IMPaCT propone reducir a un año el tiempo de diagnóstico de una enfermedad rara

IMPaCT es la infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología creada, coordinada y financiada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Está formada por tres programas: Medicina Predictiva (Cohorte), Ciencia de Datos (Data) y Medicina Genómica (Genómica). Una de sus propuestas es la reducción a un año del tiempo de diagnóstico de una enfermedad rara desde la aparición de los síntomas; si no es posible, el compromiso con los pacientes es hacer un seguimiento con la colaboración de entidades nacionales e internacionales.

De IMPaCT han hablado los investigadores en el 10º Congreso CÍBER que este viernes se clausura en Valencia. Rosario Perona, subdirectora general de Terapia Celular y Medicina Regenerativa del Instituto de Salud Carlos III ha sido la moderadora del simposio ‘Infraestructura IMPaCT: Cohorte y GENóMICA’.

Han intervenido en este simposio Carmen Ayuso, de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid y del CIBERER, que ha presentado como ponente a Ángel Carracedo, de la Universidad de Santiago de Compostela y del CIBERER.

Asimismo, Fernando Rodríguez Artalejo, director científico del CIBERESP, ha presentado como ponente a Beatriz Pérez Gómez, del Instituto de Salud Carlos III y del CIBERESP. Según esta experta, los programas Cohorte, Data y Genómica se desarrollan con acciones de trabajo específicos e incluyen indicadores de cumplimiento para comprobar su efectividad. Asimismo, dos aspectos fundamentales para Ángel Carracedo son “la ética de los datos” y “la internacionalización de la plataforma”.

Los datos de IMPaCT

Participan en este proyecto las 17 comunidades autónomas, Ceuta y Melilla; 50 nodos; 59 grupos de investigación, 24 entidades asociadas y más de 7.000 personas reclutadas para estudio, según los datos facilitados por Beatriz Pérez. “El objetivo es establecer y trasladar el conocimiento necesario que sustente y facilite el despliegue efectivo de la Medicina personalizada y de precisión”, según la descripción del proyecto.

IMPaCT Genómica

En concreto, el programa Genómica ya está en su segunda fase, como ha apuntado Ángel Carracedo, que trabaja junto con Carmen Ayuso. “No es un proyecto de investigación, es un proyecto de implementación. Esta infraestructura pretende ser la base estructural de la implementación en nuestro país de la Medicina genómica, parte fundamental de la Medicina personalizada”.

Una parte de la labor se dedica a la Genómica funcional en el ámbito de las enfermedades raras, como ha explicado el investigador. “Nos parece muy interesante estructurar el trabajo, porque la gente está haciendo esfuerzos totalmente descoordinados”.

En cuanto a la sostenibilidad del proyecto, Carracedo ha apuntado la necesidad de trasladar esta idea al Sistema Nacional de Salud (SNS) y promover la participación ciudadana. “También vamos a probar nuevas metodologías. Hacemos genomas completos en IMPaCT en algunas patologías, y debemos valorar si debe pasar ya a la Cartera de Servicios del SNS”.

Ángel Carracedo ha resaltado la unión y fortaleza de una plataforma en la que se han involucrado en los últimos cuatro años ya cerca de mil personas, de las que unas 300 son colaboradoras directas. “Todo el CÍBER de Enfermedades Raras está unido en este esfuerzo. Hemos celebrado muchas reuniones, pero el esfuerzo ha valido la pena. Me parece muy bonito que podamos dar un servicio equitativo a todos los pacientes. Al mismo tiempo, estos datos pueden usarse con todas las garantías legales y éticas en un espacio europeo de datos compartido”.

“Sin duda, ha sido el reto más grande de mi vida; tal vez no en dinero, pero sí en importancia. En un ámbito donde había desorganización en todo el país, estamos fijando puntos de calidad para que la gente pueda tener acceso a diagnósticos mucho mejores”, ha dicho el investigador gallego.

Participación ciudadana

Ángel Carracedo se ha centrado en el papel protagonista que tendrá la participación ciudadana en esta segunda fase del proyecto Genómica, junto con la integración en el sistema de salud. “También es un derecho de los pacientes”, ha apuntado.

“Me siento orgulloso de haber colaborado en la creación del Consorcio Internacional de Enfermedades Raras, de la que España forma parte”, ha señalado Carracedo. En este ámbito, ha anunciado que “el objetivo para 2027 es que todos los pacientes con una enfermedad rara tengan un intento de diagnóstico en un año a partir de los síntomas. Si no se consigue el diagnóstico, nuestro compromiso es hacer un seguimiento en colaboración con entidades investigadoras nacionales e internacionales”. Asimismo, ha confirmado que “IMPaCT Genómica cumple completamente este objetivo”.

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