La SEC analiza novedades en cardiopatías familiares y genética cardiovascular. La Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la Sociedad Española de Cardiología celebra hasta el sábado 6 de febrero su reunión anual virtual. Según los organizadores, participan más de 600 asistentes, también en el ámbito internacional, en un formato de casos clínicos y con charlas magistrales sobre temas de actualidad.
Juan Jiménez Jaimez, presidente de la Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la SEC, ha analizado el programa del encuentro. Según ha destacado, se hablará de miocardiopatía arritmogénica, miocardiopatía dilatada, amiloidosis por transtiretina, la enfermedad de Fabry o el papel de las técnicas de imagen en las cardiopatías familiares.
Juan Pablo Kaski, director del Centro de Cardiopatías Cardiovasculares Hereditarias del Great Ormond Street Hospital de Londres, presentará un nuevo modelo que predice el riesgo de muerte súbita en pacientes infanto-juveniles que padecen miocardiopatía hipertrófica. Según el especialista “aunque la muerte súbita es un fenómeno relativamente poco común en estos casos, es muy importante detectar a aquellos niños y adolescentes que sí están en riesgo para implantarles un desfibrilador automático implantable”.
Este modelo recoge parámetros clínicos, como el antecedente de síncope o pérdida de conocimiento. También los resultados de pruebas como la presencia de arritmia en el Holter, el espesor del ventrículo, el tamaño de la aurícula izquierda y la presencia de obstrucción del tracto de salida. “El modelo estima la probabilidad de muerte súbita en cada persona durante los próximos cinco años. Además, a los pacientes con riesgo más elevado se les recomienda la implantación de un dispositivo”, ha explicado Kaski. “Podemos darle al paciente una idea más personalizada del riesgo y dar un poco de tranquilidad a aquellos con riesgo más bajo”, ha añadido.
Cardiopatías familiares y genética cardiovascular
“Cada hijo o hija de un individuo con miocardiopatía hipertrófica tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar la enfermedad”, ha calculado Juan Pablo Kaski. No obstante, en los niños, especialmente en los menores de uno o dos años de edad, hay otras causas menos comunes como, por ejemplo, enfermedades metabólicas o síndromes genéticos. En adultos y adolescentes, se estima que 1 de cada 500 personas tiene una mutación genética asociada a la miocardiopatía hipertrófica, mientras que en los niños es mucho menos común: 3 de cada 100.000.
En la mayoría de los casos, el pronóstico de la enfermedad es bueno a corto y medio plazo. “Muchos pacientes son asintomáticos y no requieren tratamiento, pero otros tienen un riesgo más elevado de muerte súbita y, en algunos casos, después de varios años, pueden aparecer síntomas de insuficiencia cardiaca”. Cuando aparecen síntomas, los más frecuentes son dolor de pecho, falta de aire, palpitaciones, mareos y pérdida de conocimiento. “En los lactantes, los síntomas de insuficiencia cardiaca son más difíciles de detectar, pero incluyen sudor excesivo y pérdida de peso”, ha explicado Kaski.
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