Elena Arbelo, cardióloga en el Hospital Clinic de Barcelona y miembro de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), ha liderado la elaboración y presentación las guías para el manejo de las miocardiopatías en el marco del Congreso Europeo de Cardiología (ESC Congress), que ha tenido lugar en Ámsterdam del 25 al 28 de agosto.
Se trata de un documento de referencia para todos los cardiólogos, que recoge una serie de recomendaciones para optimizar el diagnóstico y manejo de los pacientes con miocardiopatías. En su elaboración participaron también otros tres cardiólogos españoles (Juan Ramón Gimeno, Pablo García Pavía y Roberto Barriales) y se trata, además, de un texto pionero porque es la primera vez que engloba a todas las miocardiopatías.
Las miocardiopatías son un conjunto de enfermedades del músculo cardiaco que afectan a su capacidad de bombear sangre, lo que puede llegar a provocar ritmos cardiacos anormales e, incluso, insuficiencia cardiaca. Con frecuencia están causadas por cambios en los genes responsables del funcionamiento de las células del músculo cardiaco, lo que significa que estas enfermedades pueden ser hereditarias. Las miocardiopatías pueden presentarse a cualquier edad.
Una de cada 300/400 personas
En España, se estima que una de cada 300/400 personas aproximadamente sufre algún tipo de miocardiopatía, siendo la más prevalente la miocardiopatía hipertrófica (MCH). Esta última afecta a uno de cada 500 españoles y supone una media de entre tres y cinco casos de nuevas consultas por semana en cualquier hospital general. Los riesgos y complicaciones de las miocardiopatías son variables. Muchos pacientes tienen pocos síntomas, pero otros experimentan fatiga, dificultad para respirar, dolor en el pecho, palpitaciones y desmayos, así como complicaciones más graves entre las que se encuentran el infarto o muerte súbita.
Como explica la doctora Elena Arbelo: “Es un documento pionero que refleja los avances en genética e imagen cardiaca, así como la llegada de nuevos tratamientos dirigidos a las causas específicas de estas enfermedades”.
Técnicas de imagen y asesoramiento genético
Las recomendaciones destacan las numerosas áreas de diagnóstico y tratamiento que se comparten entre los subtipos de miocardiopatía y ofrecen recomendaciones específicas para cada una. El diagnóstico comienza con una descripción de cómo se ve y se comporta el corazón, y luego incorpora información sobre anomalías del ritmo cardiaco, antecedentes familiares y pruebas genéticas para llegar a un diagnóstico más preciso. “Las técnicas de imagen, como la ecocardiografía y la resonancia magnética cardiaca, son esenciales para el diagnóstico de ciertos subtipos y pueden ayudar a identificar a los pacientes con riesgo de muerte súbita”, afirma la doctora Arbelo.
El diagnóstico de una miocardiopatía hereditaria puede provocar la exclusión de los deportes competitivos y afectar a las decisiones sobre tener hijos. Algunos pacientes deben vivir con un pequeño riesgo de muerte súbita o la posibilidad de un futuro trasplante de corazón, por lo que, en algunos casos, se puede recomendar el uso de un desfibrilador automático implantable (DAI) para prevenir esta complicación.
Las guías recomiendan, además, el asesoramiento genético para ayudar a los pacientes y sus familiares a comprender y adaptarse al diagnóstico de una enfermedad genética. Este debe ofrecerse antes de tomar la decisión de realizar la prueba y cuando los resultados se entreguen al paciente y su familia. También se debe ofrecer apoyo psicológico clínico a todos los pacientes a los que se les haya implantado un DAI o que tengan antecedentes familiares de muerte súbita cardiaca.
Para todas las miocardiopatías, el tratamiento tiene como objetivo identificar y tratar los síntomas, prevenir complicaciones y evaluar a los familiares en riesgo. Un objetivo importante de estas guías es identificar a las personas con mayor riesgo de muerte súbita. Se recomienda la toma de decisiones compartida al seleccionar ciertos tratamientos como los DAI. Otros incluyen medicamentos para abordar los síntomas y trasplante de corazón.
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