Marcadores genéticos asociados la COVID-19 y su gravedad

Un consorcio mundial de científicos ha investigado qué factores genéticos influyen en la gravedad de COVID-19 y ha encontrado 13 ubicaciones en el genoma humano que están fuertemente asociadas con la infección o el COVID-19 grave. También han identificado factores causales como fumar y un IMC alto.

En marzo de 2020, miles de científicos de todo el mundo se unieron para responder a la pregunta apremiante y compleja de qué factores genéticos influyen en el hecho de que algunos pacientes con COVID-19 desarrollen una enfermedad grave y potencialmente mortal que requiere hospitalización, mientras que otros escapan con síntomas leves o sin ellos.

Tabaquismo e índice de masa corporal

Un resumen exhaustivo de sus hallazgos hasta la fecha, publicado en ‘Nature’, revela 13 loci, o localizaciones en el genoma humano, que están fuertemente asociados con la infección o la gravedad de la COVID-19. Los investigadores también identificaron factores causales como el tabaquismo y el alto índice de masa corporal.

Este esfuerzo mundial, denominado Iniciativa Genómica del Huésped de COVID-19, fue fundado en marzo de 2020 por Andrea Ganna, jefe de grupo del Instituto de Medicina Molecular de Finlandia (FIMM), de la Universidad de Helsinki, y Mark Daly, director del FIMM y miembro del Instituto Broad del MIT y Harvard. La iniciativa ha crecido hasta convertirse en una de las colaboraciones más extensas en genética humana y actualmente incluye a más de 3.300 autores y 61 estudios de 25 países.

La mejora de los enfoques de tratamiento podría ayudar a cambiar la pandemia -que ha necesitado grandes paradas en gran parte del mundo- por una enfermedad endémica más localizada y presente en niveles bajos pero constantes en la población, de forma muy parecida a la gripe.

Trece loci identificados

De los 13 loci identificados hasta ahora por el equipo, dos tenían frecuencias más altas entre los pacientes de ascendencia asiática oriental o meridional que en los de ascendencia europea, lo que subraya la importancia de la diversidad en los conjuntos de datos genéticos.

El equipo destacó uno de estos dos loci en particular, cerca del gen FOXP4, que está relacionado con el cáncer de pulmón. La variante de FOXP4 asociada a la COVID-19 grave aumenta la expresión del gen, lo que sugiere que su inhibición podría ser una posible estrategia terapéutica. Otros loci asociados a la COVID-19 grave son el DPP9, un gen también implicado en el cáncer de pulmón y la fibrosis pulmonar, y el TYK2, que está implicado en algunas enfermedades autoinmunes.

Los investigadores seguirán estudiando más datos a medida que vayan llegando y actualizando sus resultados a través del formato ‘Matters Arising’ de ‘Nature’. Empezarán a estudiar lo que diferencia a los “de largo recorrido”, o pacientes cuyos síntomas de COVID-19 persisten durante meses, de los demás, y seguirán identificando loci adicionales asociados a la infección y la enfermedad grave.

Problema de salud durante mucho tiempo

“Nos gustaría aspirar a conseguir un buen puñado de hipótesis terapéuticas muy concretas en el próximo año –continúa Daly–. Siendo realistas, lo más probable es que nos ocupemos de la COVID-19 como un grave problema de salud durante mucho tiempo. Cualquier terapia que surja este año, por ejemplo a partir de la readaptación de un fármaco existente basada en conocimientos genéticos claros, tendría un gran impacto”.

Daly, por su parte, destaca que las conclusiones de este trabajo son únicas y pueden cambiar el paradigma del campo de la genética humana, que ha estado dominado por estudios de enfermedades crónicas comunes, enfermedades genéticas raras y cáncer.

“Estos descubrimientos han sido realmente informativos y nos han hecho darnos cuenta de que hay mucho potencial sin explotar en el uso de la genética para entender y potencialmente desarrollar terapias para las enfermedades infecciosas –apunta Daly–. Espero que esto sea un ejemplo de cómo podríamos llevar los enfoques de la genética de poblaciones a un nuevo conjunto de problemas que son especialmente importantes en las partes del mundo en desarrollo”.

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