La edición genética, a través de la técnica CRISPR, se ha convertido en una esperanza para pacientes con enfermedades raras de los ojos. Esta técnica permite cambiar la secuencia de ADN con precisión y seguridad, corrigiendo mutaciones genéticas. La técnica, también llamada “corta y pega genético”, consiste en editar las secuencias del ADN de la célula que tienen una mutación genética. Para ello, los investigadores hacen uso de una enzima o proteína bacteriana, llamada Cas9, y de una guía que la dirige a un fragmento concreto del ADN para cortar la zona con lesión y, posteriormente, pegar en su lugar la secuencia sana.
A partir de esta tecnología, investigadores del Departamento de Genética de IMO Grupo Miranza han logrado, por primera vez, corregir con gran precisión alteraciones genéticas en células de pacientes con distrofias de retina, que son enfermedades raras de los ojos y, por el momento, sin cura. Dos de estos pacientes se encuentran afectados por la enfermedad de Stargardt, una patología rara que consiste en la acumulación de materia grasa en la mácula impidiendo una visión central nítida. El tercer paciente padece acromatopsia, un trastorno poco frecuente caracterizado por la ausencia del pigmento sensible al color en los conos de la retina.
Para tratar estas afecciones, primero se obtuvo una biopsia de la piel de los propios pacientes. Estas células de la piel fueron “reprogramadas” a células madre. Después se aplicó la técnica de edición genética CRISPR para corregir las mutaciones en el gen ABCA4 en el caso de la enfermedad de Stargardt y el gen PDE6C en el caso de la acromatopsia.
Desde entonces, el equipo investigador ha estudiado a fondo las células corregidas con CRISPR, constatando que no ha habido afectaciones en otras zonas del ADN fuera de las que querían corregir con la terapia de edición génica para revertir las mutaciones. Este resultado demuestra que, en los casos en los que la terapia ha funcionado, esta no sólo ha sido eficaz, sino también segura.
Las distrofias de retina y la importancia del diagnóstico genético
Actualmente, el grupo más numeroso de enfermedades raras oculares está compuesto por el de las denominadas distrofias de retina, un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a las capas más externas de la retina, dañando las células fotorreceptoras, que son un tipo de neuronas sensibles a la luz, y el epitelio pigmentario, el cual está encargado de nutrir a los fotorreceptores. En algunas distrofias, también pueden producirse alteraciones en el gel vítreo que rellena el globo ocular y está en contacto con la retina.
Existe una veintena de distrofias de retina, entre las que destacan la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria, la distrofia de conos y bastones o la enfermedad de Best, entre otras. En muchos casos, las distrofias de retina pueden presentar síntomas solapados y diferencias muy sutiles entre ellas, por lo que puede resultar difícil distinguirlas con precisión.
Gran parte de las patologías denominadas raras y relacionadas con la visión, pueden ser identificadas gracias al diagnóstico genético. Esto se debe a que alrededor del 90% de las enfermedades raras son de carácter hereditario.
En España hay pocos centros que cuentan con un equipo de investigación genética aplicada a la oftalmología. No obstante, lo ideal es que los especialistas en estas patologías minoritarias trabajen de forma conjunta con el servicio de diagnóstico genético con la finalidad de complementar la detección de enfermedades que están presentes en alrededor de 1 de cada 3.000 personas, predecir su evolución y preparar a los pacientes para terapias génicas y celulares que puedan frenar la pérdida de visión.
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