar en modelos que nos van a permitir predecir comportamientos de sistemas biológicos complejos”.

“Hace poco más de un año, en la Fundación Instituto Roche decidimos poner en marcha el Observatorio de Tendencias de Medicina Personalizada de Precisión, a través del cual podríamos identificar áreas de conocimiento incipiente, pero que transformarán la Medicina del futuro. De la mano del magnífico comité de expertos, identificamos una serie de áreas en las que hemos trabajado en el último año y que se han transformado en los tres informes que ya hemos presentado. En el Observatorio seguiremos trabajando para identificar más áreas de conocimiento incipiente en este momento, pero que van a formar la Medicina del futuro”, ha comentado la directora gerente de la Fundación Instituto Roche.

Medicina Genómica= Medicina de Precisión= Medicina Personalizada 

Según los expertos, el uso de las ciencias ‘ómicas’ y la implicación de los profesionales sanitarios, pacientes y administraciones públicas son fundamentales para la implantación de futuras estrategias preventivas. La Medicina Preventiva Personalizada es un área médica que se centra en el manejo y prevención de los problemas de salud, e incorpora a los datos de salud pública o datos epidemiológicos de la Medicina Preventiva clásica la información generada a partir de las llamadas tecnologías ‘ómicas’. Los términos Medicina Genómica, Medicina de Precisión y Medicina Personalizada son la base de la Medicina actual y del futuro.

La Medicina Genómica permite el diagnóstico de cualquier enfermedad de base genética, como ha explicado Julián Nevado. La Farmacogenética y Farmacogenómica intentan evitar toxicidades y modular una respuesta terapéutica. Otros términos relacionados son la Medicina preconcepcional, preimplantacional y prenatal. Gracias a la Medicina Genómica se podrá conocer la susceptibilidad a enfermedades y eventos prevenibles.

La implementación de técnicas genómicas busca incorporar nuevos perfiles de actores en los procesos sanitarios, por ejemplo, los bioinformáticos. Hay que plantearse cambiar el orden de los procesos y procedimientos anteriores, mantener la inversión económica reactivos, hardware y almacenamiento. Los expertos reclaman la necesidad de sostenibilidad, ante la incertidumbre de resultados. Es útil optimizar recursos, tanto humanos como materiales, ha reclamado Julián Nevado.

En definitiva, según el responsable de la Unidad de Genómica Estructural y Funcional del Instituto de Genética Médica y Molecular de Madrid, la Medicina Personalizada de Precisión supone “un cambio de paradigma en la forma de prestar la asistencia sanitaria”, porque “incorpora estrategias de diagnóstico y tratamiento más eficaces y seguras, y aporta soluciones para garantizar la sostenibilidad de los sistemas sanitarios”. “El diagnóstico de la enfermedad vendrá a menudo establecido por el estudio genético y no solo por la clínica”, ha añadido.

En la misma línea, la directora gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martín de Dios, ha añadido que para llegar a la Medicina del futuro es necesario anticiparse y, por eso, la Fundación ha creado el Observatorio de Tendencias de MPP: “La investigación que se realiza hoy en día constituirá la base de la práctica clínica del futuro”.

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